Penyokong awal penjujukan genom membuat ramalan yang mengelirukan tentang potensi dalam bidang perubatan. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Doktor bilik kecemasan, pada awalnya tidak dapat mendiagnosis pesakit yang tidak disengajakan, mendapati pesakit itu mempunyai kad berukuran dompet yang menyediakan akses kepada genomnya, atau semua DNAnya. Doktor dengan cepat mencari genom, mengesahkan masalah dan menghantar pesakit untuk rawatan terapi gen. Itulah yang memenangi hadiah Pulitzer wartawan membayangkan 2020 akan kelihatan seperti ketika dia melaporkan pada Projek Genom Manusia pada tahun 1996.

Satu era baru dalam bidang perubatan?

Projek Genom Manusia adalah kerjasama saintifik antarabangsa yang berhasil dipetakan, disusun dan disiarkan secara terbuka kandungan genetik kromosom manusia - atau semua DNA manusia. Menjelang tempat antara tahun 1990 dan 2003, projek itu menyebabkan ramai yang membuat spekulasi mengenai masa depan perubatan. Pada tahun 1996, Walter Gilbert, seorang pemenang Hadiah Nobel, berkata, "Hasil Projek Genom Manusia akan menghasilkan perubahan besar dalam cara kita boleh melakukan ubat dan menyerang masalah penyakit manusia." Pada tahun 2000, Francis Collins, kemudian ketua HGP di Institut Kesihatan Nasional, meramalkan, "Mungkin dalam masa 15 atau 20 tahun lagi, anda akan melihat transformasi lengkap dalam ubat terapeutik." Pada tahun yang sama, Presiden Bill Clinton dinyatakan Projek Genom Manusia akan "merevolusi diagnosis, pencegahan dan rawatan paling banyak, jika tidak semua, penyakit manusia."

Presiden Clinton, yang diapit oleh J. Craig Venter, kiri, dan Francis Collins, mengumumkan siapnya draf kasar genom manusia pada 26 Jun 2000. AP Photo / Rick Bowmer

Sekarang 2020 dan tiada siapa yang membawa kad genom. Doktor biasanya tidak memeriksa DNA anda untuk mendiagnosis atau merawat anda. Kenapa tidak? Seperti yang saya jelaskan dalam satu kebelakangan ini artikel dalam Journal of Neurogenetics, penyebab penyakit melemahkan umum adalah rumit, sehingga mereka biasanya tidak dapat menerima rawatan genetik yang sederhana, walaupun harapan dan gembar-gembur sebaliknya.

Penyebabnya adalah kompleks

Idea bahawa gen tunggal boleh menyebabkan penyakit biasa telah berlaku selama beberapa dekad. Pada akhir 1980-an dan awal 1990-an, jurnal saintifik berprofil tinggi, termasuk Nature dan JAMA, mengumumkan penyebab gen tunggal gangguan bipolar, skizofrenia and ketagihan arak, antara keadaan dan tingkah laku lain. Artikel-artikel ini menarik perhatian besar-besaran dalam media popular, tetapi ada tidak lama lagi ditarik balik or gagal percubaan at replikasi. Penilaian semula ini benar-benar menjejaskan kesimpulan awal, yang sering bergantung ujian statistik yang salah. Ahli biologi pada umumnya menyedari perkembangan ini, walaupun kajian susulan mendapat sedikit perhatian dalam media popular.

Terdapat sesetengah mutasi gen individu yang menyebabkan gangguan yang dahsyat, seperti Penyakit Huntington. Tetapi penyakit yang melemahkan yang paling biasa tidak disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Ini kerana orang yang mengalami penyakit genetik yang melemahkan, secara purata, tidak bertahan lama untuk mempunyai banyak anak yang sihat. Dengan kata lain, terdapat tekanan evolusi yang kuat terhadap mutasi tersebut. Penyakit Huntington adalah pengecualian yang bertahan kerana ia biasanya tidak menghasilkan gejala sehingga pesakit berada di luar tahun pembiakan mereka. Walaupun mutasi baru untuk banyak keadaan melumpuhkan lain berlaku secara kebetulan, mereka tidak menjadi kerap dalam populasi.

Sebaliknya, penyakit melemahkan yang paling biasa disebabkan oleh gabungan mutasi dalam banyak gen, masing-masing mempunyai kesan yang sangat kecil. Mereka berinteraksi dengan satu sama lain dan dengan faktor persekitaran, mengubah pengeluaran protein dari gen. Banyak jenis mikrob yang hidup di dalam tubuh manusia boleh memainkan peranan juga.

Pembetulan genetik peluru perak masih sukar difahami untuk kebanyakan penyakit. drpnncpptak / Shutterstock.com

Oleh kerana penyakit serius biasa jarang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, mereka tidak dapat disembuhkan dengan menggantikan gen mutasi dengan salinan normal, premis untuk terapi gen. Terapi gen telah beransur-ansur berkembang dalam penyelidikan di sepanjang jalan yang sangat bergelora, yang telah menyebabkan penyebab secara tidak sengaja leukemia and sekurang-kurangnya satu kematian, tetapi doktor baru-baru ini telah berjaya merawat beberapa penyakit yang jarang berlaku di mana satu mutasi gen mempunyai kesan yang besar. Terapi gen untuk penyakit geng jarang berlaku mungkin berjaya, tetapi mesti disesuaikan dengan keadaan masing-masing. Kos yang sangat besar dan jumlah pesakit yang agak kecil yang dapat dibantu oleh rawatan sedemikian boleh mewujudkan halangan kewangan yang tidak dapat diatasi dalam kes ini. Untuk banyak penyakit, terapi gen mungkin tidak berguna.

Satu era baru untuk ahli biologi

Projek Genom Manusia mempunyai kesan yang sangat besar ke atas hampir semua bidang penyelidikan biologi, dengan memacu kemajuan teknikal yang memudahkan penjujukan DNA yang pantas, tepat dan relatif murah dan manipulasi DNA. Tetapi kemajuan dalam kaedah penyelidikan ini tidak menyebabkan peningkatan dramatik dalam rawatan penyakit melemahkan umum.

Walaupun anda tidak boleh membawa kad genom anda ke temujanji doktor anda yang seterusnya, mungkin anda boleh membawa pemahaman yang lebih jelas mengenai hubungan antara gen dan penyakit. Pemahaman yang lebih tepat tentang penyebab penyakit boleh melindungi pesakit daripada cerita yang tidak realistik dan janji palsu.

Tentang Pengarang

Ari Berkowitz, Profesor Biologi Presiden; Pengarah Program Pengajian Siswazah, Selular & Tingkah Laku Neurobiologi, University of Oklahoma

Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.