Petunjuk untuk Penyakit Jantung Kongenital
Satu analisis genomik berskala besar mendapati bahawa mutasi tidak diwarisi dalam beratus-ratus gen bersama-sama menyumbang kira-kira 1 dalam 10 kes kecacatan jantung kongenital yang teruk. Penemuan membawa kita lebih dekat untuk memahami jenis yang paling biasa kecacatan kelahiran.
Kecacatan jantung kongenital adalah masalah dengan struktur jantung yang ada saat lahir. Mereka terdiri daripada kecacatan mudah tanpa gejala kelemahan kompleks dengan tanda-tanda yang mengancam nyawa. Kecacatan ini menjejaskan 8 daripada setiap bayi baru lahir 1,000. Lebih daripada satu juta orang dewasa di seluruh negara tinggal dengan penyakit jantung kongenital.

Sebuah pasukan penyelidikan kolaborasi pelbagai peringkat antarabangsa menjalankan analisis genomik untuk mendapatkan pandangan mengenai punca kecacatan jantung kongenital. Usaha ini disokong terutamanya oleh Institut Hati Nasional, Lung dan Darah NIH (NHLBI). Pasukan ini menggunakan penjujukan terkini dan teknik pemetaan genom untuk memberi tumpuan kepada exome-kumpulan lengkap pengekodan protein dalam genom. Walaupun exome hanya mewakili 1. 5% daripada genom, kajian lepas telah mendapati bahawa ia mempunyai mutasi yang paling mutasi penyebab penyakit.

Para penyelidik menganalisis triad keturunan-anak 362, yang masing-masing termasuk kanak-kanak dengan penyakit jantung kongenital dan ibu bapanya yang sihat. Sekumpulan trio keturunan ibu bapa yang sihat 264 berkhidmat sebagai kawalan untuk perbandingan. pada Mei 12, 2013.

mutasi, yang timbul semasa perkembangan janin. mutasi boleh menyumbang kepada penyakit jantung kongenital.

Kebanyakan gen dengan mutasi spontan terlibat dalam laluan biologi untuk jenis pengubahsuaian epigenetik yang dipanggil histone 3 lysine 4 (H3K4) metilasi. Pengubahsuaian epigenetik adalah perubahan kepada DNA yang mempengaruhi ekspresi gen tanpa mengubah urutan genetik itu sendiri. Penjejakan urutan gen ini dalam kumpulan besar pesakit boleh mendedahkan lebih banyak tentang peranan mutasi ini.

Ibu bapa mencium kanak-kanak.Penemuan ini memberikan gambaran baru mengenai penyebab penyakit kongenital yang biasa ini, "kata Dr Richard Lifton dari Sekolah Perubatan Yale, seorang penulis kanan kertas. Yang paling menarik ialah, set gen yang bermutasi dalam penyakit jantung kongenital tanpa disangka-sangka telah bertindih dengan gen dan jalur yang diputuskan dalam autisme. Penemuan ini mencadangkan mungkin terdapat laluan umum yang mendasari pelbagai jenis penyakit kongenital yang biasa.

Walaupun kajian ini mengenal pasti banyak gen yang terlibat dalam penyakit jantung kongenital, penemuan ini masih tidak menyelesaikan penyebab kebanyakan kes. Gen lain dan jalur molekul yang menyebabkan penyakit jantung kongenital masih ditemui.

Perkara Sumber: Perkara Penyelidikan NIH