Para saintis telah mengaitkan mutasi dalam satu gen kepada autisme pada orang yang mempunyai sindrom tumor jarang yang biasanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak.
Penemuan, pada pesakit dengan jenis neurofibromatosis 1 (NF1), boleh membawa kepada pemahaman yang lebih baik mengenai akar genetik autisme dalam populasi yang lebih luas
Untuk kajian yang diterbitkan di Malaysia JAMA Psikiatri, penyelidik melihat pesakit 531 di enam pusat klinikal di Amerika Syarikat, Belgium, United Kingdom, dan Australia dan mendapati bahawa mutasi dalam gen NF1 yang menyebabkan penyakit itu juga menyumbang kepada kelakuan autistik hampir separuh daripada pesakit.
"NF1 disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal-NF1," kata pengarang pertama Stephanie M. Morris, seorang pengajar dalam neurologi di Universiti Washington di St. Louis.
"Penyelidikan kami menunjukkan bahawa gen tunggal ini juga dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme dalam pesakit yang sama. Itu mungkin memungkinkan untuk melihat hiliran dari gen untuk mencari laluan umum yang menyumbang kepada autisme dalam populasi yang lebih luas. "
NF1, gangguan yang disebabkan oleh mutasi NF1, biasanya muncul pada zaman kanak-kanak. Gejala-gejala boleh berbeza-beza dalam keterukan, tetapi termasuk kafe-kafe tempat-tempat yang berwarna, berwarna coklat pada kulit. Gejala lain termasuk nodul kecil pada iris mata, tumor saraf, kecacatan tulang seperti tulang belakang melengkung atau kaki bawah yang tunduk, dan glioma optik, tumor saraf optik. Kanak-kanak dengan NF1 juga boleh mengalami masalah pembelajaran.
"Dalam tahun-tahun tambahan 25 yang saya telah menjaga anak-anak dengan NF1, baru-baru ini kami mula menyedari bahawa kanak-kanak ini juga sering mengalami gejala autisme," kata penyiasat kanan David H. Gutmann, profesor neurologi dan pengarah Pusat Universiti NF Washington.
"Pada masa lalu, kami tidak benar-benar memahami hubungan antara NF1 dan autisme, tetapi kini kami mempunyai pandangan baru mengenai masalah ini, yang akan membolehkan kami merancang rawatan yang lebih baik untuk kanak-kanak dengan NF1 dan autisme."
Penemuan ini juga dapat membantu saintis yang mempelajari genetik autisme memahami bagaimana mutasi dalam satu gen dapat menyumbang kepada gejala autisme, seperti masalah kemahiran sosial dan bahasa dan tingkah laku berulang.
Orang 100,000 di Amerika Syarikat mempunyai NF1. Ia sama-sama biasa di kalangan jantina dan di semua kumpulan etnik. Sementara itu, autisme memberi kesan kepada 1 peratus kepada 2 peratus daripada semua kanak-kanak di Amerika Syarikat dan empat hingga lima kali lebih biasa pada lelaki berbanding perempuan.
"Yang unik dari penemuan kami ialah kemungkinan mutasi pada gen NF1 mendorong sebahagian besar gejala autisme pada kanak-kanak dengan NF1," kata penyelidik kanan lain kajian itu, John N. Constantino, profesor psikiatri dan pediatrik dan pengarah William Greenleaf Eliot Bahagian Psikiatri Kanak-kanak & Remaja.
"Di sini, kita mempunyai satu-gen gangguan yang memberi kesan kepada bilangan orang yang agak banyak dan menyebabkan autisme dalam jumlah yang signifikan dari mereka yang terjejas. Kerja ini boleh memberi kita peluang untuk mengkaji satu gen dan mengetahui apa yang dilakukannya untuk menyebabkan sindrom autistik. "
Kebanyakan gangguan spektrum autisme dipengaruhi oleh pelbagai gen tetapi pengasingan gen ini boleh membantu usaha untuk mengetahui bagaimana gen lain yang tidak berkaitan dapat berinteraksi sepanjang laluan yang sama untuk menyumbang kepada autisme pada orang yang tidak mempunyai NF1.
Belajar bagaimana pelbagai gen yang datang bersama-sama untuk menyebabkan gejala akhirnya boleh membawa kepada rawatan yang lebih baik.
"Kami dapat menyaring kanak-kanak di pusat kami, mengenal pasti gangguan spektrum autisme, gangguan perhatian dan masalah masalah dengan fungsi kognitif eksekutif," kata Morris. "Dan apabila kita mengenal pasti defisit ini pada anak-anak, kita boleh memberitahu ibu bapa mereka, memaklumkan sekolah mereka, dan membolehkan kanak-kanak ini mendapatkan sumber dan sokongan yang mereka perlukan-khususnya sokongan akademik dan sosial-untuk meningkatkan kualiti hidup mereka."
Pembiayaan sebahagian datang dari Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development of the National Institutes of Health.
sumber: Universiti Washington di St. Louis
Buku berkaitan:
at InnerSelf Market dan Amazon
