Tetapi penyelidikan sepanjang tahun 70 yang lalu menunjukkan ini tidak begitu. Ke dalam jurang ilmu ini telah datang pelbagai idea yang aneh dan aneh tentang penyebab autisme: televisyen, talian kuasa, vaksin dan kedudukan seks semasa konsepsi. Tiada yang mempunyai kepercayaan, tetapi telah memacu misteri di sekeliling apa yang boleh menyebabkan autisme.

Dalam 1950s dan 1960s, terdapat percaya secara meluas bahawa autisme disebabkan oleh keresahan ibu bapa terhadap anak. Istilah "ibu peti sejuk" sering diarahkan kepada ibu-ibu kanak-kanak ini.

Leo Kanner, orang yang mula-mula menggambarkan tingkah laku bahawa autisme dicirikan, diterokai "kekurangan tulen kehangatan ibu" sebagai penjelasan yang mungkin untuk autisme. Ini kepercayaan yang tidak tepat meninggalkan warisan malu dan rasa bersalah dalam komuniti autisme untuk sekurang-kurangnya yang berikut dua dekad.

Beberapa saintis terkemuka akhirnya dipadamkan mitos. Dua daripada mereka adalah ibu bapa kanak-kanak dengan autisme, dan mereka menyoroti kecacatan besar dalam teori: ibu bapa yang memasang stereotaip "peti sejuk" juga mempunyai anak-anak yang tidak mempunyai autisme.

Sejak masa ini, penyelidikan telah memberi tumpuan kepada faktor biologi yang mungkin membawa kepada tingkah laku autistik. Ini telah mendapati dengan jelas tidak ada punca autisme.

Pelbagai faktor genetik mungkin menjadi punca utama kebanyakan kes autisme. Ini mungkin berfungsi sendiri, atau digabungkan dengan faktor persekitaran, untuk memimpin otak kanak-kanak untuk berkembang dengan berbeza dan mengakibatkan tingkah laku autistik.

genetik

Untuk mengkaji pengaruh alam (genetik) dan memupuk (persekitaran) terhadap kualiti manusia tertentu, saintis mengkaji kembar.

Untuk menghargai bagaimana kajian ini berfungsi, penting untuk memahami bahawa terdapat dua jenis kembar. Kembar yang sama berkongsi semua DNA mereka dan, dengan anggapan mereka membesar dalam rumah yang sama, mereka juga akan berkongsi semua persekitaran mereka. Kembar persaudaraan juga berkongsi semua persekitaran mereka, tetapi hanya kira-kira separuh daripada DNA mereka, sama seperti saudara kandung bukan kembar.

Kajian kembar bermula dengan mendefinisikan populasi yang jelas, katakan kawasan metropolitan sebuah bandar raya, dan mencari set kembar yang mungkin di kawasan itu di mana satu atau kedua kembar mempunyai sifat yang menarik - dalam kes ini, autisme.

Para saintis kemudian melihat "persetujuan" sifat itu - iaitu peluang peratusan bahawa jika satu kembar mempunyai autisme, kembar yang lain juga akan mempunyai autisme. Sekiranya konkordans lebih tinggi untuk kembar identik daripada kembar persaudaraan, maka kita dapat mengatakan perbezaannya adalah disebabkan peningkatan jumlah bahan genetik yang dikongsi oleh kembar identik, dan autisme itu dipengaruhi oleh genetik.

. kajian kembar pertama mengenai autisme telah dijalankan di 1977 pada 11 serupa dan sepuluh kembar persaudaraan seluruh Great Britain, di mana sekurang-kurangnya salah satu daripada kembar mempunyai autisme. Concordance untuk kembar seiras adalah 36%, berbanding dengan 0% bagi kembar seiras.

Walaupun kajian itu hanya bersaiz kecil, ia memberikan bukti pertama bahawa autisme mungkin berasal dari genetik. Sejak kajian perintis ini, lebih daripada sedozen kajian twin telah mengesahkan pemerhatian ini asal.

Anggaran semasa yang terbaik adalah bahawa terdapat% konkordans 50-80 untuk kembar seiras dan% konkordans 5-20 untuk kembar seiras. Ini menunjukkan komponen genetik yang kuat dengan keadaan. Angka bagi kembar seiras - 5-20% - juga mewakili peluang kepada satu pasangan yang sudah mempunyai seorang kanak-kanak dengan autisme mempunyai anak kedua dengan autisme (dirujuk sebagai "risiko berulang").

Sebaik sahaja saintis menegaskan bahawa penyebab gangguan dipengaruhi oleh gen, tugas seterusnya adalah untuk mengenal pasti gen yang tepat yang mungkin terlibat. Walau bagaimanapun, selepas beberapa dekad penyelidikan intensif, para saintis tidak dapat menemui mutasi genetik yang semua individu yang didiagnosis dengan autisme dikongsi.

Ia adalah ini penemuan (atau kurang penemuan) yang menyebabkan para saintis menghentikan pemikiran autisme sebagai satu syarat dengan satu sebab. Mereka mula melihatnya sebagai banyak keadaan yang berbeza yang semuanya mempunyai gejala tingkah laku yang agak sama.

Pandangan baru autisme ini telah terbukti sangat berhasil dalam menemui subtipe autisme. Sebagai contoh, a beberapa syarat mempunyai sangat jelas genetik atau kromosom yang tidak normal yang boleh membawa kepada tingkah laku autistik.

Ini termasuk gangguan yang mempunyai kelainan kromosom, seperti sindrom Down. Walaupun tiada keadaan kromosom sendiri menyumbang lebih daripada 1% individu dengan autisme, apabila digabungkan mereka menyumbang kira-kira 10-15% dari semua individu yang didiagnosis dengan autisme.

Keabnormalan genetik yang tepat yang mungkin membawa kepada kes-kes baki autisme tidak jelas sepenuhnya. Terdapat dua sebab untuk ini.

Yang pertama adalah bahawa kawasan genetik yang terlibat mungkin menjadi sangat kompleks. Ahli-ahli sains diperlukan untuk membangunkan teknik-teknik baru untuk mengkajinya.

Yang kedua ialah kemungkinan mutasi genetik sangat jarang dan kompleks. Rantai DNA yang membentuk kromosom kita mengandungi lebih daripada blok bangunan 3 bilion. Untuk mengenal pasti kepingan kecil DNA yang mungkin dikaitkan dengan perkembangan autisme di kalangan pasangan asas yang banyak, saintis perlu mengkaji sejumlah besar orang yang mempunyai autisme.

Sehingga kini, tiada kajian telah dapat mengkaji ribuan orang yang diperlukan untuk mengenal pasti dengan ketepatan semua mutasi kecil yang mungkin membawa kepada autisme.

Walau bagaimanapun, dengan teknologi genetik meningkatkan pada kadar yang astronomi, serta kerjasama saintifik global yang akan membawa kepada ramai orang sedang dikaji, kemajuan besar dalam memahami punca-punca autisme mungkin dalam masa terdekat.

A prospek mungkin adalah bahawa banyak kes autisme akan berkaitan dengan apa yang dipanggil "variasi genetik biasa". Ini merujuk kepada perbezaan dalam gen yang juga terdapat dalam banyak individu yang tidak mempunyai autisme dan yang dengan sendirinya tidak mencukupi untuk membawa kepada autisme. Walau bagaimanapun, apabila pelbagai faktor risiko genetik yang ditemui pada orang yang sama, mereka bergabung untuk mempunyai kesan yang besar terhadap bagaimana otak berkembang.

A bahagian kecil Kes-kes autisme juga mungkin disebabkan oleh apa yang dikenali sebagai de novo ( "Baru") mutasi. Selalunya, telur dan sperma yang mewujudkan bayi mengandungi bahan genetik yang terdapat dalam ibu dan bapa masing-masing. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, telur dan sperma mungkin mengandungi bahan genetik yang tidak terdapat di dalam sama ada ibu bapa. Kini terdapat bukti yang baik bahawa beberapa orang dengan autisme boleh mewarisi de novo mutasi genetik yang mempunyai kesan ke atas perkembangan otak.

sebab-sebab alam sekitar

Pengiktirafan telah membesar sepanjang dekad yang lalu bahawa aspek persekitaran kita juga boleh menyumbang kepada autisme. Walau bagaimanapun, walaupun penyelidikan yang besar, tidak ada faktor alam sekitar masih belum didapati menjadi sebab yang pasti autisme.

Teknik penyelidikan yang paling banyak digunakan untuk mengkaji faktor risiko alam sekitar untuk autisme adalah epidemiologi, yang meneliti seberapa kerap, dan mengapa, penyakit berlaku dalam kumpulan orang yang berlainan.

Beberapa faktor persekitaran semasa kehidupan pranatal dikaitkan dengan autisme. bakteria or virus jangkitan pada ibu semasa mengandung yang untuk sedikit meningkatkan risiko autisme pada keturunan. Ini mungkin disebabkan oleh peredaran organisma berjangkit berbahaya daripada ibu kepada janin melalui plasenta, atau kerana tindak balas imun ibu boleh memudaratkan otak membangun janin.

Faktor lain dalam ibu yang mungkin berkaitan dengan autisme anak termasuk a Kekurangan asid folik pada masa pembenihan, kehadiran diabetes gestasi dan penggunaan antidepresan tertentu semasa kehamilan, tetapi tiada bukti konklusif untuk mana-mana pautan ini.

Sebagai ibu bapa yang lebih tua, terutamanya bapa yang lebih tua, juga dipercayai meningkatkan risiko mempunyai seorang kanak-kanak dengan autisme. Sebagai lelaki mendapat lebih tua, bilangan sperma yang mengandungi de novo mutasi genetik meningkat.

Sebahagian daripada de novo Mutasi genetik akan mempunyai sedikit atau tiada kesan pada bayi yang dihasilkan, tetapi sesetengah mutasi boleh menyebabkan otak berkembang dengan berbeza.

Beberapa kajian telah mendapati bahawa bapa-bapa yang lebih 50 pada masa pembenihan mempunyai peluang yang lebih besar seterusnya de novo mutasi dan juga risiko yang lebih besar yang mempunyai kanak-kanak dengan autisme.

Pemerhatian yang jelas, tetapi sangat penting, adalah bahawa tidak semua orang yang terdedah kepada faktor-faktor ini didiagnosis dengan autisme. Satu penjelasan yang mungkin untuk ini adalah fenomena yang dipanggil interaksi antara gen alam sekitar, iaitu ketika genetik make up dua orang yang berlainan membawa mereka untuk bertindak balas secara berbeza terhadap faktor persekitaran.

perkembangan otak

Untuk masa yang agak lama saintis mencari satu perbezaan otak yang jelas yang boleh menyebabkan tingkah laku autistik. Walau bagaimanapun, harapan ini belum dapat dipenuhi, dengan beberapa kajian mengenal pasti ciri-ciri otak yang dikongsi oleh individu yang berbeza yang didiagnosis dengan autisme.

Ini mungkin merupakan petunjuk lanjut bahawa autisme mempunyai banyak sebab yang berbeza, tetapi ia juga boleh mencerminkan kesukaran dalam mengkaji otak.

Pada masa ini, saintis menggunakan pelbagai teknik pintar untuk memahami struktur dan fungsi otak, seperti medan magnet, X-ray dan bahan kimia radioaktif. Seperti yang bijak kerana kaedah ini adalah, mereka tidak dapat memberikan ukuran penuh dari kerumitan yang luar biasa tentang bagaimana otak beroperasi.

Ia juga tidak mungkin bahawa autisme memberi kesan hanya satu kawasan otak semata-mata. Tingkah laku yang kompleks individu dengan autisme, termasuk kognitif, bahasa dan kesukaran deria, membuat ia sukar untuk menentukan hanya satu kawasan otak yang mungkin terjejas. Walau bagaimanapun, beberapa petunjuk menjanjikan telah menunjukkan bagaimana laluan otak yang berbeza boleh membawa kepada tingkah laku autistik.

Terdapat bukti yang semakin meningkat bahawa perbezaan dalam perkembangan otak boleh mula prenatally dalam sesetengah individu dengan autisme. Beberapa kajian pengukuran ultrasound pranatal telah menemui bukti untuk perbezaan pola pertumbuhan otak pada janin yang kemudian didiagnosis dengan autisme. Bayi yang baru lahir yang didiagnosis dengan autisme sering dilaporkan mempunyai kepala besar semasa kelahiran ("macrocephaly").

Satu lagi teknik penyelidikan adalah untuk membedah otak individu dengan autisme yang telah meninggal dunia sebelum ini, yang dipanggil kajian post-mortem. A kajian baru-baru yang meneliti otak individu autistik 11 pada tahap mikroskopik mendapati perubahan dalam struktur dan organisasi sel otak yang terbentuk semasa kehidupan janin, menunjukkan perbedaan dalam perkembangan otak yang dimulai tidak lama lagi setelah konsepsi.

Satu lagi bidang yang dipelajari dalam autisme ialah pertumbuhan lilitan kepala pada tahun-tahun pertama kehidupan. Penyelidikan ini bermula pada 1943 dan Leo Kanner kajian asal yang mendapati lima daripada kanak-kanak dengan autisme 11 dia mengkaji mempunyai kepala besar.

Beberapa kecil kajian sepanjang 1990s dan 2000s dicari rekod perubatan kumpulan yang agak kecil kanak-kanak dengan autisme. Ini mendapati bahawa tempoh yang utama ialah dua tahun pertama kehidupan, di mana minoriti kanak-kanak kemudian disahkan menghidap autisme mempunyai peningkatan yang ketara dalam kadar pertumbuhan kepala mereka.

Dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, saiz kepala seorang bayi adalah petunjuk yang munasabah daripada jumlah saiz otak, dan selama bertahun-tahun "penumbuhan yg terlalu cepat otak" semasa pembangunan awal dilihat sebagai faktor risiko untuk diagnosis kemudian autisme.

Walau bagaimanapun, baru-baru ini, pandangan ini telah dicabar dengan melepaskan kajian yang paling besar dalam bidang ini, yang tidak menjalin hubungan antara pertumbuhan lingkaran bayi dan autisme.

Kajian menggunakan mesin pengimejan otak diperiksa sama ada bahagian otak individu dengan autisme mungkin berbeza dalam saiz, bentuk atau fungsi.

Walau bagaimanapun, satu-satunya keputusan yang konsisten adalah betapa banyak yang tidak konsisten ada. Tidak setiap individu dengan autisme mempunyai perbezaan pada saiz atau corak pertumbuhan kawasan otak yang berbeza. Bagi individu-individu yang lakukan, ia adalah tidak jelas bagaimana ini boleh berhubung dengan tingkah laku autistik mereka.

A banyak penyelidikan pengimejan otak telah memeriksa sambungan dalam otak individu dengan autisme. Kesambungan adalah ukuran sejauh mana dan berapa banyak dua kawasan otak berkomunikasi antara satu sama lain. Dalam kajian autisme, saintis membezakan antara hubungan jarak dekat (di antara kawasan otak jiran) dan sambungan jarak jauh (antara kawasan otak lebih jauh).

satu teori yang terkenal yang telah muncul dari kajian pencitraan otak adalah bahawa sesetengah individu yang mempunyai autisme mungkin mempunyai sambungan bawah dalam sambungan jarak jauh, tetapi lebih banyak sambungan dalam sambungan jarak dekat.

Jika didapati tidak tepat, ini perbezaan otak mungkin dapat menjelaskan mengapa sesetengah individu dengan autisme mempunyai masalah dengan tugas-tugas yang kompleks yang memerlukan integrasi maklumat daripada pelbagai kawasan otak (seperti kebolehan kognitif dan sosial), tetapi tidak mempunyai masalah, atau dipertingkatkan kebolehan, untuk tugas-tugas yang memerlukan integrasi kurang seluruh kawasan otak (seperti pemprosesan deria).

Faktor biologi lain

Terdapat permulaan bukti beberapa tetapi tidak semua individu dengan autisme terdedah kepada tahap yang lebih tinggi testosteron dalam rahim. Berlebihan kepekatan testosteron tinggi dalam aliran darah boleh membahayakan dan menyebabkan sel-sel mati, terutamanya di dalam otak, yang sangat sensitif kepada perubahan dalam tahap hormon.

Satu pemikiran adalah bahawa corak kematian sel yang disebabkan oleh tahap testosteron yang tinggi boleh mengubah perkembangan otak dengan cara yang membawa kepada tingkah laku autistik pada zaman kanak-kanak. Teori ini masih terbukti. Sekali lagi, adalah pasti bahawa tidak semua individu dengan autisme terdedah kepada tahap testosteron yang berlebihan dalam rahim.

Hubungan antara gastrousus ( "gut") masalah dan autisme adalah satu lagi bidang saintifik yang telah menerima banyak perhatian. Ia kini diketahui bahawa antara 30 dan 50%% individu yang mempunyai pengalaman autisme masalah gastrousus yang ketara, seperti cirit-birit, sembelit dan usus terganggu.

Ia telah lama menjadi misteri mengapa, tetapi kini terdapat bukti yang sangat baik bahawa komuniti mikrob yang kompleks dalam usus memainkan peranan penting dalam pembangunan manusia dan penting untuk sistem imun dan endokrin yang sihat, serta otak.

Sesetengah saintis percaya gangguan dalam keseimbangan semulajadi bakteria "baik" ini mungkin menjadi penyebab utama autisme. Sebagai contoh, antibiotik biasanya digunakan dengan bayi di masyarakat Barat dan dikenali untuk membunuh "bakteria yang baik" bersama bakteria "buruk" yang mana mereka ditetapkan.

Perbezaan dalam komuniti mikrob, yang manusia berevolusi untuk bergantung kepada, boleh mengganggu perkembangan otak dan membawa kepada autisme. Pada masa ini, bukti untuk penyebab autisme yang berpotensi ini tidak kuat, tetapi akan ada penyelidikan yang besar dalam bidang ini pada tahun-tahun akan datang.

Autisme tidak mempunyai punca tunggal, baik dari segi gen dan otak. Dalam minoriti kes, terdapat keabnormalan genetik yang sangat jelas yang menyebabkan autisme. Dalam kes lain, perbezaan genetik lebih kompleks dan masih belum dapat ditemui.

Walaupun terdapat masa ini tiada bukti untuk apa-apa sebab-sebab alam sekitar, ia adalah mungkin pengaruh halus alam sekitar boleh menjejaskan individu berbeza bergantung kepada genetik mereka make-up, yang membawa kepada autisme dalam sesetengah kanak-kanak. Hubungan ini juga belum ditemui.