Sekiranya saya Dapat Diuji Untuk Risiko Alzheimer?

Sekiranya saya Dapat Diuji Untuk Risiko Alzheimer?Ujian genetik tersedia untuk orang yang ingin mengetahui sama ada mereka membawa varian gen yang memberikan kecenderungan untuk Alzheimer. Tetapi mengetahui sama ada untuk diuji adalah sukar. Billion Photos / Shutterstock.com

Terima kasih kepada kemajuan dalam ujian genetik, kini terdapat satu cara bagi pengguna untuk menguji faktor risiko genetik yang paling besar untuk penyakit Alzheimer terlambat.

Penyakit Alzheimer adalah a gangguan neurodegeneratif progresif dan maut yang terutamanya memberi kesan kepada orang dewasa yang lebih tua. Ia adalah yang paling banyak punca dementia. Ia adalah yang ketiga sebab kematian, di sebalik penyakit jantung dan kanser. Dianggarkan 700,000 Amerika 65 dan yang lebih tua akan mempunyai Alzheimer semasa mereka mati. Dalam satu kajian baru-baru ini yang meminta orang Amerika berumur 50 atau lebih tua keadaan mereka paling takut, ketakutan nombor satu itu Alzheimer, dengan peratus 39; diikuti oleh kanser, pada peratus 30.

Secara klinikal, pesakit Alzheimer yang paling biasa hadir dengan kehilangan ingatan yang progresif, pemikiran dan pemahaman yang sukar dan kekeliruan mental.

Sebagai saintis yang telah terlibat dalam penyelidikan Alzheimer untuk tahun 18 yang lalu, saya rasa ujian genetik mewakili pendahuluan penting dalam dapat menilai risiko seseorang untuk penyakit ini. Tetapi orang harus sedar bahawa ada beberapa perkara yang harus dipertimbangkan sebelum menguji penyakit kudung ini di rumah.

Kenapa ApoE penting untuk risiko Alzheimer?

Majoriti kes Alzheimer ada terlambat, atau selepas umur 65, dan usia lanjut adalah faktor risiko terbesar. Alzheimer menjejaskan seseorang di kalangan 10 berbanding usia 65, dan hampir dua pertiga orang Amerika dengan Alzheimer adalah wanita.

Selain memajukan usia, ada faktor risiko genetik yang diketahui berkaitan dengan Alzheimer, dengan gen dipanggil ApoE4 menjadi yang terpenting bagi mereka semua. Gen ApoE memberikan arahan untuk membuat protein yang dipanggil apolipoprotein E. Protein ini menggabungkan lemak, atau lipid, di dalam otak untuk membentuk molekul yang dipanggil lipoprotein. Lipoprotein bertanggungjawab untuk membungkus kolesterol dan lemak lain dan membawa mereka ke dalam otak. Para saintis telah lama mengetahui bahawa ApoE4 berkaitan dengan pembentukan amiloid di otak, salah satu ciri khas Alzheimer. Tetapi a kajian baru-baru mencadangkan bahawa ApoE4 juga menyumbang kepada pembentukan tau, protein kedua yang telah lama dikaitkan dengan perkembangan Alzheimer. Oleh itu, persoalan pengujian ApoE4 menjadi lebih penting bagi banyak pihak.

Gen ApoE mempunyai tiga berbeza alel, atau variasi gen yang boleh berlaku oleh mutasi: ApoE2, ApoE3 dan ApoE4. Alel ini berlaku di lokasi yang sama dengan gen.


Dapatkan yang terbaru dari InnerSelf


Setiap orang mempunyai dua salinan gen ini, dan kombinasi allele menentukan ApoE anda "genotip"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 atau E4 / E4. Allele E2 adalah bentuk yang paling jarang dari ApoE, tetapi itu adalah yang baik untuk dimiliki. Mengendalikan walaupun satu salinan kelihatan mengurangkan risiko mengembangkan Alzheimer dengan sehingga 40 peratus.

ApoE3 adalah alel yang paling biasa dan nampaknya tidak mempengaruhi risiko. Allele ApoE4 kurang biasa daripada E3, sekarang terdapat kira-kira 10 hingga 15 peratus, tetapi ia memberikan risiko yang signifikan untuk AD. Mempunyai satu salinan E4 (E3 / E4) boleh menggandakan atau tiga kali ganda risiko anda, sementara dua salinan (E4 / E4) dapat meningkatkan risiko oleh Kali 10-15. Perlu diperhatikan bahawa 65-80 peratus semua pesakit Alzheimer mempunyai sekurang-kurangnya satu Alel APOE4.

Alel ini juga merendahkan umur permulaan.

