Dos tunggal terapi gen eksperimen meningkatkan pengeluaran faktor darah-pembekuan darah pada orang dengan hemofilia, satu kajian baru menunjukkan. Terapi ini mungkin memberikan pesakit penyelesaian jangka panjang untuk mencegah episod pendarahan berbahaya.

Hemofilia adalah penyakit jarang yang diturunkan di mana darah tidak dapat membeku secara normal. Akibatnya, penderita hemofilia cenderung berdarah lebih banyak daripada yang lain akibat kecederaan. Mereka juga boleh berdarah tanpa amaran di dalam badan mereka. Pendarahan ini boleh merosakkan organ dan tisu dan mungkin mengancam nyawa.

Rawatan utama, yang dipanggil terapi penggantian, melibatkan infusing protein faktor pembekuan ke dalam aliran darah pesakit. Protein ini membantu mengembalikan pembekuan darah yang normal. Tetapi terapi penggantian sering harus diulang secara teratur, dan ia membawa risiko lain.

Untuk mencari alternatif, penyelidik dari University College London dan Hospital Penyelidikan Kanak-Kanak St. Jude mengetuai pasukan yang menyelidik pendekatan terapi gen yang berpotensi. Penyelidikan yang dibiayai sebahagiannya oleh National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) NIH, memberi tumpuan kepada hemophilia B. Bentuk yang tidak biasa penyakit ini memberi kesan kepada 1 dalam pesakit 5 dengan hemofilia. Hemophilia B disebabkan oleh kecacatan gen yang mengandaikan faktor pembekuan manusia IX.

Para saintis membungkus gen biasa faktor IX ke dalam adeno yang dikaitkan dengan virus yang menargetkan sel-sel hati. Hati adalah satu-satunya laman web yang boleh menghasilkan satu bentuk faktor IX yang diperlukan untuk proses pembekuan. Virus yang bertindak sebagai kenderaan penghantaran, atau vektor-direka untuk mengangkut gen biasa ke dalam sel hati dan melancarkan pengeluaran faktor IX.

Lelaki 6 yang mempunyai hemofilia B yang teruk menerima sambutan intravena intravena pada vektor gen pada pelbagai dos. Sebelum kajian ini, lelaki menghasilkan faktor pembekuan IX kurang daripada 1% daripada paras normal. Mereka telah menerima rawatan standard untuk keadaan mereka: infusions faktor pembuatan IX protein beberapa kali sebulan.

Selepas terapi gen, setiap pesakit dijana faktor IX di antara 2% dan 11% daripada tahap normal. Dalam tempoh jangka pendek susulan (6 untuk 16 bulan), 4 lelaki 6 tidak diperlukan lagi faktor campuran IX untuk pendarahan rutin.

Hemofilia telah lama menjadi salah satu gangguan yang paling mungkin dapat dibetulkan dengan terapi gen, tetapi pendekatan sebelumnya untuk menyampaikan gen telah mengecewakan, "kata Pengarah Pemangku NHLBI Dr. Susan B. Shurin. Keputusan dari kajian ini merupakan langkah yang menjanjikan ke arah membuat terapi gen pilihan rawatan yang sesuai untuk hemofilia B. Jika kajian masa depan menyokong penemuan ini, ia akan membawa peningkatan yang ketara dalam kualiti hidup bagi mereka yang hidup dengan penyakit ini.

• Apakah itu hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?