Telah lama diakui bahawa gangguan mental dapat berlaku dalam keluarga. Dan selalunya ahli keluarga seperti itu berbeza dengan gejala mereka. Getty Images
Pada bulan Julai 2009, seorang wanita membawa suaminya ke hospital di mana rakan sekerja kami bekerja di Kenya barat. Dia melaporkan bahawa selama beberapa tahun dia berkelakuan tidak normal, tidur nyenyak, mendengar suara yang tidak dapat didengar oleh orang lain, dan mempercayai bahawa orang bercakap tentangnya dan merancang untuk mencederakannya.
Dia meminta pertolongan kerana dia tidak lagi dapat bekerja. Lelaki itu dimasukkan ke Unit Kesihatan Mental pesakit dalam dan didiagnosis dengan skizofrenia.
Kemudian anak perempuan lelaki itu datang mengunjunginya. Pakaian dan rambutnya terkulai. Dia menggambarkan orang bersekongkol terhadapnya dan memberikan penampilan kotor ketika dia berjalan di jalan. Dia mengatakan bahawa dia menghadapi masalah untuk tidur. Klinik saling memandang dengan rasa takut: Mungkinkah dia menghidap skizofrenia juga?
Pada akhirnya, anak perempuan dan empat lagi anggota keluarga itu didiagnosis menghidap skizofrenia. Walaupun mempunyai enam anggota keluarga yang sama didiagnosis dengan skizofrenia tidak biasa, telah lama diakui bahawa gangguan mental dapat terjadi pada keluarga. Dan selalunya ahli keluarga seperti itu berbeza dengan gejala mereka.
Atas sebab-sebab yang baru kita fahami, satu ahli keluarga mungkin didiagnosis dengan skizofrenia dan yang lain menderita gangguan bipolar atau kemurungan. Di Eldoret, Kenya, di mana kemudahan kesihatan ini berada, adalah tidak biasa jika dua atau tiga saudara mara mendapat rawatan untuk penyakit mental.
Kejadian seperti itu tidaklah unik. Penyelidikan mendapati bahawa penyakit mental yang teruk adalah dipengaruhi oleh gen lebih daripada faktor risiko lain. Dan gen muncul sebagai petunjuk penting untuk rawatan baru.
Tetapi penyelidikan mengenai asas genetik penyakit mental telah berlaku setakat sebahagian besarnya termasuk penduduk yang bukan warisan Eropah. Ini bermaksud bahawa keluarga Kenya ini, dan orang-orang keturunan Afrika yang lain, mungkin tidak mendapat manfaat daripada pandangan biologi baru mengenai penyakit mental.
Untuk membantu mengatasi masalah ini dalam penyelidikan psikiatri, para penyelidik dari Amerika Syarikat dan empat negara di Afrika bekerjasama untuk mengkaji genetik skizofrenia dan gangguan bipolar. Mereka diambil dari Harvard TH Chan School of Public Health dan Broad Institute of MIT di AS, Moi University dan KEMRI-Wellcome Trust di Kenya, Makerere University di Uganda dan Addis Ababa University di Ethiopia. Melengkapkan Afrika selatan adalah pasukan dari University of Cape Town.
Inisiatif ini bertujuan untuk melakukan sesuatu yang belum pernah dilakukan pada skala ini sebelumnya: merekrut 35,000 orang di Ethiopia, Kenya, Afrika Selatan dan Uganda untuk menjawab soalan mengenai kesihatan, gaya hidup dan penyakit mental mereka, dan menyumbangkan dua sudu air liur untuk ujian DNA.
Masalah kepelbagaian
Penemuan bahawa penyakit mental yang teruk dan kronik cenderung berkelompok dalam keluarga telah mendorong usaha untuk memahami perbezaan genetik antara orang dengan penyakit ini dan mereka yang tidak. Dengan melihat DNA dan menguraikan apa yang serba salah di otak sehingga menyebabkan gangguan mental ini, kami berharap dapat memacu penciptaan ubat baru untuk merawat penyakit yang melemahkan ini dan mengurangkan penderitaan yang menimpanya.
Malangnya, usaha baru-baru ini untuk mengkaji genetik sejumlah penyakit mempunyai apa yang disebut oleh banyak daripada kita "Masalah kepelbagaian. " Sebilangan besar karya genetik manusia setakat ini telah memfokuskan kepada orang-orang keturunan Eropah Utara, membelokkan data dengan cara yang menjadikannya kurang berguna bagi kebanyakan orang di dunia.
Dunia sangat hampir dengan era "ujian DNA orang putih sahaja."Dalam pangkalan data yang ada, 78% data DNA berasal orang keturunan Eropah, yang hanya merangkumi sekitar 16% populasi dunia.
Salah satu masalah utama yang dikemukakan oleh masalah kepelbagaian ini adalah bahawa sebarang penyelesaian (termasuk ubat-ubatan baru) mungkin berfungsi paling baik untuk orang-orang yang berdasarkan DNA penyelidikannya - orang keturunan Eropah. Sebenarnya, kebanyakan penduduk di sebuah kota yang beragam seperti bandar AS di Boston, yang terdiri dari orang-orang kulit putih, hitam, Hispanik dan Asia, antara lain, mungkin tidak mendapat manfaat seperti yang mereka dapat dari usaha penyelidikan yang berasal dari hanya sebahagian penduduk dunia.
Sasaran berpotensi untuk ubat baru
Usaha kolaborasi besar kami di Afrika disebut Neuropsychiatric Genetics of African Populations-Psychosis, "NeuroGAP-Psychosis" secara ringkas.
Dengan data yang dikumpulkan dari 35,000 orang yang direkrut untuk projek ini, kami akan mencari perbezaan genetik yang penting secara klinikal yang mungkin dijumpai pada orang keturunan Afrika dan mungkin kurang biasa pada orang keturunan Eropah.
Maklumat tersebut boleh membawa kepada sasaran yang berpotensi untuk ubat-ubatan baru yang akan membantu orang keturunan Afrika dan kemungkinan orang dari semua keturunan di seluruh dunia kerana cara populasi manusia berasal dari Afrika dan berhijrah ke benua lain.
Sebenarnya, penyelidikan genetik tidak dapat dilakukan dengan berkesan dalam sekumpulan manusia yang sempit. Harapan kami ialah data genetik yang terdapat dalam kajian NeuroGAP-Psychosis, dan dalam kajian serupa yang sedang berlangsung di Mexico, China, Jepun, Finland dan banyak negara lain, akan digabungkan untuk membantu menyelesaikan misteri penyebab skizofrenia dan gangguan bipolar.
Keinginan terbesar kami? Untuk melihat rawatan yang lebih baik, sampaikan semua orang yang menderita penyakit jiwa yang teruk, sama ada mereka berada di Kenya barat atau di Boston.
Versi artikel ini pada mulanya muncul di CommonHealth WBUR dengan tajuk, "Menjauh dari Ujian DNA 'Orang Putih Sahaja': Projek Afrika Mencari Ribuan untuk Genetik Kesihatan Mental."
Mengenai Pengarang
Lukoye Atwoli, Profesor Psikiatri dan Dekan, Kolej Perubatan Afrika Timur, Universiti Aga Khan, Sekolah Media dan Komunikasi Siswazah Universiti Aga Khan (GSMC) dan Anne Stevenson, Pengarah Program, Kajian NeuroGAP-Psychosis, Harvard TH Chan Sekolah Kesihatan Awam
Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.
Buku berkaitan:
Badan Menjaga Markah: Otak, Minda, dan Tubuh dalam Penyembuhan Trauma
oleh Bessel van der Kolk
Buku ini meneroka hubungan antara trauma dan kesihatan fizikal dan mental, menawarkan pandangan dan strategi untuk penyembuhan dan pemulihan.
Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan
The Boy, the Mole, the Fox and the Kuda
oleh Charlie Mackensy
Buku ini ialah cerita bergambar indah yang meneroka tema cinta, harapan dan kebaikan, menawarkan keselesaan dan inspirasi bagi mereka yang bergelut dengan cabaran kesihatan mental.
Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan
Melegakan Kebimbangan untuk Remaja: Kemahiran CBT dan Amalan Kesedaran Penting untuk Mengatasi Kebimbangan dan Tekanan
oleh Regine Galanti
Buku ini menawarkan strategi dan teknik praktikal untuk menguruskan kebimbangan dan tekanan, memberi tumpuan khusus kepada keperluan dan pengalaman remaja.
Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan
Badan: Panduan untuk Penghuni
oleh Bill Bryson
Buku ini meneroka kerumitan tubuh manusia, menawarkan pandangan dan maklumat tentang cara badan berfungsi dan cara mengekalkan kesihatan fizikal dan mental.
Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan
Tabiat Atom: Cara Mudah & Terbukti Membangunkan Tabiat Baik & Melanggar Orang Buruk
oleh James Clear
Buku ini menawarkan strategi praktikal untuk membina dan mengekalkan tabiat sihat, memfokuskan pada prinsip psikologi dan neurosains.