Sekiranya saya Dapat Diuji Untuk Risiko Alzheimer?Risiko kerentanan, berdasarkan alel. Alzheimers.org, CC BY-SA

Ujian untuk ApoE4

Ujian telah menjadi sangat mudah dan pantas melalui 23andMe, syarikat genetik peribadi itu memenangi kelulusan daripada FDA pada April 2017 untuk memasarkan ujian genetik terus kepada pengguna. Dalam laporan Alzheimer yang lewat, 23andMe menyediakan orang dengan status gen ApoE mereka, mengikuti penghantaran sampel air liur kepada syarikat.

Tetapi persoalan yang lebih sukar ialah: Sekiranya saya diuji? Terdapat implikasi penting dalam mempelajari status genetik ApoE4, dan pengguna harus mempertimbangkan perkara ini sebelum mereka membuat keputusan untuk diuji. Sesungguhnya, kebanyakan pertubuhan perubatan profesional, termasuk Institut Kesihatan Kebangsaan, mengesyorkan ujian genetik status ApoE4 hanya untuk orang yang sukarela untuk ujian klinikal.

Kelebihan ujian mungkin termasuk:

  • Ia kini diketahui dari penyelidikan pencegahan bahawa orang dengan gen APOE4 boleh mengambil beberapa langkah gaya hidup untuk mengurangkan risiko mereka.
  • Mampu menyertai ujian klinikal.
  • APOE4 juga mempunyai nilai ramalan untuk risiko kardiovaskular.

Kekurangan ujian mungkin termasuk:

  • Tekanan terhadap keluarga.
  • Kesusahan emosi.
  • Implikasi kewangan dari segi insurans atau pilihan penjagaan jangka panjang.
  • Kesan ke atas pekerjaan.

Kesan mengetahui status anda

Salah satu kelemahan utama yang akan diuji untuk gen ApoE4 ialah ujian itu dianggap sebagai ujian kerentanan kerana ia mempunyai nilai ramalan terhad. Mempunyai alel E4 tidak bermakna seseorang akan didiagnosis dengan Alzheimer. Banyak pembawa E4 boleh menjalani kehidupan yang panjang tanpa membina penyakit ini, dan kebanyakan penumpang tidak mempunyai risiko untuk Alzheimer. Ini penting untuk difahami sebelum menjalani ujian genetik untuk ApoE4.

Beberapa kajian telah mengkaji kesan pengujian ApoE4 terhadap individu. The NIH REVEAL-SCAN projek mengkaji kesan pembelajaran status ApoE4 pada mereka yang tidak menunjukkan sebarang tanda-tanda demensia tetapi mempunyai saudara-saudara pertama yang terjejas oleh Alzheimer. Data menunjukkan bahawa mengetahui status ApoE seseorang hanya menyebabkan masalah psikologi yang ringan dan ringkas pada mereka yang didapati mewarisi Alel E4.

Dalam kajian yang lebih baru, tindak balas psikologi yang buruk telah dilaporkan oleh sebahagian kecil peserta, termasuk mereka yang secara khusus mencari ujian. Walau bagaimanapun, hampir semua yang ditemuramah berkata bahawa mereka telah mendapat manfaat dalam jangka panjang dari perubahan gaya hidup mereka kemudian dibuat.

Pertimbangan faktor risiko lain

Melayan alel ApoE4 adalah faktor risiko genetik yang paling penting untuk Alzheimer terlambat, dan mengetahui status alel E4 pasti dapat berubah, terutama dari segi pencegahan, perubahan gaya hidup yang bermanfaat individu mungkin mengalami.

Walau bagaimanapun, terdapat pertimbangan penting untuk diambil kira sebelum ujian untuk membantu mengurangkan tekanan dan kecemasan yang berkaitan dengan ujian E4 yang positif. Pakar-pakar lain dan saya mencadangkan agar orang ramai mula mendapat maklumat mengenai asas-asas ApoE4. Sekiranya ujian dijalankan dan risiko yang lebih tinggi diturunkan, adalah sangat penting bagi mereka yang mendapatkan kaunseling genetik dan aktif membantu bagaimana untuk meneruskan.

Sama ada anda membawa gen ApoE4 atau tidak, banyak faktor risiko lain yang dianggap menyumbang kepada Alzheimer, bukan hanya gen dan usia tua. Apa yang anda makan, berapa banyak anda bersenam, pendidikan formal, merokok, bagaimana mental aktif anda tetap dan faktor-faktor lain semuanya terbabit.

PerbualanAkhirnya, pilihan sama ada untuk mendapatkan ujian genetik masih menjadi satu lagi - semua sebab lebih penting adalah dimaklumkan tentang kebaikan dan keburukan pemeriksaan Alzheimer dan apa yang diketahui oleh doktor tentang risiko penyakit anda dan apakah pilihan rawatan yang berdaya maju tersedia .

Tentang Pengarang

Troy Rohn, Profesor Biologi, Boise State University

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = Risiko Alzheimer; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf pada

icon-facebooktwitter-iconrss-icon

Dapatkan Yang Terbaru Dengan E-mel

{Emailcloak = mati}