Presiden Obama mempunyai berjanji untuk menyokong masa depan yang berani untuk ubat di mana ujian dan rawatan diagnostik bukan sekadar yang terbaik untuk kebanyakan orang - mereka adalah yang terbaik untuk anda.

Ini "perubatan ketepatan"Mengambil variasi individu dalam gen dan persekitaran kita. Mendapat ke sana akan memerlukan data genetik dan kesihatan dari seberapa banyak orang yang mungkin untuk mendedahkan hubungan antara perbezaan genetik dan hasil perubatan.

Itulah sebabnya Obama Inisiatif Medicine Precision (PMI) termasuk penciptaan kohort penyelidikan sejuta orang. Peserta akan menyediakan sampel darah dan air kencing, berkongsi maklumat dari rekod kesihatan elektronik mereka dan menjawab soalan tentang kesihatan dan gaya hidup. Harapannya adalah bahawa data ini akan mendedahkan asas genetik untuk pelbagai penyakit, yang membawa kepada diagnostik dan rawatan khusus.

Ia adalah matlamat yang berani, dan satu syarikat swasta mempunyai permulaan. Contohnya, 23andMe, sebuah syarikat ujian genetik langsung kepada pengguna, sudah mempunyai a 1.2 juta pangkalan data genetik orang.

Tetapi bank-bank data genetik yang dikumpulkan oleh syarikat swasta tidak semestinya perlu mengikuti peraturan yang sama mengenai akses kepada data mereka yang dilakukan penyelidik federal. Dan cadangan baru-baru ini untuk menukar peraturan persetujuan untuk penyelidikan manusia boleh menjadikannya lebih murah untuk syarikat swasta untuk mengumpul dan menggunakan data ini daripada orang awam.

Sebagai bioethicists (saya termasuk) telah memberi amaran, kita perlu memberi perhatian kepada kebimbangan mengenai bagaimana bank data genetik peribadi ini digunakan dan diakses sebelum kita membolehkan sistem di mana masa depan penyelidikan genetik awam terletak di tangan peribadi.

Siapa yang boleh mengakses data genetik?

Jika anda pergi ke klinik atau hospital untuk mendapatkan darah anda untuk ujian diagnosis atau tisu dikeluarkan, banyak yang akan biospecimen itu, dan meletakkannya atau data yang diperoleh daripadanya menjadi "bio-" atau "bank data" untuk penyelidikan masa depan.

Selagi penyelidikan masa depan dengan spesimen anda atau data yang berkaitan tidak termasuk sebarang maklumat yang menghubungkannya kembali kepada anda (seperti nama anda), penyelidik tidak memerlukan persetujuan anda untuk melakukan kerja mereka (walaupun ini boleh berubah).

Sekiranya penyelidik menerima pembiayaan persekutuan, mereka sering perlu menghantar data mereka ke bank data awam seperti National Institutes of Health dbGaP, yang mengenakan caj penyelidik lain sedikit demi sedikit untuk mengakses data ini untuk kerja masa hadapan. Kebolehaksesan dibuka juga matlamat untuk PMI Cohort.

Sebaliknya, syarikat swasta seperti 23andMe, syarikat ujian kanser payudara Myriad atau syarikat penapisan syarikat penerbangan Counsyl secara amnya mendapatkan biospekimens dan data kesihatan mereka daripada membayar pelanggan yang membeli ujian genetik daripada mereka.

Beberapa syarikat swasta ini berkongsi data dengan penyelidik lain. Contohnya, 23andMe bekerjasama dengan para penyelidik di Pfizer dan Massachusetts General Hospital pada kajian terbesar tentang punca genetik kemurungan utama. Syarikat itu juga bekerjasama dengan Stanford School of Medicine dalam kajian mengenai kanser kulit. Kedua-dua kajian itu dimungkinkan oleh data daripada pengguna syarikat (butiran kewangan pengaturan ini tidak jelas).

Baru-baru ini, Counsyl, bekerjasama dengan seorang penyelidik di Pusat Perubatan Universiti Columbia, menerbitkan satu kajian besar mengenai saringan pembawa yang diperluaskan (ujian genetik ia dijual).

Sungguh baik bahawa kerjasama penyelidikan ini berlaku, tetapi kolaborasi bukan perkara yang sama seperti akses terbuka. Syarikat-syarikat swasta masih menjadi penjaga pintu utama untuk data mereka. Mereka memilih yang mereka berkongsi data mereka dengan. Dan para penyelidik umumnya tidak mempunyai tahap akses yang sama dengan bank data swasta yang mereka lakukan daripada bank data "awam" sedia ada atau (diharapkan) PMI Kohort masa depan.

Apabila penyelidikan dilakukan menggunakan data genetik yang tidak dapat diakses, ia adalah lebih sukar bagi penyelidik lain untuk memeriksa tuntutan saintifik - kebimbangan yang baru-baru ini dibesarkan dalam editorial mengiringi penyelidikan berdasarkan Bank data peribadi Counsyl.

