Adakah anda ingin tahu sama ada anda berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mendapat dementia di kemudian hari? Adakah anda ingin tahu bahawa anda boleh mati di bawah anestesia umum, atau mungkin mati secara tiba-tiba kegagalan jantung? Adakah anda ingin tahu jika anda mempunyai peluang yang lebih tinggi daripada biasa untuk mendapat kanser? Anda boleh mempelajari perkara ini dengan melihat genom anda. Tetapi adakah anda ingin menghadapi jawapan?

Genom anda adalah set lengkap maklumat genetik dalam sel-sel badan anda. Ia seperti buku resipi yang memberikan arahan untuk siapa anda, dan resipi adalah gen anda. Setiap gen menyediakan satu set arahan untuk molekul protein yang membentuk badan anda. Sama seperti resipi kek anda mungkin berbeza dari jiran anda, resipi genetik ini boleh sedikit berbeza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, jika ada kesilapan penting dalam resipi - contohnya, jika serbuk penaik ditinggalkan - ini boleh merosakkan kesan pada produk akhir. Jadi, jika ada varian berbahaya dalam gen, ini boleh menjejaskan protein yang dihasilkan, yang boleh menyebabkan penyakit genetik.

Apabila seorang doktor mengesyaki bahawa anda mempunyai penyakit genetik, mereka kini boleh membaca genom anda dari penutup hingga penutup. Selepas hampir tahun 13 kerjasama antarabangsa, jujukan genom manusia yang lengkap pertama adalah yang dilancarkan di 2003. Sejak itu, kos penjujukan genom telah menurun dari £ 1 bilion kepada kurang daripada £ 1,000 yang membolehkan penjujukan genom memasuki penjagaan klinikal rutin, dan mengubah cara kita mendiagnosis dan merawat penyakit.

NHS England kini menjejaki Genom 100,000, dan AS mempunyai merancang untuk menjejaki genom 1m. A Kajian 2015 meramalkan bahawa sehingga dua bilion orang di seluruh dunia boleh mempunyai genom mereka disusun dalam dekad yang akan datang - setanding dengan jangkauan internet. Dengan begitu banyak genom mendapat urutan, dan meningkatkan peluang untuk mendapatkan maklumat genetik di luar sistem penjagaan kesihatan, anda boleh menjadi yang seterusnya.

Apa yang boleh saya pelajari daripada genom saya?

Varian genetik membantu membentuk siapa kita dan boleh memberitahu kita banyak tentang diri kita sendiri. Ini adalah dari ciri-ciri yang tidak berbahaya - seperti warna mata - untuk keadaan yang serius. Ini termasuk penemuan yang tidak ada rawatan, seperti perubahan genetik yang dikaitkan dengan peningkatan risiko Alzheimer, serta penemuan yang boleh dilakukan secara perubatan, seperti kecenderungan genetik kepada kanser payudara di mana pemeriksaan dan rawatan disediakan. Satu hingga dua peratus orang yang menjalani urutan genom boleh mengalami perubahan genetik yang menunjukkan keadaan yang serius tetapi boleh dilakukan secara perubatan.

Kadang-kala, dalam ujian genetik untuk satu keadaan, kita dapat mencari variasi yang menunjuk kepada penyakit serius yang lain. Sebagai contoh, penjujukan genom pesakit dengan keadaan jantung boleh membenderakan varian genetik tambahan yang berkaitan dengan kanser. Walau bagaimanapun, banyak pemahaman kita tentang varian genetik ini datang dari pesakit yang mempunyai penyakit yang berkaitan, jadi kita dengan selamat boleh menganggap bahawa varian genetik adalah salah. Tetapi dengan lebih banyak data, kita belajar bahawa lebih ramai orang mempunyai varian penyebab penyakit daripada yang kita harapkan mempunyai penyakit - yang bermaksud bahawa hanya membawa varian tidak semestinya bermakna penyakit akan mengikutinya. Jadi bagi pesakit ini dengan keadaan jantung, menafsirkan varian yang menunjuk kepada penyakit lain, seperti kanser, adalah mencabar.

Terdapat isu lain yang perlu dipertimbangkan. Bagaimana perasaan anda jika anda diberitahu bahawa anda mempunyai risiko peningkatan kanser payudara 90% atau bahawa anda mungkin mati secara tiba-tiba dari masalah dengan hati anda seperti beberapa atlet muda dalam berita itu? Walaupun kemampuan kita memahami varian ini lebih kuat, apakah manfaat mengetahui maklumat ini lebih besar daripada potensi kecemasan yang dapat menyebabkannya?

Varian genetik bukan gambaran penuh - persekitaran memainkan peranan juga. Terdapat juga kebimbangan mengenai penyimpanan, keselamatan, privasi dan diskriminasi. Selanjutnya merumitkan semua ini adalah sifat berkongsi maklumat genetik. Kami berkongsi separuh daripada genom kami dengan ibu bapa, anak-anak dan saudara kandung kami, seperempat dengan datuk, ibu saudara, bapa saudara, saudara lelaki dan anak saudara kami. Tidak seperti ujian perubatan biasa, hasil genetik tidak hanya memberi kesan kepada kita, tetapi ahli keluarga kita.

Genom anda, pilihan anda

Pada tahun-tahun yang akan datang, kerana projek penjujukan genom yang besar ini selesai, pemahaman kita terhadap varian ini akan bertambah baik dan dasar akan mengejar teknologi. Sementara itu, program penjujukan genom - termasuk kami sendiri - menawarkan hasil ini kepada para peserta, menghasilkan data yang diperlukan untuk memaklumkan pemahaman kami mengenai varian ini. Walau bagaimanapun, keputusan ini adalah pilihan: pilihan anda sama ada anda mahu atau tidak. Oleh itu, sebelum anda menyediakan sampel air liur untuk membaca buku resipi genetik anda sendiri, adalah penting untuk mengetahui keputusan yang patut diketahui.

Tentang Pengarang

Michael Mackley, Calon PhD, Universiti Oxford

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon