Dirawat sebagai individu. Whatmatdoes

Perubatan peribadi adalah keupayaan untuk menyesuaikan terapi kepada pesakit individu supaya, seperti yang kerap diletakkan, rawatan yang betul diberikan kepada pesakit yang tepat pada masa yang tepat. Tetapi betapa peribadinya?

Walaupun frasa itu boleh menyulitkan imej setiap pesakit mendapatkan koktail terapeutik individu mereka sendiri - ini sebenarnya tidak berlaku. Merancang pakej yang disesuaikan secara individu akan terlalu intensif buruh dan (sekurang-kurangnya pada masa ini) terlalu mahal. Sebaliknya, jawapannya terletak pada pemahaman genetik pesakit dan penyakit.

Penyakit tidak (secara genetik) sama

Sehingga hujung 1990s (dan dalam sesetengah penyakit yang lebih baru-baru ini), kami cenderung untuk menggunakan pendekatan satu-ukuran-semua untuk rawatan penyakit manusia. Dogma tradisional adalah seperti berikut: pesakit mempunyai penyakit tertentu, katakan kanser usus; kita membangun ubat atau terapi yang nampaknya berkesan terhadapnya, dan semua pesakit yang mengalami kanser usus diberikan ubat atau terapi ini. Walaupun sesetengah pesakit bertindak balas secara positif terhadap rawatan dan mungkin disembuhkan, yang lain tidak menunjukkan tindak balas dan mendapat manfaat daripada rawatan (mungkin ada beberapa kesan sampingan). Dadah terus ditetapkan.

Ini menimbulkan masalah: jika kesemua pesakit kanser usus mempunyai penyakit yang sama, pastinya rawatan harus berfungsi sama? Tidak betul. Bagaimana kita bertindak balas terhadap ubat-ubatan dan rawatan boleh bergantung kepada solek genetik kita, atau lebih tepatnya dengan contoh ini, dalam pembentukan sel-sel kanser usus genetik.

Perkembangan teknologi baru-baru ini pada asasnya membolehkan kami mengambil snap shot-molekul sel kanser usus (atau mana-mana jenis sel penyakit lain yang kita ingin belajar) dan ini telah mendedahkan bahawa tidak semua kanser usus adalah sama. Anotasi tepat mengenai perubahan genetik / molekul atau mutasi dalam sel kanser usus berbeza-beza.

Tambahan pula, mutasi atau perubahan molekul dalam satu atau banyak gen dalam individu yang berbeza boleh mengawal sama ada pesakit dengan "sama" penyakit akan bertindak balas dengan cara yang serupa dengan rawatan yang sama. Memahami "konteks genetik" ini membolehkan kita memikirkan semula bagaimana kita mendekati terapi; Sekiranya kita mengetahui tentang perubahan molekul dalam pesakit, kita boleh merancang ubat tertentu yang "menargetkan" itu. Jadi, walaupun semua pesakit mungkin mempunyai genetik yang berbeza (membuat terapi individu untuk setiap pesakit tidak realistik), subkelompok pesakit boleh berkongsi mutasi / perubahan biasa yang membolehkan ubat-ubatan direka untuk subkumpulan pesakit.

Menguji ia pada leukemia

Salah satu penyakit pertama di mana pendekatan ini berjaya digunakan adalah Leukemia Myeloid kronik (CML). Satu pendekatan yang sesuai dengan kemoterapi tidak berfungsi dan berpotensi beracun. Transplantasi sumsum tulang, walaupun berkesan, terhad kepada pesakit yang mempunyai penderma.

Pesakit CML mempunyai perubahan genetik dalam sel sum-sum tulang mereka yang membawa kepada pengeluaran protein khusus leukemia (dipanggil BCR-ABL) yang hiperaktif dalam sel CML. CML adalah calon yang sempurna untuk membangunkan ubat yang disesuaikan kerana satu perubahan genetik dalam sel penyakit menyifatkan keseluruhan keadaan. Oleh sebab itu, penyelidik - dari kedua-dua sektor akademik dan farmaseutikal - mampu mengembangkan Imatinib Mesylate, sebuah obat yang hanya menghalang aktivitas BCR-ABL. Dadah telah berjaya bahawa ia telah menggantikan kedua-dua kemoterapi dan pemindahan tulang sumsum sebagai rawatan untuk CML.

Menyentuh penyakit

Walaupun Imatinib Mesylate telah menjadi kanak-kanak poster untuk ubat yang disesuaikan, kebanyakan keadaan tidak dicirikan oleh perubahan genetik tunggal dalam sel penyakit. Mungkin ada lima atau sepuluh molekul sub-jenis kanser usus, contohnya, yang masing-masing ditakrifkan oleh perubahan genetik / molekul tertentu yang dipanggil biomarker ramalan, yang juga boleh dianggap sebagai "tandatangan".

Mengetahui biomarker ini boleh membantu kami memberitahu kami siapa yang akan dan tidak akan bertindak balas terhadap ubat dan rawatan tertentu dan doktor boleh menggunakan maklumat ini untuk memisahkan atau "stratify" pesakit. Ini amat bermanfaat untuk kemoterapi kanser - jika kita tahu bahawa genetik sel-sel kanser pesakit tidak akan bertindak balas kepada rawatan, rawatan alternatif boleh dipertimbangkan dan mereka dapat dikurangkan potensi kemoterapi kesan samping toksik yang berpotensi.

Kaedah ini (kadang-kadang dipanggil pendekatan perubatan berstrata) adalah komponen penting dalam rawatan peribadi dan semakin digunakan dalam terapi kanser moden dan kerja yang sedang dilakukan untuk mencari takrifan yang lebih tepat tentang seni bina genetik sel kanser juga mengenal pasti sasaran baru untuk terapi, jadi masih terdapat lebih banyak ruang untuk sejauh mana kita dapat menginformasikan ubat.

Walaupun banyak kejayaan awal ubat-ubatan yang diperibadikan dalam kanser, terdapat bukti bahawa pendekatan ini dapat digunakan dalam penyakit lain seperti fibrosis sista (dengan kejayaan besar menggunakan ubat yang dipanggil ivacaftor yang mensasarkan mutasi tertentu dalam penyakit ini), penyakit kardiovaskular dan kencing manis. Dan kemajuan juga sedang dibuat dalam bidang autoimun dan penyakit berjangkit.

Era perubatan khusus telah tiba dan tiba.

Mengenai Penulis

Mark Lawler, Pengerusi Genomik Kanser Translasi, Queen's University Belfast

Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.

Buku berkaitan:

Badan Mengekalkan Skor: Otak Minda dan Badan dalam Penyembuhan Trauma

oleh Bessel van der Kolk

Buku ini meneroka hubungan antara trauma dan kesihatan fizikal dan mental, menawarkan pandangan dan strategi untuk penyembuhan dan pemulihan.

Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan

Nafas: Sains Baharu Seni yang Hilang

oleh James Nestor

Buku ini meneroka sains dan amalan pernafasan, menawarkan pandangan dan teknik untuk meningkatkan kesihatan fizikal dan mental.

Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan

The Plant Paradox: Bahaya Tersembunyi dalam Makanan "Sihat" Yang Menyebabkan Penyakit dan Berat Badan

oleh Steven R. Gundry

Buku ini meneroka kaitan antara diet, kesihatan dan penyakit, menawarkan pandangan dan strategi untuk meningkatkan kesihatan dan kesejahteraan keseluruhan.

Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan

Kod Kekebalan: Paradigma Baharu untuk Kesihatan Sebenar dan Anti-Penuaan Radikal

oleh Joel Greene

Buku ini menawarkan perspektif baharu tentang kesihatan dan imuniti, menggunakan prinsip epigenetik dan menawarkan pandangan serta strategi untuk mengoptimumkan kesihatan dan penuaan.

Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan

Panduan Lengkap Puasa: Sembuhkan Tubuh Anda Melalui Puasa Selang Selang, Hari Bergantian dan Berpanjangan

oleh Dr. Jason Fung dan Jimmy Moore

Buku ini meneroka sains dan amalan berpuasa yang menawarkan pandangan dan strategi untuk meningkatkan kesihatan dan kesejahteraan keseluruhan.

Klik untuk maklumat lanjut atau untuk memesan