Apa Adakah Alam Sekitar Adakah Dengan Autisme?

Apa Adakah Alam Sekitar Adakah Dengan Autisme?
Mencari sebab-sebab autisme adalah tugas yang menakutkan - dan penyelidik menyiasat pelbagai faktor yang mungkin memainkan peranan. Beberapa kajian mendapati persatuan antara pencemaran udara dan kejadian autisme - tetapi yang lain tidak. Photo courtesy of steinphoto

Jika anda melihat hanya nombor, anda mungkin berfikir bahawa kadar autisme tidak dapat dikawal. Kadar seolah-olah cukup tinggi di 1 di 150 di 2000, apabila pegawai kesihatan awam memulakan mengesan peningkatan yang stabil dalam sindrom di Amerika Syarikat. Dan dengan anggaran masa yang akhirnya rata-rata di 2012 di 1 di 68, ramai ibu bapa telah memeluk teori tidak berdasar menyalahkan vaksin untuk "wabak autisme," membantu menaikkan semangat wabak penyakit campak dan lain-lain penyakit jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, para pakar berpendapat bahawa peningkatan kesedaran, peningkatan akses kepada perkhidmatan, dan kriteria yang lebih luas untuk mendiagnosis sindrom neurodevelopmental, yang disifatkan oleh minat atau tingkah laku terhad dan masalah komunikasi dan interaksi sosial.

Autisme sangat pelbagai, merangkumi pelbagai kecacatan dan hadiah. "Jika anda telah bertemu dengan seorang kanak-kanak dengan autisme," ibu bapa dan doktor ingin berkata, "anda telah bertemu dengan seorang kanak-kanak dengan autisme." Itu heterogeneity, yang juga termasuk pelbagai penyakit fizikal, telah membuat pencarian untuk menyebabkan autisme tugas yang mencabarkan.

Grafik oleh Sean Quinn
Data dari Pusat Pengawasan Penyakit dan Autisme Pencegahan dan Rangka Pemantauan Kekurangan Pembangunan. Grafik oleh Sean Quinn

Kebanyakan kajian menumpukan kepada gen, dan mencadangkan bahawa beratus-ratus variasi gen boleh meningkatkan risiko. Apa yang dipanggil variasi nombor salin, yang termasuk panjang DNA duplikasi atau dipadam yang boleh mengubah ekspresi gen, kelihatan terutamanya biasa dalam autisme.

Bukti jelas akar genetik autisme datang apabila kajian 1977 menunjukkan bahawa kembar identik, yang berkongsi genom yang sama, adalah jauh lebih mungkin untuk turut berkongsi diagnosis autisme daripada kembar persaudaraan. Sekarang kita tahu bahawa adik beradik anak yang didiagnosis dengan autisme menghadapi a risiko yang lebih tinggi daripada membangunkan keadaan daripada kanak-kanak lain. Tetapi kembar juga berkongsi persekitaran yang sama, termasuk rahim. Dan persekitaran yang dikongsi itu, sebagai Kajian 2011 mengenai pasangan berkembar yang dilaporkan, kelihatan memainkan peranan yang lebih besar daripada yang dihargai sebelumnya.

Salah satu cara faktor persekitaran mungkin mempengaruhi risiko autisme adalah dengan mengubah "faktor epigenetik" - protein dan molekul lain yang mempengaruhi cara gen dinyatakan tanpa mengubah urutan DNA. Seperti itu faktor, yang penting untuk perkembangan otak normal, bertindak balas kepada pendedahan yang pelbagai di alam sekitar, dari gangguan pengganggu endokrin kepada asid folik dalam diet.


Dapatkan yang terbaru dari InnerSelf


Para saintis berharap dengan mengenal pasti gen atau profil genetik yang meningkatkan kecenderungan terhadap pendedahan alam sekitar yang spesifik, mereka akan dapat mencari jalan untuk mengurangkan aspek autisme. Tetapi sains itu "benar-benar baru bermula," kata Lisa Croen, pengarah Program Penyelidikan Autisme di Bahagian Kaiser Permanente Penyelidikan. Apa yang menyebabkan autisme, dan bagaimana agen-agen alam sekitar berinteraksi dengan faktor genetik dan epigenetik untuk meningkatkan risiko, kekal sebagai soalan terbuka.

Meletakkan Net Wide

Faktor-faktor yang banyak mungkin berinteraksi untuk menyebabkan kemungkinan seorang kanak-kanak mengalami autisme. Dan walaupun saintis bersetuju bahawa faktor genetik dan persekitaran memainkan peranan, penyelidikan genetik telah jauh melebihi kerja pada hubungan alam sekitar.

"Sehingga 2007, kami hampir tidak mempunyai kajian tentang apa yang saya fikirkan sebagai dunia bahaya dan autisme dunia," kata Irva Hertz-Picciotto, yang mengarahkan Program Institut MIND dalam Epidemiologi Alam Sekitar Autisme dan Pembangunan Neurod di Universiti California, Davis. Bermula di sekitar 2010, dia berkata, "tiba-tiba semua orang sedang mengkaji."

Bagi para saintis, risiko alam sekitar termasuk apa-apa di luar genom. Setakat ini mereka telah menyiasat peranan yang berpotensi untuk pencemaran udara, racun perosak, umur ibu bapa, keadaan perubatan termasuk jangkitan dan diabetes, penjagaan pranatal, faktor gaya hidup seperti diet ibu, merokok dan penggunaan alkohol, dan masa antara kehamilan. Keputusan dari banyak kajian ini telah dicampur. Walaupun kajian mendapati persatuan antara faktor persekitaran dan peningkatan risiko, ia tidak bermaksud penyebab, tetapi mencadangkan bahawa faktor kekuatan meningkatkan risiko.

Didalam kajian baru-baru ini Kajian epidemiologi faktor autisme nongenetik, penyelidik melaporkan umur ibu bapa dan kelahiran preterm yang lebih tinggi sebagai faktor risiko yang ditetapkan, dan selang pendek antara kehamilan dan pendedahan pranatal kepada pencemaran udara sebagai faktor risiko yang berpotensi. Mereka membuat kesimpulan bahawa senarai panjang faktor-faktor alam sekitar yang mungkin, termasuk gangguan endokrin, menjamin siasatan lanjut.

phthalates
Pengganggu endokrin telah diteliti kerana mereka boleh mengganggu laluan hormon yang terlibat dalam pembangunan otak. Tetapi kajian bahan kimia endokrin yang mengganggu, termasuk retardan api dan sebatian perfluorinated, telah menghasilkan keputusan yang bercanggah.

"Tidak ada asas bukti yang konsisten," kata Croen.

Bukti risiko meningkat muncul lebih kuat untuk phthalates, bahan kimia yang terdapat dalam pelbagai produk pengguna dari kosmetik kepada cincin gigi. Namun, keputusan ini berbeza-beza. "Sebab-sebab penemuan yang berbeza ini berkaitan dengan reka bentuk kajian, metodologi, bagaimana pendedahan dipastikan, cara orang dipelajari, cara menentukan kes," kata Croen. "Ia agak kemas."

Pencemaran udara setakat ini telah mendapat perhatian yang paling banyak, kata Hertz-Picciotto. Dan walaupun pencemaran udara mengandungi banyak neurotoxicants yang diketahui, ada juga sedikit kesan lampu jalan: di sinilah data itu. Badan-badan persekutuan, negeri dan tempatan telah memantau pelbagai pencemaran udara sejak laluan Akta Udara Bersih di 1970, yang memberi penyelidik sebuah data harta karun untuk memetakan ke mana wanita hamil hidup dan membuat pendedahan berpotensi.

Beberapa kajian yang direka dengan baik telah menemui persatuan antara pencemaran udara dan autisme, termasuk Risiko Autisme Kanak-kanak dari Genetik dan Alam Sekitar, atau CHARGE, kajian yang dijalankan oleh Hertz-Picciotto sejak 2002. Tetapi beberapa kajian pepejal yang sama tidak ada. "Saya fikir juri masih dalam pencemaran udara," kata Hertz-Picciotto.

Dalam kajian CHARGE tentang pendedahan racun perosak organofosfat semasa hamil, pasukan Hertz-Picciotto mendapati bahawa wanita yang tinggal dalam jarak 1.5 (hanya kurang dari satu batu) bidang pertanian yang dirawat semasa kehamilan mereka mempunyai risiko 60 lebih tinggi mempunyai kanak-kanak yang didiagnosis dengan autisme. Chlorpyrifos racun perosak dikaitkan dengan peningkatan risiko semasa trimester kedua dan ketiga.

Kajian terkini dalam model tetikus yang dibangunkan untuk mengkaji faktor risiko autisme (contohnya, di sini dan di sini) melaporkan bahawa pendedahan pranatal terhadap racun perosak, termasuk chlorpyrifos, boleh mengganggu tingkah laku sosial, penerokaan dan suara normal haiwan. Pengekstrakan dari tikus kepada manusia amat terkenal, tetapi para saintis berharap model-model ini akan membantu mereka menyiarkan pendedahan yang mengganggu gen kerentanan autisme dan mengenal pasti interaksi alam sekitar yang berkaitan dengan peningkatan risiko. Para saintis dengan Agensi Perlindungan Alam Sekitar AS disekat mengesyorkan semua penggunaan chlorpyrifos di 2015 berdasarkan bukti bahawa racun perosak neurotoksik dapat meletakkan bayi dan anak-anak berisiko. Pentadbir EPA Scott Pruitt membatalkan keputusan itu pada bulan Mac.

Kerana wanita hamil yang tinggal di komuniti pertanian tidak dapat sepenuhnya mengelakkan pendedahan racun perosak, para penyelidik telah melihat faktor-faktor yang mungkin mengurangkan risiko autisme berkaitan dengan racun perosak. Pasukan Hertz-Picciotto menganggap asid folik sebagai faktor pemotongan yang berpotensi berdasarkan bukti yang membantu penimbal kesan toksik pencemaran alam sekitar. Dan beberapa kajian telah melaporkan bahawa ibu-ibu yang mengambil suplemen asid folik kurang berkemungkinan mempunyai kanak-kanak dengan autisme berbanding mereka yang tidak, walaupun kajian besar dijumpai tiada persatuan sedemikian.

Didalam kertas diterbitkan awal bulan ini, Hertz-Picciotto dan rakan-rakannya melaporkan bukti menunjukkan bahawa suplemen asid folik sebenarnya boleh mengurangkan risiko autisme yang berkaitan dengan pendedahan racun makhluk perosak. Bagi wanita yang terdedah kepada racun perosak sebelum pembuahan atau semasa tiga bulan pertama kehamilan, mereka mendapati, pengambilan suplemen asid folik semasa bulan pertama kehamilan muncul untuk mengurangkan kemungkinan mempunyai anak yang didiagnosis dengan autisme. Sama ada suplemen yang benar-benar mengubah suai kesan buruk racun perosak masih dapat dilihat.

Mengatasi pelbagai cara yang gen dan alam sekitar mungkin berinteraksi untuk menyumbang kepada autisme telah membuktikan mencabar. Namun, Hertz-Picciotto mengatakan wanita zaman reproduksi perlu mengambil makanan tambahan asid folik. Bukti yang kukuh menunjukkan bahawa mengambil vitamin prenatal diperkayakan dengan asid folik sebelum dan semasa trimester pertama membantu mengawal kecacatan tiub neural, kecacatan otak dan saraf tunjang. Dan variasi genetiks yang mengganggu metabolisme folat adalah agak biasa. Yang Kongres Obstetrik Amerika dan Pakar Sakit Ginekologi dan Institut Kesihatan Kanak-kanak dan Pembangunan Manusia Eunice Kennedy Shriver juga mengesyorkan agar wanita mengambil vitamin dengan asid folik sebelum dan semasa mengandung untuk membantu melindungi otak dan sistem saraf mereka yang sedang berkembang.

Faktor-faktor untuk Mengurangkan Risiko

Mengatasi pelbagai cara yang gen dan alam sekitar mungkin berinteraksi untuk menyumbang kepada autisme telah membuktikan mencabar. Risiko genetik atau epigenetik boleh dibaringkan dengan anak, ibu atau mungkin bapa, semua berinteraksi dalam pelbagai kombinasi yang menggayatkan dengan pendedahan kepada faktor persekitaran. Dan interaksi ini boleh pergi dalam dua arah: Genetik boleh menentukan sama ada pendedahan menyebabkan kesan buruk, atau pendedahan boleh mempengaruhi bagaimana gen dinyatakan.

"Terdapat banyak mekanisme yang berlainan yang berlaku di sini, dan anda memerlukan sampel biologi yang betul untuk melihat semua mekanisme," kata Croen. Itulah yang sebenarnya Risiko Risiko Bencana Autisme Awal, kerjasama antara Kaiser Permanente dan tiga pusat penyelidikan lain, yang perlu dilakukan.

EARLI bertujuan untuk meneroka mengapa autisme cenderung berjalan dalam keluarga dengan mengkaji wanita hamil yang mempunyai anak autis dan kemudian mengikuti anak-anak mereka yang baru lahir. Reka bentuk kajian akan membolehkan mereka mengenal pasti faktor risiko yang berpotensi jika bayi baru mengembangkan autisme juga. Penyelidik mengumpul spesimen biologi daripada ibu bapa, menilai kanak-kanak di klinik di tingkap pembangunan utama, dan melawat rumah untuk mengumpul habuk untuk analisis kimia. Mereka juga menjalankan kaji selidik ibu bapa yang mendalam yang memberi tumpuan kepada diet, rutin, dan penggunaan racun perosak serta produk berpotensi toksik yang lain di rumah. In kertas 2015, projek itu mengaitkan perubahan epigenetik dalam sperma bapa dengan risiko autisme pada kanak-kanak. Penulis mengesan perubahan yang sama dalam tisu otak postmortem orang yang didiagnosis dengan autisme, yang mereka katakan mencadangkan faktor epigenetik seperti itu boleh bekerja di otak kanak-kanak.

Namun, Hertz-Picciotto tetap berharap kemajuannya berada di cakrawala. EARLI dan CHARGE telah menyertai inisiatif National Institutes of Health yang dikenali sebagai Pengaruh Alam Sekitar terhadap Hasil Kesihatan Kanak-kanak, atau ECHO. Inisiatif NIH telah menganugerahkan hampir AS $ 300 juta geran sejak 2015 untuk mengkaji pelbagai keadaan kesihatan kanak-kanak, termasuk autisme. Inisiatif ini bertujuan untuk mengenal pasti faktor-faktor alam sekitar pada tahap pembangunan yang terawal yang boleh diubah suai untuk meningkatkan kesihatan kanak-kanak.

Ahli epidemius berharap satu hari kejayaan teknologi akan membolehkan mereka membaca keseluruhan pendedahan alam sekitar manusia dari spesimen biologi, sama seperti mereka dapat menentukan profil genetik seseorang dengan penjujukan genom. Sehingga itu, ahli epidemiologi perlu menyelesaikan alat-alat yang berantakan dalam perdagangan mereka. Namun, Hertz-Picciotto tetap berharap kemajuan berada di cakrawala.

"Saya melihat semula perkara-perkara yang telah kita pelajari untuk tahun-tahun 20, 30, 40 dan, dalam beberapa kes, tidak ada kemajuan yang lebih banyak daripada yang kita telah lakukan pada 10 yang lalu," katanya. Hertz-Picciotto menunjuk kepada penyelidik kanser payudara yang kini menyedari bahawa perubahan yang membawa kepada kanser mungkin bermula pada masa kanak-kanak atau pubertas. "Mereka cuba membina semula perkara 30 tahun sebelumnya. Kami akan kembali beberapa tahun lagi. " Lihat laman utama Ensia

Tentang Pengarang

Liza Gross adalah seorang wartawan bebas dan editor PLOS Biologi yang pakar dalam kesihatan dan alam sekitar, ekologi dan pemuliharaan alam sekitar. Kerja beliau telah muncul di kedai-kedai yang pelbagai, termasuk The New York Times, The Washington Post, The Nation, Discover dan KQED. twitter.com/liza

Buku berkaitan:

{amazonWS: searchindex = Books; keywords = autism cause; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

ikuti InnerSelf pada

icon-facebooktwitter-iconrss-icon

Dapatkan Yang Terbaru Dengan E-mel

{Emailcloak = mati}