Kajian Baru Menemukan Pautan Biasa Melalui Gangguan Autisme Spektrum

Kajian Baru Menemukan Pautan Biasa Melalui Gangguan Autisme Spektrum

Telah ada a pelbagai kajian cuba mencari punca, baik genetik dan persekitaran, untuk autisme. Salah satu soalan besar dalam penyelidikan autisme adalah sama ada autisme adalah satu gangguan atau banyak gangguan yang berlainan yang berlaku dengan cara yang sama. Walaupun penyelidikan genetik baru-baru ini telah menunjukkan beratus-ratus gen yang berbeza menyumbang kepada autisme, a penemuan baru telah mendapati terdapat juga kesamaan di kalangan kebanyakan pesakit autis.

Autisme dicirikan oleh corak komunikasi sosial dan kemahiran interaksi sosial tertentu dan tingkah laku berulang dan terhad yang berbeza daripada penduduk yang lain. Gejala boleh berkisar dari ringan hingga teruk.

Kita tahu dari kajian kembar, dan pemerhatian dalam keluarga, autisme mempunyai komponen genetik yang besar.

Walau bagaimanapun, walaupun terdapat beratus-ratus gen berkaitan autisme yang diketahui oleh kami, kebanyakannya mempunyai kesan yang sangat kecil terhadap sama ada seseorang akan mempunyai autisme atau tidak. Terdapat juga tiada ujian genetik yang boleh mendiagnosis autisme.

Baru-baru ini, para penyelidik bermula belajar sumbangan alam sekitar kepada autisme: sisi lain dari duit syiling pemelihara alam. Mereka memandang kepada peristiwa sejauh rahimnya.

Melihat di luar urutan DNA, kita tahu kedua-dua faktor genetik dan faktor persekitaran seperti diet, tekanan dan pencemaran dapat mengubah suis yang menukar dan mematikan gen kita.

Kami panggil suis ini "epigenetik, "Dan apabila kita mengkaji mereka, kita mengukur molekul yang menukar suis ini.

Epigenetik dan autisme

Dalam autisme, kita boleh mengkaji pola suis epigenetik (yang dihidupkan dan dimatikan) dan membandingkan corak yang dilihat pada orang tanpa autisme. Dengan cara ini, kita dapat lebih memahami sebab-sebab autisme, dan mungkin satu hari dapat mendiagnosis autisme lebih awal atau menentukan faktor persekitaran yang boleh dielakkan.


Dapatkan yang terbaru dari InnerSelf


Pada akhirnya, kami ingin meningkatkan kualiti hidup untuk orang yang hidup dengan autisme dan memberi keluarga mereka bantuan yang tepat pada masanya.

Di 2015, rakan sekerja saya dan saya -Semula Kajian baru-baru ini yang telah mencari suis epigenetik khusus untuk autisme. Walaupun bidang ini masih kecil, terdapat sejumlah kecil suis yang dikenal pasti sebagai berkaitan dengan autisme. Walau bagaimanapun, pengetahuan ini belum bersedia untuk digunakan di klinik ini.

Bidang penyelidikan ini baru sahaja mendapat rangsangan besar dari sekumpulan penyiasat yang berpusat di Malaysia Singapura, Amerika Syarikat dan UK. Para penyelidik telah melihat jauh di dalam otak orang dengan autisme selepas mereka meninggal dunia.

Mencari molekul untuk dihubungkan dengan autisme

Para penyelidik memandang suis epigenetik tertentu yang dipanggil "asetilasi". Suis asetilasi menyebabkan gen meningkat dalam aktiviti.

Para penyelidik memandang corak acetylation di lokasi yang berbeza di otak orang-orang yang telah terjejas oleh autisme dan membandingkan pola yang dilihat pada otak orang-orang yang tidak terjejas oleh autisme.

Mereka mendapati beratus-ratus gen yang mempunyai "corak suis" yang berbeza dalam otak otak berbanding otak bukan autisme. Senarai gen membuat bacaan menarik, termasuk gen yang penting untuk penghantaran mesej elektrik di otak, serta gen yang terlibat dalam epilepsi (yang memberi kesan kepada beberapa orang dengan autisme), tingkah laku, fungsi usus dan imuniti. Setiap jalur genetik ini pernah dikaitkan dengan autisme.

Kesamaan di seluruh spektrum

Paling menarik, penyiasat mengenal pasti "corak suis" tertentu yang dikongsi oleh kebanyakan (tetapi tidak semua) otak autisme. Mereka membuat kesimpulan bahawa mereka telah menemui "tanda tangan epigenetik" autisme.

Secara ringkasnya, kajian ini memberitahu kita walaupun autisme mungkin mempunyai banyak sebab yang mendasarinya, termasuk faktor genetik dan bukan genetik, pada tahap epigenetik, penyebab-penyebab ini menimbulkan kesan serupa pada otak. Autisme adalah satu gangguan dan banyak.

Apakah ini semua bermakna?

Otak otak sebenarnya mempunyai banyak persamaan adalah berita positif untuk keluarga yang terjejas oleh autisme dan penyelidik di lapangan. Ini bermakna walaupun terdapat banyak sebab untuk autisme, mungkin ada kemungkinan untuk membangunkan satu ujian dan terapi diagnostik tunggal yang mensasarkan jalur epigenetik yang sama.

Penyelidik juga akan dapat mengkaji faktor persekitaran seperti pemakanan, pencemaran dan penyakit, dan menentukan apa yang mempengaruhi faktor kehidupan awal ini pada tanda tangan epigenetik autisme.

Pengajian seperti ini pergi jauh untuk membantu para penyelidik memahami autisme dengan lebih baik dan dalam jangka panjang, meningkatkan kualiti hidup untuk orang yang hidup dengan keadaan ini.

Namun, kami ingin membuat nota amaran. Ini adalah kajian pertama seumpamanya dan perlu diulangi kepada lebih ramai individu dari pelbagai lokasi untuk melihat penemuan yang mana.

Kita juga tidak boleh lupa ramai orang yang autisme tidak mahu "disembuhkan". Mereka sering tidak mahu lebih daripada difahami dan dihormati oleh yang lain.

Perbualan

Tentang Pengarang

Jeffrey Craig, Fellow Penyelidik Utama, Institut Penyelidikan Kanak-Kanak Murdoch

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = anak autistik; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf pada

icon-facebooktwitter-iconrss-icon

Dapatkan Yang Terbaru Dengan E-mel

{Emailcloak = mati}