Sesetengah syarikat boleh menjual data genetik

23andMe boleh menyimpan dan menjual maklumat genetik pelanggannya kepada orang lain kerana pengguna bersetuju untuk menjual maklumat anonim dan agregat mereka hanya dengan membeli produk dan bersetuju dengan kenyataan privasi. Syarikat juga boleh menjual data tahap individu yang dikenal pasti jika anda menandatangani dokumen persetujuan penyelidikan - yang 80 peratus pengguna lakukan.

Data-data ini adalah berharga: 23andMe baru-baru ini mengumumkan bahawa syarikat dadah Genetech ditawarkan untuk membayar sehingga AS $ 60 juta untuk menggunakan pangkalan data untuk menjalankan penyelidikan Parkinson.

Dan fakta 23andMe boleh menjual data meletakkan putaran membingungkan mengenai perubahan yang dicadangkan untuk persetujuan penyelidikan manusia yang dibiayai oleh federal.

Pada masa ini, para penyelidik dan syarikat swasta yang dibiayai oleh federal mempunyai piawaian yang sama untuk persetujuan: Jika biospekim manusia tidak "dapat dikenalpasti," mereka tidak perlu meminta persetujuan untuk menggunakannya untuk penyelidikan.

Walau bagaimanapun, kerajaan baru-baru ini mencadangkan semakan kepada persekutuan peraturan penyelidikan subjek manusia yang memerlukan penyelidik federally dibiayai untuk mendapatkan apa yang dipanggil "persetujuan luas" daripada orang untuk menggunakan biospesimen mereka (tidak jelas apa kesan ini akan ada pada kerjasama swasta / awam pada masa ini). Ini akan diguna pakai walaupun penyelidik tidak tahu siapa spesimen itu datang. Kebenaran luas akan merangkumi penerangan umum jenis penyelidikan yang mungkin dilakukan dengan biospekimen.

Walaupun ramai yang berpendapat bahawa ini adalah perkara yang betul untuk dilakukan, ia akan menjadi mahal. Satu sekolah perubatan baru-baru ini menganggarkan bahawa ia akan membebankan mereka tambahan $ 4 juta setahun untuk menghabiskan minit 10 tambahan yang diramalkan bagi setiap peserta untuk mendapat kebenaran dan melayari siapa yang mengatakan apa. Tetapi ada kemungkinan lain akibat yang tidak diingini.

Sebagai contoh, keperluan baru ini tidak semestinya terpakai kepada syarikat swasta. Perbezaan dalam standard persetujuan boleh menggalakkan sistem (seperti saya baru-baru ini berhujah) di mana syarikat-syarikat swasta membawa biospecimens dan data, mengenal pasti mereka, dan menjualnya kembali kepada penyelidik yang dibiayai oleh orang awam - kurang dari kos yang akan dikenakan oleh penyelidik untuk mengumpul sampel dan persetujuan donor sendiri.

Masa depan penyelidikan genetik

Sekiranya masa depan perubatan dilancarkan dari biospecimens dan data yang berkaitan, kita perlu memikirkan penyimpanan dan akses mereka dengan bijak. Sudah terlalu mudah untuk mewujudkan monopoli, yang mungkin mempunyai implikasi buruk bagi akses yang saksama.

Ambil Segi Empat Genetik. Ia menyediakan ujian diagnostik yang terbaik untuk varian genetik yang tidak biasa yang dikaitkan dengan kanser payu dara dan ovari (BRCA1 dan BRCA2). Myriad mengadakan paten pada gen ini selama lebih satu dekad, sehingga 2013, menghalang orang lain daripada melakukan jenis ujian ini. Walaupun patennya tidak sah, Myriad masih mempunyai pangkalan data BRCA terbesar di pasaran dan tetap menjadi pemimpin dalam bidang.

Kelebihan monopoli Myriad adalah kitaran: Paten membenarkan ia mengumpul data terbaik, data terbaik membolehkan ia menawarkan hasil terbaik dan hasil terbaik bermakna orang terus menyumbang data mereka. Dalam kitaran ini, data genetik dengan potensi penyelidikan kesihatan yang luar biasa menjadi hanya aset perniagaan lain.

Perkongsian industri swasta boleh dan patut memainkan peranan kritikal dan berguna pada masa depan penyelidikan perubatan. Tetapi maklumat perubatan kami adalah lebih daripada aset perniagaan untuk leverage swasta. Kita perlu memastikan bahawa penyelidik genetik awam adalah rakan kongsi industri swasta, bukan tanggungan, dan kita membolehkan bank awam supaya orang swasta tidak menjadi monopoli.

Masa depan perubatan ketepatan mesti datang dari kepingan dan data dari kita semua - dan kita perlu memastikan sistem perbankan data yang akan dapat memberi manfaat kepada kita semua sebagai balasannya.

Tentang Pengarang

Kayte Spector-Bagdady, Felo Penyelidik Pasca Doktoral, Pusat Bioetika dan Sains Sosial dalam Perubatan, Universiti Michigan

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon