Sindrom Lynch adalah satu keadaan biasa yang mewarisi beribu-ribu orang Australia dan sangat meningkatkan risiko kanser. Namun 95% daripada mereka yang memilikinya tidak tahu mengenainya. 

Sindrom Lynch adalah sindrom kanser yang paling diwarisi yang menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita. Ia adalah disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi yang memberi kesan kepada satu daripada empat pembaikan tidak sepadan atau "perlindungan kanser" gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Gen pembaikan tidak sepadan harus membaiki kesilapan yang boleh berlaku apabila DNA disalin untuk pembahagian sel. Kesan pembaikan tidak sepadan dengan kesilapan membolehkan kesilapan terkumpul dalam sel, yang boleh menyebabkan pertumbuhan sel dan kanser yang tidak terkawal.

Sehingga satu dalam 250 orang mungkin membawa kerosakan gen pembaikan tidak sepadan. Sebanyak sebanyak satu dalam 280 membawa kesalahan dalam gen sindrom Lynch.

Ibu bapa dengan sindrom Lynch mempunyai peluang 50 untuk menyampaikan gen yang rosak kepada anak-anak mereka, tanpa mengira jantina. Walau bagaimanapun, kerana pembawa mewarisi satu gen yang salah dan satu gen yang berfungsi dengan baik, sesetengah orang dengan sindrom Lynch tidak boleh membina kanser.

Sindrom Lynch tidak menyebabkan kanser dan tidak mempunyai simptom yang mudah dikenal pasti, tetapi gen yang rosak predisposes pembawa kepada risiko yang meningkat secara mendadak untuk mengembangkan satu atau lebih kanser utama sepanjang hayat mereka. Seperti ini alat menunjukkan, risiko bervariasi mengikut jenis tumor, umur, jantina dan gen pembaikan tidak sepadan yang sebenarnya terjejas. Pada orang yang mempunyai sindrom, kanser sering berkembang dengan pesat, mungkin berlaku pada masa yang sama dan cenderung berlaku dari usia yang jauh lebih muda (di bawah 50 dan kadang-kadang di 20 atau lebih awal).

Jika seseorang tahu bahawa mereka mempunyai sindrom Lynch, mereka boleh mengamalkan strategi penjimatan hayat untuk pencegahan kanser, pengesanan awal dan rawatan.

Video kesedaran sindrom Lynch

Apakah kanser berkaitan dengan sindrom Lynch?

Kanser-kanser sindrom Lynch dalam keluarga pertama kali diperhatikan oleh Dr Aldred Warthin dalam 1890s. Walau bagaimanapun, keadaan ini dinamakan selepas Dr Henry Lynch, yang terus menentang kebijaksanaan 1960s-70s - yang mempertikaikan asas keturunan untuk kanser - untuk mendokumentasikan, menggambarkan dan menubuhkan asas genetik untuk sindrom Lynch.

Untuk seketika, Sindrom Lynch dipanggil kanser usus besar tanpa poliposis. Itu adalah salah faham yang tidak diingini kerana kanser sindrom Lynch boleh melibatkan polip dan jangan hanya melibatkan kanser kolon.

Sindrom Lynch biasanya dikaitkan dengan kanser kolorektal dan endometrium. Ia juga ketara meningkatkan risiko kanser daripada ovari, perut, hepatobiliary saluran (hati / pundi hempedu), saluran kencing, pankreas, otak, kulit, esophagus dan usus kecil.

Sesetengah tumor mungkin juga berbeza dengan individu yang mempunyai sindrom Lynch. Contohnya termasuk polyps dan tumor sukar untuk mengesan yang kadang-kadang diperhatikan usus and payudara kanser.

Bagaimana sindrom Lynch didiagnosis?

GP perlu mengesyaki individu boleh membawa gen sindrom Lynch apabila terdapat daya tarikan sejarah kanser keluarga. Ini bermakna tiga atau lebih ahli keluarga telah didiagnosis dengan kanser yang dikenal pasti di atas, dua generasi berturut-turut atau lebih terjejas oleh kanser tersebut, dan salah satu daripada ahli keluarga yang terkena itu didiagnosis dengan kanser sebelum umur 50. Ia juga harus disyaki di mana seorang pesakit mempunyai sedikit atau tiada akses kepada maklumat sejarah kesihatan keluarga mereka dan telah mempunyai satu atau lebih kanser yang relevan sebelum usia 50.

Jika sindrom Lynch tidak dikenalpasti dan pesakit mengembangkan kanser, mereka biasanya memerlukan pembedahan untuk membuang tumor. Amalan terbaik semasa untuk semua tumor kolon dan endometrium untuk pesakit di bawah umur 50, atau yang mempunyai riwayat kanser keluarga yang kuat, adalah untuk pasukan yang merawat untuk memerintahkan ujian patologi untuk memeriksa gen pembaikan tidak berfungsi berfungsi dengan betul.

Malangnya, penyelidikan mendedahkan kurang dari separuh daripada tumor ini diuji dan bersabar susulan membingungkan dan tidak konsisten.

Mana-mana pesakit yang disyaki membawa sindrom Lynch harus dirujuk ke klinik kanser keluarga. Di situ, seorang kaunselor genetik akan menjalankan penilaian menyeluruh dan menjelaskan proses pengujian gen dan implikasinya. Dengan persetujuan pesakit, klinik akan mengendalikan ujian sampel tisu dari tumor masa lalu (sama ada pesakit atau anggota keluarga yang lain) untuk mencari mutasi gen pembaikan yang salah.

Jika mutasi gen dikesan, strategi mengurangkan risiko dibincangkan. Diagnosis untuk anggota keluarga yang lain kemudian melibatkan ujian darah yang mudah, yang mencari mutasi yang sama.

Bagaimana sindrom Lynch dikendalikan?

Urusan Sindrom Lynch melibatkan pelan pengawasan ujian tetap untuk mengesan masalah awal. Kemudian polip boleh dikeluarkan sebelum mereka menjadi kanser atau kanser boleh dikeluarkan pada peringkat awal. Potensi untuk pembedahan mengurangkan risiko (untuk menghilangkan organ, seperti ovari, yang berisiko tinggi tetapi sukar untuk disiarkan) atau tambahan seperti aspirin (yang kajian membujur mencadangkan boleh mengurangkan kadar kanser sindrom Lynch) juga boleh dipertimbangkan.

Garis panduan mencadangkan kolonoskopi tahunan (dari umur 25 atau 30, bergantung kepada mutasi gen, atau lima tahun lebih muda daripada saudara yang paling muda yang didiagnosis dengan kanser usus) dan penyingkiran propolisis rahim, tiub fallopian, ovari dan serviks dianggap selepas melahirkan selesai, atau umur 40.

Kolonoskopi yang kerap adalah penting kerana purata masa dari polip ke kanser usus mengurangkan dari sepuluh tahun dalam populasi umum hingga hanya bulan 35 pada pesakit dengan sindrom Lynch. Begitu juga, usia purata untuk mengembangkan kanser rahim mengurangkan daripada tahun 64 ke 42-46 tahun.

Pelan pengawasan individu mungkin disesuaikan untuk ditangani risiko kanser khusus untuk mereka, berdasarkan sejarah keluarga atau faktor persekitaran. Sebagai contoh, sejarah keluarga kanser gastrik atau kulit boleh membenarkan termasuk endoskopi tahunan atau ulasan dermatologi.

Diagnosis dan pengurusan berkesan individu dengan sindrom Lynch boleh menyelamatkan nyawa. Malangnya, ini bukanlah pengalaman untuk ribuan keluarga Australia. Penting untuk meningkatkan kesedaran tentang keadaan ini di kalangan profesional perubatan, organisasi kesihatan dan masyarakat umum.