Berapa Banyak Gen Adakah Ia Ambil Untuk Membuat Orang?Blok bangunan sederhana neuron bersama-sama menjana kerumitan yang besar. UCI Research / Ardy Rahman, CC BY-NC

Kita manusia suka memikirkan diri kita sebagai di atas timbunan berbanding semua makhluk lain di planet kita. Kehidupan telah berkembang lebih dari tiga bilion tahun dari makhluk mudah sel mudah melalui pelbagai tumbuhan dan haiwan multiselular yang datang dalam segala bentuk, saiz dan kebolehan. Sebagai tambahan kepada kerumitan ekologi yang semakin meningkat, sepanjang sejarah kehidupan kita juga melihat evolusi kecerdasan, masyarakat kompleks dan ciptaan teknologi, sehingga kita tiba hari ini pada orang-orang yang terbang di seluruh dunia di kaki 35,000 membincangkan filem dalam penerbangan.

Adalah semulajadi untuk memikirkan sejarah kehidupan sebagai maju dari sederhana ke kompleks, dan menjangkakan ini dapat dilihat dalam peningkatan bilangan gen. Kami suka diri kita menuju ke arah intelektual unggul dan penguasaan global; jangkaan adalah kerana kita adalah makhluk yang paling kompleks, kita akan mempunyai set gen yang paling rumit.

Anggapan ini seolah-olah logik, tetapi semakin banyak penyelidik memikirkan pelbagai genom, semakin jelasnya. Kira-kira setengah abad yang lalu, anggaran bilangan gen manusia adalah berjuta-juta. Hari ini kita turun ke sekitar 20,000. Kita sekarang tahu, sebagai contoh, pisang, dengan mereka Gen 30,000, mempunyai 50 lebih banyak gen daripada yang kita lakukan.

Oleh kerana para penyelidik mencipta cara-cara baru untuk menghitung bukan hanya gen yang ada pada organisme, tetapi juga yang ada yang berlebihan, terdapat penumpuan yang jelas antara jumlah gen dalam apa yang selalu kita fikirkan sebagai bentuk hidup yang paling mudah - virus - dan yang paling rumit - kami. Sudah tiba masanya untuk memikirkan semula bagaimana kerumitan organisma tercermin dalam genomnya.


grafik langganan dalaman


nombor genMenumpukan anggaran jumlah gen dalam seseorang berbanding virus gergasi. Barisan manusia menunjukkan anggaran purata dengan garis putus-putus yang mewakili anggaran jumlah gen yang diperlukan. Nombor yang ditunjukkan untuk virus adalah untuk XXUMUM (2), HIV (1976), virus gergasi dari 1985 dan nombor T2004 purata dalam 4. Sean Nee, CC BY

Mengira gen

Kita boleh memikirkan semua gen kita bersama sebagai resipi dalam buku masakan untuk kita. Mereka ditulis dalam huruf-huruf asas DNA - disingkat ACGT. Gen memberikan arahan tentang bagaimana dan kapan untuk menyusun protein yang anda buat dan yang menjalankan semua fungsi kehidupan di dalam badan anda. A tipikal gen memerlukan huruf 1000. Bersama-sama dengan alam sekitar dan pengalaman, gen bertanggung jawab untuk apa dan siapa kita - jadi sangat menarik untuk mengetahui berapa banyak gen yang menambahkan keseluruhan organisma.

Apabila kita bercakap mengenai bilangan gen, kita boleh memaparkan jumlah sebenar untuk virus, tetapi hanya anggaran untuk manusia untuk sebab yang penting. Satu mencabar mengira gen dalam eukariot - yang termasuk kita, pisang dan ragi seperti Candida - adalah bahawa gen kita tidak berbaris seperti itik berturut-turut.

Resipi genetik kami disusun seolah-olah laman-laman buku masak semua telah ripped out dan bercampur dengan tiga bilion huruf lain, kira-kira Peratus 50 yang sebenarnya menggambarkan tidak aktif, virus mati. Oleh itu, dalam eukariota sukar untuk mengira gen yang mempunyai fungsi penting dan memisahkannya daripada apa yang berlaku.

Sebaliknya, mengira gen dalam virus - dan bakteria, yang boleh ada 10,000 gen - agak mudah. Ini kerana bahan mentah gen - asid nukleik - agak mahal untuk makhluk kecil, jadi terdapat pemilihan yang kuat untuk menghapus urutan yang tidak perlu. Sebenarnya, cabaran sebenar untuk virus adalah menemukannya di tempat pertama. Ia mengejutkan semua penemuan virus utama, termasuk HIV, tidak dibuat secara seragam, tetapi dengan kaedah lama seperti membesarkan mereka secara visual dan melihat morfologi mereka. Pendahuluan berterusan dalam teknologi molekul telah mengajar kita yang luar biasa kepelbagaian virosphere, tetapi hanya dapat membantu kita mengira gen sesuatu yang sudah kita ketahui.

Berkembang dengan lebih sedikit

Bilangan gen yang sebenarnya kita perlukan untuk kehidupan yang sihat mungkin lebih rendah daripada anggaran 20,000 semasa dalam keseluruhan genom kita. Salah satu pengarang kajian baru-baru ini telah secara puratanya diekstrapulasi bahawa penghitungan gen penting bagi manusia mungkin jauh lebih rendah.

Para penyelidik ini melihat beribu-ribu orang dewasa yang sihat, mencari "knockouts" secara semula jadi, di mana fungsi gen tertentu tidak hadir. Semua gen kami datang dalam dua salinan - satu dari setiap ibu bapa. Biasanya, satu salinan aktif boleh mengimbangi jika yang lain tidak aktif, dan sukar untuk mencari orang kedua-dua salinan yang tidak diaktifkan kerana gen tidak aktif secara semula jadi jarang berlaku.

Gen Knockout agak mudah dikaji dengan tikus makmal, menggunakan teknik kejuruteraan genetik moden untuk tidak mengaktifkan kedua-dua salinan gen tertentu pilihan kami, atau menghapuskannya sama sekali, dan lihat apa yang berlaku. Tetapi kajian manusia memerlukan populasi orang yang tinggal di masyarakat dengan teknologi medis 21 abad dan pokok yang diketahui sesuai dengan analisis genetik dan statistik yang diperlukan. Iceland adalah salah satu yang berguna penduduk, dan orang Inggeris-Pakistan dalam kajian ini adalah yang lain.

Kajian ini mendapati lebih daripada gen 700 yang boleh ditebang tanpa kesan kesihatan yang jelas. Contohnya, satu penemuan mengejutkan ialah gen PRDM9 - yang memainkan peranan penting dalam kesuburan tikus - juga boleh tersingkir pada orang yang tidak mempunyai kesan buruk.

Menyelapukan analisis di luar kajian knockout manusia membawa kepada anggaran bahawa gen manusia 3,000 hanya diperlukan untuk membina manusia yang sihat. Ini adalah dalam jumlah yang sama dengan bilangan gen dalam "virus gergasi" Pandoravirus, pulih daripada ais Siberia berusia 30,000 tahun di 2014, adalah virus terbesar yang diketahui tarikh dan mempunyai gen 2,500.

Jadi apa gen yang kita perlukan? Kami tidak tahu apa yang dilakukan oleh seperempat gen manusia, dan ini lebih maju berbanding pengetahuan kami tentang spesies lain.

Kerumitan timbul dari yang sangat mudah

Tetapi sama ada bilangan akhir gen manusia adalah 20,000 atau 3,000 atau sesuatu yang lain, maksudnya ialah apabila memahami kompleksiti, ukurannya tidak penting. Kami telah mengenali ini dalam masa yang lama dalam sekurang-kurangnya dua konteks, dan baru mula memahami yang ketiga.

Alan Turing, ahli matematik dan Pemecah kod WWII menubuhkan teori pembangunan multiselular. Dia mempelajari model matematik yang mudah, sekarang dikenali sebagai proses "reaksi-penyebaran", di mana sebilangan kecil bahan kimia - hanya dua dalam model Turing - meresap dan bertindak balas antara satu sama lain. Dengan peraturan mudah yang mengawal tindak balas mereka, model-model ini boleh diharap dapat menjana struktur yang sangat rumit, namun jelas yang mudah dilihat. Oleh itu struktur biologi tumbuhan dan haiwan tidak memerlukan pengaturcaraan yang kompleks.

Begitu juga dengan jelas bahawa Sambungan 100 trilion di dalam otak manusia, yang benar-benar menjadikan kita siapa kita, tidak boleh diprogram secara genetik secara individu. The penemuan baru-baru ini dalam kecerdasan buatan berdasarkan pada rangkaian saraf; ini adalah model komputer otak di mana elemen mudah - sama dengan neuron - mewujudkan hubungan mereka sendiri melalui berinteraksi dengan dunia. The keputusan telah hebat dalam bidang yang digunakan seperti pengakuan tulisan tangan dan diagnosis perubatan, dan Google telah menjemput orang ramai untuk bermain permainan dengan and memerhati mimpi itu daripada AIs.

Mikrob tidak melampaui asas

Oleh itu jelas bahawa satu sel tidak perlu menjadi sangat rumit untuk sejumlah besar mereka untuk menghasilkan hasil yang sangat kompleks. Oleh itu, ia tidak sepatutnya mengejutkan bahawa bilangan gen manusia mungkin mempunyai saiz yang sama seperti mikrob bersel tunggal seperti virus dan bakteria.

Apa yang akan datang mengejutkan adalah persoalan - mikroba kecil boleh menjadi kaya dan kehidupan yang kompleks. Terdapat bidang pengajian yang semakin berkembang - digelar "sosiomikrobiologi"- yang mengkaji kehidupan sosial mikrob yang luar biasa kompleks, yang berdiri berbanding dengan kita sendiri. Sumbangan saya sendiri ke kawasan ini kebimbangan memberi virus tempat mereka yang sah di opera sabun yang tidak kelihatan ini.

Kami sedar pada dekad yang lalu bahawa mikrob membelanjakan lebih daripada 90 peratus daripada nyawa mereka sebagai biofilm, yang paling mungkin difikirkan sebagai tisu biologi. Malah, banyak biofilem mempunyai sistem komunikasi elektrik antara sel-sel, seperti tisu otak, menjadikannya model untuk mengkaji gangguan otak seperti migrain dan epilepsi.

Biofilms juga boleh dianggap sebagai "bandar-bandar mikrob, "Dan penyepaduan sosiomikrobiologi dan penyelidikan perubatan adalah membuat kemajuan yang pesat dalam banyak bidang, seperti rawatan fibrosis sista. The kehidupan sosial mikrob di bandar-bandar ini - lengkap dengan kerjasama, konflik, kebenaran, kebohongan dan juga bunuh diri - pantas menjadi kawasan kajian utama dalam biologi evolusi dalam abad 21st.

Sama seperti biologi manusia menjadi kurang cemerlang daripada yang kita fikir, dunia mikroba semakin menarik. Dan bilangan gen tampaknya tidak mempunyai apa-apa kaitan dengannya.

Tentang Pengarang

Sean Nee, Profesor Penyelidikan Sains dan Pengurusan Ekosistem, Pennsylvania State University

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku berkaitan:

at InnerSelf Market dan Amazon