Mengapa Kita Masih Tidak Mempunyai Personalised Medicine?

Selesai draf pertama urutan genom manusia diumumkan kepada tepuk tangan gemuruh dalam Jun 2000 kepada penonton wartawan yang berkumpul di White House dan Downing Street. Craig Venter, yang mengetuai salah satu daripada dua pasukan saintis yang mencapai kejayaan luar biasa ini, mengatakan bahawa mempunyai akses kepada maklumat ini diadakan "potensi untuk mengurangkan jumlah kematian kanser kepada sifar sepanjang hayat kita". Dan Presiden Bill Clinton mendakwa "kini dapat dibayangkan bahawa anak-anak kita akan mengetahui istilah kanser sebagai hanya bintang bintang".

Lima belas tahun kemudian, anda tidak perlu menjadi saintis untuk menyedari bahawa ini bukanlah perkara yang telah berlaku. Jadi apa yang salah? Adakah janji-janji besar yang dibuat oleh Venter dan lain-lain lebih retorik daripada realiti, atau adakah masih ada harapan untuk ubat yang disesuaikan?

Kod genetik anda unik kepada anda, melainkan anda adalah kembar yang sama. Ia menentukan dengan tepat mengapa setiap bahagian badan anda adalah cara itu. Tetapi juga mengawal mengapa rambut anda coklat dan tidak hitam, variasi kepada kod genetik anda juga menentukan risiko anda perlu mendapat penyakit tertentu, dan mengapa anda mungkin bertindak balas dengan baik untuk beberapa ubat-ubatan dan bukan yang lain.

Penerbitan urutan genom manusia pada awal abad ke-menandakan era baru perubatan, di mana terapi akan disesuaikan dengan kod genetik unik setiap orang itu, membuat rawatan sembarangan dan merosakkan seperti kemoterapi satu perkara yang telah lalu.

Jadi, jika teknologi itu tersedia untuk menjejaki genom semua orang, mengapa tidak doktor kini meminta sampel DNA sebagai sebahagian daripada diagnosis rutin?


grafik langganan dalaman


Bukan Semua DNA Junk Adakah Sampah

Ini kerana, selama satu dekad selepas draf pertama genom manusia diterbitkan, kita masih tidak tahu apa yang sebenarnya berlaku.

Salah satu hasil yang paling mengejutkan bagi menyelesaikan draf pertama jujukan ialah terdapatnya gen jauh lebih sedikit daripada sesiapa sahaja yang dijangkakan. Malah, gen hanya membentuk 2% daripada genom manusia, dengan selebihnya 98% sering dipecat sebagai "sampah" DNA.

Kejutan seterusnya adalah apabila, setelah menjejaki genom ribuan pesakit yang mengalami pelbagai gangguan genetik, saintis mendapati bahawa perubahan 88% pada kod genetik yang berkaitan dengan penyakit itu dijumpai dalam DNA sampah - 98 yang% daripada genom yang tidak membuat protein.

Jadi sekarang kita saintis mempunyai masalah besar. Kita dapat menjejaki genom pesakit dengan cekap dan ekonomi, kita dapat memproses data dengan cepat, dan kita dapat mengenal pasti perubahan pada DNA yang berkaitan dengan penyakit yang dimaksudkan. Tetapi, dalam kebanyakan kes, kita tidak tahu bagaimana perubahan itu menyebabkan gejala penyakit.

Memecahkan Kod

Sekarang terdapat pemacu utama di kalangan penyelidik dalam bidang genomik untuk membangunkan alat untuk menangani isu ini. Adalah diketahui bahawa satu perkara yang diceroboh dalam DNA sampah ini adalah suis yang memberitahu gen-gen tertentu apabila dan di mana di dalam badan untuk menghidupkan (ini sebabnya anda hanya mempunyai satu hidung, dan jangan mula memuntahkan mata pada siku anda).

Ia juga diketahui bahawa banyak perubahan penyebab penyakit kepada DNA anda ditemui dalam suis ini, supaya gen tertentu tidak menyala atau mematikan pada masa yang tepat, atau menyala pada masa yang salah di mana-mana di dalam badan di mana ia seharusnya tidak aktif. Jika gen yang berkenaan mengendalikan bagaimana sel-sel berkembang, hasil daripada suis patah boleh menjadi kanser.

Walau bagaimanapun, mengenal pasti suis-suis ini dan menghubungkannya dengan gen yang mereka hadapi bukanlah tugas yang remeh. Ia memerlukan eksperimen yang sangat rumit dengan sampel tisu jarang dan berharga yang disumbangkan oleh pesakit, dan kemudian sejumlah besar kuasa pengkomputeran untuk menyusun, menganalisis dan mentafsir hasilnya.

Wellcome Trust baru sahaja dianugerahkan £ 3m memberikan kepada institut di mana saya bekerja, MRC Weatherall Institut Perubatan Molekul pada Universiti Oxford, untuk memproses sampel DNA daripada pesakit yang diketahui mempunyai penyakit genetik yang diberikan, mengenal pasti perubahan pada DNA yang mendasari keadaan yang dipersoalkan, dan cuba dan taitkan perubahan ini kepada gen yang dapat menyebabkan penyakit itu sendiri.

Dengan strategi ini, kami berharap dapat menambahkan fungsi kepada maklumat urutan DNA, dan cuba untuk mengetahui apa yang benar-benar dilakukan oleh DNA sampah 98 dan bagaimana ia menyumbang kepada perkembangan penyakit.

Perubatan yang diperibadikan tetap menjadi matlamat yang boleh dicapai, tetapi inilah sebabnya janji-janji yang dibuat oleh Venter, ketika urutan draf pertama kali diterbitkan selama sedekad yang lalu, belum dipenuhi. Ya, kita boleh membaca kod genetik manusia, tetapi kita jauh dari memahami apa yang dimaksudkan.

Tentang PengarangPerbualan

graham BryonyBryony Graham, Pasca Kedoktoran Research Scientist Genetik Molekul, Universiti Oxford. Bidang penyelidikan beliau memberi tumpuan kepada memahami bukan protein pengekodan rantau genom, atau 'junk DNA', menggunakan sel stem dan sel-sel darah merah dan sistem eksperimen.

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.


Tempah berkaitan:

at

memecahkan

Terima kasih kerana melawat InnerSelf.com, mana ada 20,000 + rencana mengubah hidup yang mempromosikan "Sikap Baharu dan Kemungkinan Baharu." Semua artikel diterjemahkan ke dalam 30+ bahasa. Langgan kepada Majalah InnerSelf, diterbitkan setiap minggu, dan Inspirasi Harian Marie T Russell. lahirnya Magazine telah diterbitkan sejak tahun 1985.