Seorang budak lelaki, anak pertama yang dilahirkan menggunakan teknik baru yang menggabungkannya DNA daripada tiga orang, kini berusia lima bulan. Ia adalah berita hebat - kelahiran bayi yang sihat yang dikandung oleh prosedur baru ini merupakan langkah utama ke hadapan dan akan membawa kepada cara baru untuk mencegah warisan penyakit mitokondria.

Mitokondria adalah kuasa rumah sel. Mereka menjana tenaga untuk semua proses kehidupan. Satu di kalangan orang 400 mempunyai warisan maternal mutasi dalam DNA mitokondria (mtDNA), pelan tindakan untuk beberapa komponen mitochondrial penting. Mutasi MtDNA boleh menyebabkan pelbagai penyakit, termasuk pekak, buta, diabetes, dan kegagalan jantung dan hati. Orang yang mengalami masalah ini biasanya mempunyai mtDNA biasa dan rosak, gejala yang lebih buruk adalah lebih tinggi dos mtDNA yang rosak. Malangnya, tiada penawar.

Dalam terapi penggantian mitokondria (MRT), embrio pasangan berisiko mempunyai anak yang terjejas dijana dalam tiub ujian. Dalam kes ini, nukleus yang mengandungi semua bahan genetik selain daripada mitokondria dikeluarkan dari telur ibu dan dimasukkan ke dalam telur dengan mitokondria yang sihat, yang mana nukleus telah dikeluarkan. Telur kemudiannya disenyawakan dengan sperma bapa dan embrio yang dihasilkan diletakkan di dalam rahim ibu di mana ia berkembang menjadi bayi.

Ini bermakna bayi mempunyai tiga ibu bapa genetik: bapa yang membekalkan sperma, ibu yang membekalkan rahim dan nukleus telur, dan penderma tanpa nama yang membekalkan mitokondria yang sihat. Daripada jumlah ini, DNA mitokondria adalah sumbangan terkecil. Bayi tiga ibu bapa jenis ini baru, walaupun jenis lain telah wujud selama bertahun-tahun.

MRT sedang dibangunkan oleh kumpulan-kumpulan di UK dan AS untuk membantu keluarga pesakit yang mempunyai penyakit mitokondria dengan risiko berulang tinggi pada masa depan kanak-kanak.

Kesan jangka panjang yang tidak diketahui

Walaupun eksperimen pada monyet dan tikus mencadangkan bahawa bayi tersebut mungkin akan sihat, prosedur ini tidak digunakan pada manusia sehingga kini. Telur adalah sel yang sangat teratur. Menggantikan nukleus tidak menghalang perkembangan menjadi bayi, tetapi ia menyebabkan kerosakan pada sel yang mungkin memerlukan reorganisasi radikal. Jadi, kesan manipulasi sedemikian masih belum diketahui dan boleh menyebabkan masalah di kemudian hari, seperti peluang peningkatan kencing manis.

Menurut Laporan saintis baru, ibu kanak-kanak itu, seorang wanita Jordan, telah mencuba untuk keluarga untuk tahun-tahun 20. Kedua-dua anaknya meninggal dunia akibat sindrom Leigh - berusia lapan bulan, dan enam. Wanita itu mempunyai risiko yang tinggi untuk mempunyai anak-anak yang terjejas.

Di banyak negara, ibu akan diberikan pilihan lain sebelum ditawarkan MRT. Pertama, dia akan ditawarkan telur dari penderma yang tidak sihat. Ini boleh disenyawakan dengan sperma pasangannya dan dimasukkan ke dalam rahimnya, mencegah penyebaran penyakit mitokondria sepenuhnya. Wanita yang mengalami penyakit mtDNA adalah biologi tetapi bukan ibu genetik. Dilahirkan kepada wanita yang bukan ibu bapa genetik anda boleh diterima oleh sesetengah orang, memandangkan mungkin sehingga satu orang di 10 di UK tidak mengenal pasti bapa genetik mereka dengan betul - tetapi ia mungkin tidak dapat diterima oleh keluarga ini.

Dia juga akan ditawarkan pra-implan diagnosis genetik di mana beberapa embrio boleh diuji pada peringkat awal dan yang terbaik dipilih untuk dimasukkan ke dalam rahim ibu. Walau bagaimanapun, ini dilaporkan tidak diterima secara etika oleh keluarga ini.

Kelahiran bayi yang sihat selepas teknik ini adalah satu langkah besar ke hadapan. Dalam manipulasi yang berkaitan dengan masa lalu untuk meningkatkan "kualiti mitokondria ooctye" telah dilakukan - yang dipanggil "sumbangan ooplasma" yang melibatkan mitokondria penderma yang disuntik ke dalam sel germinal di ovarium (ooctye). Tetapi prosedur ini dilaporkan menyebabkan kecacatan genetik dan mungkin autisme dalam satu kes.

Walaupun masih belum dapat memberikan bayi terbaru itu "semua jelas", dia membawa tahap yang rendah mutasi merosakkan, sehingga tidak mungkin dia akan mengembangkan sindrom Leigh.

Yang tidak diketahui diketahui

Walau bagaimanapun, terdapat dua lagi butiran cerita yang boleh mempengaruhi apa yang berlaku seterusnya. Pertama, prosedur itu boleh disebut "pelancongan perubatan": ia dilakukan di Mexico oleh sebuah pasukan yang berpangkalan di New York City, jadi ia tidak dilindungi oleh peraturan AS, yang tidak membenarkan prosedur. Jawatankuasa Institut Perubatan mengenai Dasar Etika dan Sosial Pertimbangan Teknik Novel untuk Pencegahan Penyakit Ibu Penyakit DNA Mitokondria menolak untuk memberikan kelulusan pengawalseliaan untuk penggunaan prosedur klinikal sehingga penyelidikan untuk menjawab soalan keselamatan dan keberkesanan yang kritikal telah dilakukan.

Satu lagi masalah ialah kita tidak diberitahu bagaimana tahap mtDNA yang merosakkan adalah dalam telur ibu sebelum prosedur dijalankan - satu perincian yang menunjukkan betapa kanak-kanak itu akan terjejas teruk pada mulanya. Sekiranya tahap dan dengan itu risiko yang tinggi, ini adalah pendahuluan teknikal yang boleh dipuji yang secara besar-besaran mengurangkan peluang untuk menderita penyakit yang teruk. Sekiranya tahap itu rendah dan serasi dengan kehidupan yang sihat, maka satu prosedur dengan tidak diketahui penting mungkin dilakukan dengan tidak semestinya - menggambarkan berapa banyak yang kita perlukan peraturan untuk melindungi hak kanak-kanak masa depan. Laporan tidak menjelaskan butiran penting ini.

Cerita ini adalah permulaan rawatan baru dengan potensi besar untuk kebaikan. Walau bagaimanapun, peraturan dan pemeriksaan yang ketat terhadap yang tidak diketahui teknologi baru dan kontroversi ini diperlukan.

Tentang Pengarang

Joanna Poulton, Profesor, Universiti Oxford

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku berkaitan:

at InnerSelf Market dan Amazon