Soalan yang paling biasa saya tanyakan adalah "Adakah anak saya akan mendapat Penyakit Alzheimer? "Dalam pengalaman saya, keprihatinan ini adalah salah satu kebimbangan terbesar bagi pesakit, dan memberikan kesan buruk dari penyakit ini, tidak sukar untuk melihat mengapa ia adalah pemikiran yang sukar untuk dipikirkan.

Bagi mereka yang mempunyai penyakit famili Alzheimer, jawapannya agak mudah. Jenis penyakit ini disebabkan oleh satu atau lebih mutasi dalam satu daripada tiga gen: protein prekursor amil (APP), Presenilin 1 (PSEN1) dan Presenilin 2 (PSEN2). Semua gen ini terlibat dalam pengeluaran protein amyloid. Protein ini berkumpul untuk membentuk pembentukan melekit yang dikenali sebagai plak, yang terdapat di antara sel-sel otak Alzheimer dan ciri-ciri penyakit.

Orang-orang yang prihatin bahawa mereka mungkin berisiko daripada penyakit Alzheimer keluarga boleh mendapatkan jawapan yang pasti melalui salah satu daripada banyak ujian genetik boleh didapati. Satu salinan gen mutasi yang diwarisi dari ibu bapa yang terjejas akhirnya akan menyebabkan penyakit, dengan gejala yang mungkin dapat diperhatikan sebelum usia 65 dan biasanya antara umur 30 dan 60. Sesiapa yang bimbang bahawa mereka mungkin mengalami bentuk Alzheimer ini harus mencari merujuk kepada kaunselor genetik.

Mujurlah, keluarga yang mempunyai bentuk penyakit famili mewakili kurang daripada 1% daripada semua keluarga yang ditimpa oleh penyakit yang melemahkan ini. Bagi keluarga penyakit Alzheimer yang tinggal, jawapan tentang warisan penyakit adalah kurang jelas, dan permulaan penyakit pastinya tidak dapat dielakkan.

Mempengaruhi penyakit

Gabungan kedua-dua genetik dan faktor persekitaran, seperti umur dan jantina, menyumbang kepada risiko penyakit bukan familial (juga dikenali sebagai sporadis), tetapi bagaimana faktor risiko ini berinteraksi dan berapa faktor risiko yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit masih tidak diketahui.

Genetik dari Alzheimer bukan familial adalah kompleks: kita tahu bahawa hampir tiga puluh gen, yang lazim dalam populasi umum, mempengaruhi risiko penyakit, dengan berpotensi beratus-ratus lagi terlibat. Selain itu, dua gen frekuensi rendah telah dikenal pasti secara konsisten, dengan penerbitan yang pasti oleh Projek Genomik Antarabangsa Alzheimer, menunjukkan dua lagi gen yang jarang berlaku mempunyai kesan yang agak besar terhadap risiko penyakit.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Mungkin yang paling menarik untuk penyelidik, saintis genetik telah menunjukkan bahawa empat proses biologi dalam penyakit Alzheimer - yang tidak pernah difikirkan untuk memainkan peranan kasual dalam permulaan penyakit - sebenarnya terlibat. Proses pertama adalah tindak balas imun, khususnya tindakan sel imun dan bagaimana ini disfungsi berpotensi, menyerang otak, yang mengakibatkan kematian sel otak.

Yang kedua adalah pengangkutan molekul ke dalam sel, menunjukkan bahawa terdapat mekanisme pergerakan protein merosakkan ke dalam otak. Proses ketiga yang mempunyai peranan dalam permulaan Alzheimer adalah sintesis dan pecahan molekul lemak. Dan yang keempat ialah pemprosesan protein yang mengubah kerosakan protein, pergerakan, aktiviti dan interaksi - yang semuanya penting untuk fungsi protein normal.

Risiko gaya hidup

Umur adalah faktor risiko terbesar untuk penyakit, dengan kemungkinan mengembangkan Alzheimer secara kasar dua kali ganda setiap lima tahun sejak 65. Wanita juga mempunyai lebih banyak peluang daripada membangunkan penyakit daripada lelaki, berpotensi disebabkan oleh pengurangan hormon wanita selepas menopause.

Keadaan perubatan yang meningkatkan risiko demensia termasuk faktor kardiovaskular (jenis kencing manis 2, tekanan darah tinggi, tahap kolesterol, dan obesiti), dan kemurungan. Walaupun faktor gaya hidup seperti ketidakaktifan fizikal, diet yang meningkatkan kolesterol, merokok dan pengambilan alkohol yang berlebihan, semuanya telah ditunjukkan untuk mempengaruhi risiko penyakit.

Malah bagi mereka yang mempunyai faktor risiko genetik, alam sekitar dan gaya hidup yang tinggi, penyakit Alzheimer tidak dapat dielakkan. Begitu juga, individu yang mempunyai faktor risiko yang rendah untuk penyakit tidak diketepikan daripada perkembangan Alzheimer.

Memandangkan kekurangan kepastian dan kekurangan rawatan yang berkesan untuk Alzheimer, kebanyakan pakar tidak mengesyorkan ujian genetik untuk penyakit bukan familial. Pemikiran ini mungkin akan berkembang pada masa akan datang, bagaimanapun, apabila penyelidikan mengenal pasti gen risiko baru dan meningkatkan pemahaman kita tentang proses-proses yang tidak berfungsi dalam penyakit Alzheimer.

Menjawab soalan yang membakar, sama ada anda akan melewati penyakit Alzheimer kepada anak-anak anda, oleh itu masih tidak mustahil. Tetapi, sebagai teknik diagnostik awal memperbaiki, dan dengan prospek a bilangan vaksin dan terapeutik kini dalam ujian klinikal, ramalan risiko untuk penyakit Alzheimer boleh menjadi arus utama dan sebahagian daripada budaya ubat presisi yang sedang berkembang.

Tentang Pengarang

Rebecca Sims, Felo Penyelidik, Bahagian Perubatan Psikologi dan Neurosciensi Klinikal, Universiti Cardiff

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon