Para saintis NIH telah mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan suhu sejuk memicu tindak balas alahan - keadaan yang dikenali sebagai urtikaria sejuk. Selain menunjuk arah ke arah penawar yang berpotensi, penemuan ini akan membantu menjelaskan bagaimana sistem imun berfungsi.

Urtikaria sejuk dalam penyakit alahan di mana suhu sejuk membawa gatal, kadang-kadang sakit sarang, episod pengsan dan berpotensi mengancam reaksi imun. Penyelidikan awal telah mengikat penyakit ini kepada sel-sel sistem imun yang dipanggil sel mast. Sel-sel jurang melepaskan sebatian toksik yang membantu memusnahkan mikrob yang menyerang dalam proses yang dipanggil degranulasi. Pada orang yang mengalami urtikaria sejuk, sel mast menjadi meresap sebagai tindak balas kepada sejuk. Walau bagaimanapun, apa yang menyebabkan kerosakan ini tidak diketahui.

Sebuah pasukan penyelidikan yang diketuai oleh Dr. Joshua Milner dari National Institute of Alergi and Infectious Diseases (NIAID) NIH dan Dr. Daniel Kastner dari Institut Penyelidikan Genome Manusia Kebangsaan NIH (NHGRI) yang disiasat. Sokongan untuk kajian ini juga berasal dari Institut Arthritis Kebangsaan dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit (NIAMS) NIH. pada Januari 11, 2012.

Para saintis mengkaji orang-orang 27 dari keluarga-keluarga berasingan 3. Semua peserta mengalami bentuk urticaria sejuk yang diwarisi. Analisis genetik menemui mutasi dalam gen untuk phospholipase C-gamma2 (PLCG2), enzim yang terlibat dalam mengaktifkan sel-sel imun. Mutasi ini menyebabkan enzim berfungsi tanpa menutup. Pasukan itu menamakan keadaan kekurangan antibodi yang berkaitan dengan PLCG2 dan disysulasikan imun, atau PLAID.

Para penyelidik mendapati bahawa pesakit dengan PLAID boleh mengalami tindak balas sistem imun yang berlebihan atau kekurangan. Analisis sampel darah menunjukkan bahawa banyak peserta menghasilkan antibodi ke sel dan tisu mereka sendiri (autoantibodies), menjadikan mereka lebih cenderung untuk mengembangkan penyakit autoimun. Lebih separuh mempunyai sejarah jangkitan berulang. Tiga mempunyai immunodeficiency protein yang biasa, yang memerlukan infus antibodi intravena yang kerap untuk mencegah jangkitan yang teruk. Tujuh menderita granulomas (massa yang meradang tisu) pada jari, telinga, hidung dan bahagian kulit mereka yang lain.

Ujian makmal menunjukkan bahawa gen mutasi menyebabkan aktiviti tidak normal dalam beberapa jenis sel imun, termasuk sel B, yang bertanggungjawab menghasilkan antibodi. Sel-sel jaring dengan mutasi secara spontan merosakkan pada suhu sejuk, yang boleh menjelaskan mengapa pesakit-pesakit membangunkan sarang yang disebabkan oleh selsema.

Keputusan ini menunjukkan bahawa menghalang aktiviti PLCG2 boleh menjadi cara untuk merawat PLAID. Mereka juga mencadangkan bahawa orang yang terdiagnosis menderita penyakit immunodeficiency yang biasa atau granuloma mungkin mempunyai mutasi gen PLCG2.

Kami bukan sahaja mengenal pasti mutasi yang menyebabkan penyakit tetapi mendedahkan satu mekanisme genetik yang unik dan menarik pada asas alahan, pertahanan imun dan toleransi diri, "kata Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.