Apabila maklumat genetik manusia (dikenali sebagai genom) dipetakan di 2003, ia berjanji untuk mengubah dunia. Optimis menjangkakan era di mana semua penyakit genetik akan dibasmi. Pessimists takut diskriminasi genetik yang meluas. Kedua-dua harapan dan ketakutan ini tidak dapat dicapai.
Alasannya adalah mudah: genom kita adalah kompleks. Mampu mencari perbezaan spesifik dalam genom adalah hanya sebahagian kecil daripada memahami bagaimana varian genetik ini benar-benar berfungsi untuk menghasilkan ciri-ciri yang kita lihat. Malangnya, hanya segelintir orang memahami betapa genetiknya kompleks. Dan apabila semakin banyak produk dan perkhidmatan mula menggunakan data genetik, ada bahaya bahawa kurangnya pemahaman ini dapat menyebabkan orang ramai membuat keputusan yang sangat buruk.
Di sekolah kita diajar bahawa ada gen yang dominan untuk mata coklat dan satu resesif untuk biru. Pada hakikatnya, hampir tidak terdapat sifat manusia yang diluluskan dari generasi ke generasi dengan cara yang mudah. Kebanyakan sifat, warna mata termasuk, berkembang di bawah pengaruh beberapa gen, masing-masing dengan kesan kecilnya sendiri.
Lebih-lebih lagi, setiap gen menyumbang kepada banyak ciri yang berlainan, satu konsep yang dipanggil pleiotropi. Sebagai contoh, varian genetik yang dikaitkan dengan autisme juga telah dikaitkan dengan skizofrenia. Apabila gen berkaitan dengan satu sifat dengan cara yang positif (menghasilkan jantung yang sihat, katakan) tetapi yang lain dengan cara yang negatif (mungkin meningkatkan risiko degenerasi makular di mata), ia dikenali sebagai pleiotropi antagonistik.
Oleh kerana kuasa pengkomputeran semakin meningkat, saintis telah dapat menghubungkan banyak perbezaan molekul individu dalam DNA dengan ciri-ciri manusia tertentu, termasuk ciri-ciri tingkah laku seperti pencapaian pendidikan and psychopathy. Setiap varian genetik ini hanya menerangkan sedikit variasi dalam populasi. Tetapi apabila semua varian ini disatukan bersama (memberikan apa yang dikenali sebagai ciri khas skor poligenik) mereka mula menjelaskan lebih banyak perbezaan yang kita lihat pada orang di sekeliling kita. Dan dengan kekurangan pengetahuan genetik, itulah di mana perkara-perkara mula dimengerti.
Sebagai contoh, kita boleh menyusun DNA anak yang baru lahir, mengira skor poligenik mereka untuk pencapaian akademik dan menggunakannya untuk meramalkan, dengan beberapa tahap ketepatan, seberapa baik mereka akan lakukan di sekolah. Maklumat genetik mungkin merupakan prediktor yang paling kuat dan paling tepat untuk kanak-kanak kekuatan dan kelemahan. Dengan menggunakan data genetik, kami dapat memperibadikan lebih banyak sumber pendidikan dan sasaran kepada kanak-kanak yang paling memerlukan.
Tetapi ini hanya akan berfungsi jika ibu bapa, guru dan pembuat dasar mempunyai pemahaman yang cukup mengenai genetik untuk menggunakan maklumat dengan betul. Kesan genetik boleh dicegah atau dipertingkatkan dengan mengubah persekitaran seseorang, termasuk dengan menyediakan peluang pendidikan dan pilihan. Pandangan yang tidak betul bahawa pengaruh genetik tetap dapat membawa kepada sistem di mana anak-anak dipisahkan secara kekal ke gred berdasarkan DNA mereka dan tidak diberikan sokongan yang tepat untuk kebolehan sebenar mereka.
Pengetahuan perubatan yang lebih baik
Dalam konteks perubatan, orang mungkin diberi nasihat dan bimbingan mengenai genetik oleh doktor atau profesional lain. Tetapi, walaupun dengan bantuan sedemikian, orang yang mempunyai pengetahuan genetik yang lebih baik akan mendapat lebih banyak manfaat dan akan dapat membuat keputusan yang lebih bermaklumat mengenai kesihatan mereka sendiri, keluarga berencana, dan kesihatan saudara mereka. Orang ramai sudah berhadapan dengan tawaran untuk menjalani ujian genetik yang mahal dan berasaskan gen rawatan untuk kanser. Memahami genetik boleh membantu mereka mengelakkan daripada mengejar rawatan yang tidak sesuai dengan kes mereka.
Ia kini mungkin untuk mengedit genom manusia secara langsung menggunakan teknik yang dipanggil CRISPR. Walaupun teknik pengubahsuaian genetik itu dikawal, kesederhanaan relatif CRISPR bermaksud bahawa biohackers sudah menggunakannya untuk mengedit genom mereka sendiri, misalnya, untuk meningkatkan tisu otot or merawat HIV.
Perkhidmatan biohacking sedemikian kemungkinan besar akan disediakan untuk membeli (walaupun secara haram). Tetapi seperti yang kita tahu dari penjelasan kami tentang pleiotropi, mengubah satu gen dengan cara yang positif juga boleh membawa akibat buruk yang tidak diingini. Bahkan pemahaman yang luas tentang hal ini dapat menyelamatkan biohacker dari membuat kesalahan yang sangat mahal dan bahkan berpotensi membawa maut.
Apabila kita tidak mempunyai profesional perubatan untuk membimbing kita, kita menjadi lebih terdedah kepada maklumat maklumat genetik yang berpotensi. Sebagai contoh, Marmite baru-baru ini menjalankan kempen iklan yang menawarkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda suka atau benci Marmite, dengan harga £ 89.99. Walaupun cerdas dan aneh, kempen ini juga mempunyai beberapa masalah.
Pertama, keutamaan Marmite, seperti mana-mana sifat kompleks, dipengaruhi oleh interaksi rumit antara gen dan persekitaran dan jauh dari ditentukan pada saat lahir. Pada yang terbaik, ujian seperti ini hanya boleh mengatakan bahawa anda lebih cenderung menyukai Marmite, dan ia akan mempunyai banyak kesilapan dalam ramalan itu.
Kedua, kempen iklan menunjukkan seorang lelaki muda kelihatannya "Keluar" kepada bapanya sebagai kekasih Marmite. Analogi yang jelas terhadap orientasi seksual ini boleh dikatakan dapat mengekalkan tanggapan yang ketinggalan zaman dan berbahaya mengenai "gen gay", Atau sememangnya idea bahawa terdapat gen tunggal untuk sifat kompleks. Mempunyai tahap pengetahuan genetik yang baik akan membolehkan orang ramai mempersoalkan kempen pengiklanan dan media, dan berpotensi menyelamatkan mereka daripada membazirkan wang mereka.
Kajian saya sendiri telah menunjukkan bahawa walaupun yang berpendidikan tinggi di kalangan kita mempunyai pengetahuan genetik yang lemah. Orang tidak diberi kuasa untuk membuat keputusan bermaklumat atau terlibat dalam perbincangan awam yang adil dan produktif dan membuat suara mereka didengar. Maklumat yang tepat mengenai genetik perlu disediakan secara meluas dan lebih banyak diajar secara rutin. Khususnya, ia perlu dimasukkan ke dalam latihan guru, peguam dan profesional penjagaan kesihatan yang akan segera dihadapi dengan maklumat genetik dalam kerja sehari-hari mereka.
Tentang Pengarang
Robert Chapman, Calon PhD, Goldsmiths, University of London
Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.
Buku berkaitan:
at InnerSelf Market dan Amazon
