Mengenai 3% bayi dilahirkan dengan kecacatan kelahiran, apabila ada masalah dengan cara mereka berkembang di dalam rahim. dari www.shutterstock.com

Perkembangan bayi, dari masa persenyawaan hingga saat melahirkan, adalah perjalanan yang sangat kompleks. Kebanyakan masa itu adalah bayi baru yang sempurna. Walau bagaimanapun, dalam kira-kira 3% bayi kesilapan berlaku dan kecacatan kelahiran berlaku. Ini adalah apabila perbezaan anatomi berlaku apabila bayi berkembang di rahim.

Kecacatan kelahiran (juga dikenali sebagai anomali kongenital) adalah punca utama hospital hospital dan kematian dalam tahun pertama kehidupan. Ini bukan sahaja mahal untuk dikendalikan dalam sistem penjagaan kesihatan, tetapi juga boleh memberi impak yang besar kepada kehidupan kanak-kanak dan keluarga mereka.

Sesetengah kecacatan kelahiran agak ringan, boleh dibaiki dengan pembedahan mudah dan anak akan menjalani kehidupan yang normal. Ini termasuk jari sedikit tambahan atau jaring di antara dua jari kaki.

Jenis lain, termasuk yang serius kecacatan jantung dan kecacatan wajah seperti bibir dan lelangit, lebih kompleks untuk dikendalikan. Ini mungkin melibatkan rawatan merangkumi kanak-kanak dan remaja.

Sesetengah kecacatan kelahiran sangat parah bayi tidak boleh hidup di luar rahim. Jenis-jenis ini biasanya melibatkan masalah utama struktur penting, seperti anencephaly di mana otak gagal membentuk.

Apabila penyebab tunggal mempengaruhi pelbagai sistem dalam badan, kecacatan kelahiran digambarkan sebagai sindrom. Contohnya ialah Sindrom Down. Ini adalah salah satu kecacatan kelahiran yang paling biasa di Australia dan menyebabkan ketidakupayaan intelektual dan cabaran fizikal dan pembelajaran yang lain.

Tinjauan untuk kanak-kanak dengan sindrom, seperti sindrom sendiri, sangat berubah-ubah. Kecacatan kelahiran syndromik tidak semestinya lebih teruk daripada kecacatan kelahiran yang terpencil. Walau bagaimanapun, penglibatan pelbagai sistem atau struktur mungkin memerlukan pengurusan yang berterusan untuk memastikan hasil terbaik untuk kanak-kanak dan keluarga mereka.

Apa yang menyebabkan kecacatan kelahiran?

Kecacatan kelahiran mempunyai dua sebab utama, alam sekitar dan genetik.

Penyebab alam sekitar (dikenali sebagai teratogens) termasuk ubat-ubatan yang boleh membahayakan bayi yang belum lahir. Profil yang paling tinggi ini adalah thalidomide, yang mana wanita mengambil sakit pagi di 1950 akhir dan 1960 awal. Ia membawa kepada beribu-ribu bayi yang dilahirkan dengan kecacatan kongenital yang tidak dapat dipulihkan mulai dari kecacatan anggota badan (phocomelia) hingga kecacatan wajah.

Penyebab kecacatan kelahiran alam sekitar yang baru dikenalpasti ialah Zika virus, yang membawa kepada microcephaly (bayi yang dilahirkan dengan kepala lebih kecil daripada biasa).

Faktor lebih banyak sehari termasuk alkohol dan merokok, yang telah dikaitkan dengan peningkatan risiko daripada keabnormalan. Anggaran dari Amerika Syarikat mencadangkan 0.1-1% kanak-kanak mungkin terjejas oleh alkohol dalam rahim. Dan merokok semasa kehamilan dikaitkan dengan a pelbagai keadaan, termasuk kecacatan jantung dan celah muka.

Faktor alam sekitar juga boleh melibatkan sekatan fizikal yang mungkin berlaku dalam rahim dari kehamilan kembar.

Penyebab genetik kecacatan kelahiran adalah sama rata. Ini termasuk kelainan kromosom dalam keadaan seperti Sindrom Down (salinan tambahan kromosom 21) dan kesilapan dalam gen tertentu seperti Gen FGFR3, yang menyebabkan satu bentuk dwarfisme.

Tetapi kebanyakan sebab tetap menjadi misteri

Amerika Syarikat baru-baru ini penyelidikan memeriksa kekerapan dan sebab-sebab kecacatan kelahiran dengan melihat rekod perubatan untuk kelahiran lebih 270,000 antara 2005 dan 2009. Para penyelidik mendapati kes-kes kecacatan kelahiran 5,504, atau kira-kira 2% daripada jumlah kelahiran.

Tetapi mereka mendapati punca di belakang hanya satu daripada lima kecacatan kelahiran ini. Selebihnya (79.8%) kekal sebagai misteri.

Daripada sebab yang diketahui, 94.4% adalah genetik, 4.1% yang dihasilkan daripada pendedahan alam sekitar (teratogens) dan 1.4% dikaitkan dengan kehamilan kembar.

Kajian itu juga disahkan Penemuan Australia bahawa kecacatan kelahiran individu kelihatan menjejaskan perkadaran lelaki yang lebih tinggi daripada wanita; kita masih tidak tahu kenapa.

Di manakah dari sini?

Kajian ini menyoroti sebab-sebab harapan. 4.1% kecacatan kelahiran akibat pendedahan teratogen disebabkan oleh tidak terkawal kencing manis pada wanita sebelum hamil. Walaupun mekanisme ini tidak jelas, angka ini dapat dikurangkan melalui peningkatan pendidikan wanita berniat untuk hamil untuk memastikan diabetes mereka dikawal sebelum dan semasa kehamilan.

Mengendalikan kencing manis seorang wanita sebelum dia hamil mengurangkan peluangnya untuk mempunyai anak dengan kecacatan kelahiran. dari www.shutterstock.com

Walau bagaimanapun, penemuan bahawa punca hampir 80% kecacatan kelahiran masih tidak diketahui sedang dihadapi dan menyoroti skala tugas di hadapan.

Di Australia, contohnya, kita tidak mempunyai gambaran yang jelas mengenai jenis dan kekerapan kecacatan kelahiran di seluruh negara. Ini kerana kami mempunyai sistem berasaskan negeri yang mengumpul maklumat yang berbeza.

Kecacatan kelahiran juga berbeza-beza, menjejaskan banyak struktur yang berbeza dalam badan. Setiap kecacatan kelahiran yang spesifik hasil daripada sebab yang berbeza, kebanyakannya adalah genetik. Mengenal pasti faktor yang bertanggungjawab memerlukan setiap kecacatan kelahiran untuk diperiksa secara bebas supaya individu yang mempunyai keadaan tertentu boleh dikelompokkan dan dikaji bersama. Ini memerlukan masa, penyelidikan dan pembiayaan.

Sokongan yang lebih besar untuk penyelidikan genetik dan pengumpulan maklumat mengenai kecacatan kelahiran akan membolehkan kita memahami asal-usul syarat-syarat ini. Hanya dengan itu kita boleh memulakan tugas campur tangan dan pencegahan untuk mengurangkan beban keadaan ini terhadap sistem penjagaan kesihatan dan keluarga.

Tentang Pengarang

Peter Farlie, Ahli Biologi Pembangunan, Institut Penyelidikan Kanak-kanak Murdoch

Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon