Sekiranya Kami Tahu Banyak Penyakit, Di Mana Semua Penyembuhan?

Kita tahu banyak tentang gen yang menyebabkan penyakit, jadi mengapa kita tidak mendekati usia seperti Star-Trek seperti ubat yang boleh memberi peranti pegang tangan lebih dari seorang pesakit, mendakwa telah menjejaki gen patogen yang menyerang, kemudian bergerak dengan cepat ke penyembuhan? Bagaimanakah kita boleh mengetahui banyak tentang sebab-sebab dan kemajuan penyakit, tetapi tidak sedikit untuk mengelakkan kematian dan ketidakupayaan? Jawapan kepada soalan - soalan ini mungkin terletak pada disiplin ilmu sains genomik dan cabaran permohonannya dalam perubatan peribadi.

Buzz kata-kata saintifik seperti "genomics" dan "data besar" sangat baik tetapi mereka hanya berkaitan dengan kajian tentang cetak biru DNA organisma, pengumpulan gen yang membolehkan hidup wujud, dari virus terkecil kepada spesies manusia kompleks. Kod ini boleh diwakili sebagai rentetan empat huruf dengan pelbagai kombinasi surat-surat ini yang mengawal bangunan dan penyelenggaraan organisma hidup.

Abjad Bahasa Inggeris huruf 26 membolehkan pengarang menanam cerita atau ahli sejarah yang rumit untuk mendokumenkan seluruh sejarah manusia. Sebagai perbandingan, genomik hanya berkaitan dengan empat huruf. Sudah tentu ia mudah untuk menyahkod mesej yang ditulis dalam gen untuk memberikan penawar baru untuk penyakit? Tidak begitu. Mesej-mesej yang tersembunyi di dalam DNA adalah rumit dan sukar difahami.

Masalah utama ialah kuantiti maklumat ricih yang perlu ditafsirkan. Terdapat sekitar tiga bilion huruf dalam DNA manusia dan urutan genom manusia pertama yang diambil 13 tahun untuk disiapkan - walaupun kemajuan dalam teknologi kini membolehkan gen pesakit dipetakan hanya dengan beberapa jam.

Kelajuan yang sekarang boleh kita kumpulkan maklumat yang menghubungkan urutan DNA dengan penyakit adalah fenomena dengan sejumlah besar maklumat baru tentang punca penyakit yang dihasilkan setiap hari. Bakteria dan virus mempunyai genom yang jauh lebih kecil, tetapi kita tidak sepatutnya melupakan nilai dalam menjejaki gen mereka sebagai kekayaan pengetahuan tentang diagnosis patogen dan identifikasi sasaran untuk penemuan ubat tersembunyi di dalamnya.


grafik langganan dalaman


Data menjadi ubat ... ia tidak begitu mudah

Tetapi kuantiti data yang tersedia untuk penyelidik cepat menjadi masalah. Dalam beberapa tahun akan datang, sumber-sumber pengkomputeran yang diperlukan untuk menyimpan semua data genomik akan membimbangkan (hampir exubytes 40) - jauh melebihi keperluan YouTube (satu hingga dua exabytes per tahun) dan Twitter (0.02 exabytes setiap tahun). Mencari maklumat yang sangat penting untuk menghasilkan ubat yang berkesan di gunung maklumat ini kelihatan kurang berkemungkinan. Perisian pengendalian data lanjutan perlu dibangunkan sekiranya data digunakan untuk digunakan dengan baik.

Kemudian ada masalah untuk berkongsi data. Dalam bidang akademik dan industri, kerahsiaan dianggap sebagai norma. Walaupun dalam bidang genomik, di mana perkongsian maklumat tersebar luas, data sering tidak dilepaskan sehingga penulis mengamankan penerbitan dalam jurnal teratas, kerana prospek kerjaya masa depan mereka dan pekerjaan bergantung pada ini. Institusi dan organisasi pendanaan perlu memastikan lebih banyak kredit diberi kepada para penyelidik secara terbuka berkongsi data mereka tepat pada masanya. Jika tidak, maklumat penting mungkin tersembunyi daripada mereka yang mencari penawar baru.

Apabila digigit

Penemuan dadah memerlukan pengeluaran molekul yang mengganggu fungsi sasaran yang telah dikaitkan, selalunya oleh analisis genomik, sebagai faktor penting dalam penyakit tertentu. Jika ini salah, maka kerja-kerja pembangunan dan beratus-ratus juta pound akan dibazirkan. Percubaan awal oleh industri farmaseutikal untuk memasukkan genomik ke dalam pembangunan produk mereka terbukti malapetaka. Banyak daripada sasaran yang dipilih ditunjukkan kurang memberi kesan terhadap rawatan penyakit. Pengalaman ini dan bilangan sasaran baru yang ditemui telah membuat risiko industri tidak mantap.

Tekanan komersil untuk menghasilkan keuntungan dari pembangunan farmaseutikal juga jelas. Kenapa mengambil risiko dan perbelanjaan untuk membangunkan ubat penyakit seperti neuroblastoma pada kanak-kanak, dengan kurang daripada pesakit 100 UK yang didiagnosis setiap tahun, atau ubat yang hanya memerlukan satu rawatan jangka pendek? Lebih baik, dari sudut pandangan komersial, untuk mengembangkan ubat-ubatan untuk penyakit kronik yang sama, dengan berjuta-juta pesakit yang sentiasa bergantung kepada penggunaan harian mereka.

Teori konspirasi juga wujud mengapa syarikat gagal menghasilkan penawar satu kali untuk penyakit kronik. Adakah mungkin mereka lebih suka mengekalkan pesakit pada dadah mereka selama bertahun-tahun? Ini nampak tidak logik, kerana nilai komersil rawatan satu kali untuk penyakit seperti Alzheimer atau Parkinson akan menyiram mata.

Maklumat adalah kuasa tetapi keupayaan untuk menggunakan kekayaan pengetahuan ini untuk menghasilkan rawatan baru, sambil mengamati sensitiviti komersial, dengan cepat menjadi mencari jarum dalam jerami. Para saintis telah menyedari bahawa lebih mudah untuk mengumpul data dalam nama penyelidikan translasi daripada untuk bertindak ke atasnya dan menghasilkan penawar baru yang diperlukan oleh banyak orang.

Tentang Pengarang

David Pye, Pengarah Saintifik Kanak-kanak Kanser Penyelidikan Kanser Kanak-kanak, Universiti Salford. Kepentingan penyelidikannya termasuk rawatan kanser, reka bentuk dadah dan penemuan, biologi ECM, kajian struktur polisakarida, pembangunan teknikal dalam glikomik dan kawalan angiogenesis untuk rawatan kanser.

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon