Sindrom Tourette adalah keingintahuan perubatan yang misterius yang telah membingungkan doktor selama lebih dari satu abad. Orang yang mengalaminya mengalami masalah tingkah laku dan masalah tingkah laku yang lain, seperti sifat-sifat kompulsif yang obsesif dan gangguan defisit perhatian.

Di samping itu, mereka dikutuk oleh stereotaip yang mereka bersumpah dengan kuat dan tidak sesuai. Pada hakikatnya, peratus 10 sebenarnya mengalami kecaman lisan ini, tetapi banyak yang tersentak dan terisolasi.

saya sudah belajar Sindiket Tourette selama bertahun-tahun, dan baru-baru ini menerbitkan sebuah buku yang mengenai rawatan dan spektrum gangguan tingkah laku yang berkaitan dengannya. Bersumpah bukanlah salah satu yang lebih kerap.

Hakikatnya adalah bahawa sejak beberapa tahun kebelakangan ini, banyak rawatan yang menggembirakan dan menghidupkan kehidupan telah tersedia untuk pesakit Tourette dan keluarga mereka. Kami telah mencapai persimpangan dalam penyakit ini di mana ia akan semakin kritikal untuk merealisasikan semula orang ramai dan membuat terapi baru secara meluas.

Kotor dan tics

Saintis Perancis Jean-Martin Charcot, pengasas neurologi klinikal moden, mencipta eponym "sindrom Tourette" selepas pelajarnya, Georges Albert Gilles de la Tourette, yang di dalam 1885 menyifatkan sembilan pesakit yang menderita "penyakit malang".

Penyelidik tidak lama lagi menyedari bahawa Tourette berlaku di kalangan ahli keluarga berganda dalam pelbagai generasi.

Sejak kebelakangan ini, pengetahuan baru datang dengan perlahan. Jurang kritikal dalam pemahaman kita mengenai sindrom kekal, dan separuh daripada semua kes kekal tidak didiagnosis.

Malah bilangan orang yang terpengaruh pasti sukar diketahui. Sebagai contoh, Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC) menganggarkan bahawa seorang kanak-kanak 362, atau 0.3 peratus, mempunyai Tourette. The Persatuan Tourette of America, Sebaliknya, menganggarkan penyakit itu dua kali lebih biasa, dengan satu anak 166 (0.6 peratus) terjejas.

Sesetengah Sindiket Tourette kes-kes adalah ringan, dengan gejala-gejala seperti mata orang yang tidak berkelip, atau badan berkeringat ringan. Dalam banyak kes, motif motor akan diselesaikan pada lewat remaja atau dewasa dewasa. Ramai pesakit bahkan akan menjalani kehidupan yang agak normal.

Pelajaran daripada kemajuan hasil otak

Pengetahuan mengenai sindrom telah meningkat apabila para saintis mempelajari lebih banyak secara umum mengenai otak.

Fungsi normal otak manusia seolah-olah ditentukan oleh ayunan berirama yang terus berulang-ulang berulang, seperti lagu popular di radio. Ini ayunan berubah dan dimodulasi, dan mereka bertindak untuk mengawal pelbagai tingkah laku manusia.

Sekiranya suatu ayunan "pergi buruk," ia boleh mengakibatkan gejala tika atau tingkah laku lain dari sindrom Tourette.

Rahsia penting untuk perkembangan terapi baru untuk Tourette adalah kita boleh mengubah ayunan ini dengan terapi pemulihan, terapi intervensi kelakuan kognitif (CBIT), ubat-ubatan seperti tetrabenazine atau bahkan rangsangan otak yang mendalam, yang melibatkan siasatan jerami kecil dimasukkan ke dalam otak. Elektrik boleh disampaikan melalui siasatan ini untuk mengganggu ayunan abnormal yang bertanggungjawab untuk tics.

Kajian berterusan juga membantu

Genetik Tourette kekal legap. Walaupun penyakit cenderung berjalan dalam keluarga, tiada siapa yang menemui kelainan DNA tunggal menghubungkan kesemua, atau kebanyakannya, kes.

Sementara itu, teknologi menawarkan cara pengesanan dan rawatan baru. Para saintis telah mencatatkan isyarat tic dari otak manusia dan juga menggunakan peranti pintar pertama untuk mengesan dan menyekat tics.

Sesetengah penyiasat mempelajari ubat generasi baru yang mengurangkan komplikasi yang boleh berlaku dengan ubat-ubatan lama, seperti Haloperidol, yang secara tradisinya digunakan untuk merawat Tourette. Para saintis juga mencari cara untuk menekan atau memodulasi isyarat otak yang tidak sesuai, mendorong perkembangan ubat baru dengan sasaran otak novel, seperti reseptor cannabinoid.

Menggunakan ganja untuk merawat gejala Tourette sindrom membuat beberapa saintifik. Cannabinoids berlaku secara semula jadi di dalam badan, dan reseptor cannabinoid terdapat di seluruh kawasan otak. Malah, reseptor cannabinoid CB1 terletak pada kepekatan tinggi di kawasan otak yang difikirkan terlibat dalam sindrom Tourette.

Hidup dengan sindrom Tourette

Walaupun ia mungkin kelihatan kepada pemerhati kasual bahawa seseorang yang mengalami sindrom Tourette mengatasinya pada masa remaja atau dewasa dewasa, sebenarnya kebanyakannya tidak. Walaupun tics motor dan vokal berkurang dalam kebanyakan kes, ciri obsesif-kompulsif dan tingkah laku mungkin berterusan dan bahkan meningkat.

Ciri-ciri tingkah laku dalam sindrom Tourette, jika tidak didiagnosis dan tidak dirawat, akan menjadikannya lebih susah untuk menjalani kehidupan yang normal dan akan menjejaskan orang itu lebih daripada motor dan suara vokal yang ketara.

Walaupun rawatan baru mungkin terletak pada masa akan datang, terdapat banyak perkara yang boleh dilakukan oleh pesakit dan keluarga mereka hari ini. Banyak perubahan, selalunya sangat mudah, boleh dimasukkan ke dalam kehidupan pesakit.

Pasukan penjagaan komprehensif dari pelbagai disiplin memainkan peranan penting. Sebagai contoh, seorang pekerja sosial boleh membantu untuk membentuk pelan pendidikan sekolah individu dan menghubungkan keluarga dengan sumber yang dapat mengubah situasi sekolah yang sukar ke dalam kisah kejayaan. A ahli terapi pemulihan kini boleh dalam banyak kes berjaya menangani tics tanpa menggunakan ubat tunggal.

Pasukan penjagaan kami telah menjaga hampir dengan pesakit gangguan pergerakan 10,000 di University of Florida dan puluhan ribu lagi dengan rakan-rakan kami di Pusat Persatuan Tourette Serantau Tenggara Amerika Syarikat, yang juga termasuk neurologi, ahli psikiatri, pakar pemulihan, pekerja sosial dan saintis di Universiti Florida Selatan, Universiti Emory, Universiti Alabama dan Universiti South Carolina.

Terdapat sebab-sebab yang baik untuk mencuba rawatan yang berbeza, walaupun tidak ada yang berfungsi. Pesakit perlu belajar bagaimana mengenali apabila rancangan atau terapi tidak berfungsi dan bagaimana bercakap dengan doktor dan pasukan penjagaan mereka tentang mencuba sesuatu yang lain. Intinya ialah yang tidak terkawal, getaran otak boleh, dalam beberapa kes Tourette, membawa kepada tics yang boleh menyebabkan kecederaan, bahkan kelumpuhan. Hari ini walaupun kes yang paling teruk mempunyai peluang untuk rawatan dengan rangsangan otak dalam.

Walaupun sindrom Tourette tetap misteri di mata orang ramai, adalah penting bahawa kita mengajar keluarga mengenai palet pilihan yang luas yang memberikan faedah ketara untuk kualiti hidup. Itu pasti sesuatu yang patut dijerit.

Tentang Pengarang

Michael Okun, Profesor Neurologi, Universiti Florida

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon