Penyelidikan berkembar telah membawa kepada pelbagai jenis pemahaman yang luar biasa ke dalam misteri penting: alam semula jadi vs pemeliharaan atau bagaimana alam sekitar dan gen kita memberi kesan kepada kesihatan kita.

"Kembar membolehkan kita mengawal dengan sempurna untuk salah satu pembolehubah utama dalam genetik kesihatan kita. Kemudian kita dapat mengetengahkan peranan faktor-faktor persekitaran yang sedang bermain, "kata John Hopper, pengarah Twins Research Australia di University of Melbourne.

"Terdapat cenderung menjadi argumen bahawa jika gen penting, maka persekitaran tidak penting. Malah sebaliknya adalah benar. "

"Sebagai contoh, mengkaji pasangan kembar di mana satu salai dan yang lain tidak mendedahkan penggunaan tembakau adalah penyebab utama osteoporosis."

Dilancarkan di 1982, kemudahan itu mempunyai lebih daripada pasangan kembar 35,000 dalam pangkalan datanya dan merupakan registri kembar sukarelawan terbesar di dunia.

"Kami telah melihat lonjakan ke hadapan dalam teknologi DNA sejak awal '80s, terutamanya projek genom manusia dan bidang epigenetik baru," kata Hopper. "Kajian berkembar sangat penting untuk terjemahan pengetahuan genomik baru ini kepada kesihatan awam."

Berikut adalah beberapa penemuan penting yang datang dari kajian kembara 230 lebih daripada kemudahan itu:

1. Risiko kanser payudara

"Melalui kajian pasangan kembar, kami mengenal pasti gen pertama yang mempengaruhi ketumpatan mammografi (jumlah kawasan putih pada mamogram) dan risiko kanser payudara, yang dipanggil LSP1," kata Hopper.

Penyelidik mendapati bahawa kembar yang sama (monozigotik) sangat serupa dengan kepadatan mammografi, yang meramalkan risiko kanser payudara masa depan. Kembar tidak sama (dizygotik) separuh seperti yang sama, menunjukkan peranan genetik utama yang mendasari faktor risiko ini.

"Sangat penting, kami juga menemui faktor risiko epigenetik baru untuk kanser payudara yang ditentukan dalam rahim-satu penemuan yang hanya dapat kita temui dengan mengkaji pasangan berkembar," kata Hopper. Langkah seterusnya, adalah untuk mengetahui mengapa persekitaran dalam rahim mempengaruhi risiko kanser payudara.

Akhirnya, kerja ini dapat mengubah penyaringan payudara dan pencegahan kanser payudara di seluruh dunia. Hopper dan rakan-rakannya bekerja dengan Skrin Payudara Victoria untuk membangunkan rancangan untuk pemeriksaan khusus, di mana masa pemeriksaan adalah berdasarkan risiko peribadi, bukan usia sahaja.

2. Epilepsi dalam gen

Dua puluh tahun yang lalu, ahli-ahli menganggap epilepsi adalah penyakit yang diperoleh, yang disebabkan oleh kecederaan kepala atau kelahiran yang sukar.

Tetapi saintis mendapati asas genetik untuk bentuk epilepsi tertentu, mengubah cara definisi dan rawatannya.

"Kajian berkembar sangat penting dalam penemuan ini," kata Hopper. "Ia mendedahkan mana-mana jenis epilepsi mempunyai asas genetik, dan yang tidak, untuk menargetkan penemuan gen mereka lebih baik."

Penyelidik juga meneliti keadaan di mana satu kembar mempunyai epilepsi dan yang lain tidak, dan melihat data mengenai apa-apa kecederaan atau komplikasi pada saat lahir. "Tidak ada bukti untuk mencetuskan komplikasi obstetrik yang disebabkan epilepsi-pelepasan besar bagi ibu bapa yang banyak."

3. Kehidupan di dalam kandungan

Bidang epigenetik yang agak baru mengkaji kesan alam sekitar tentang bagaimana gen kita berfungsi. Kawasan penting ialah metilasi, proses yang mana gen dihidupkan dan dimatikan.

Bidang ini membantu para penyelidik memahami dengan lebih baik kesan impak faktor gaya hidup seperti diet dan tekanan terhadap kesihatan kita, dan bagaimana ini dapat diturunkan melalui generasi.

Perbandingan perbezaan epigenetik dalam kembar identik dan tidak identik menunjukkan bahawa pengalaman dalam rahim membantu menentukan profil epigenetik yang dilahirkan dengan, yang mungkin menjelaskan mengapa kembar identik, walaupun berkongsi DNA yang sama, sering mengalami keadaan kesihatan yang berbeza.

"Sekali lagi, penyelidikan berkembar menunjukkan kesihatan kita dibentuk oleh alam sekitar dari masa ke semasa, dan terutama pada awal kehidupan," kata Hopper.

4. Otak penuaan

Kajian kembar yang lebih lama dari Australia Twins mengikuti kembar sejak usia 65 untuk menyiasat penuaan otak yang sihat.

Membandingkan kembar yang sama dan tidak sama memberikan pandangan mengenai gen dan faktor gaya hidup yang menyebabkan penurunan kognitif, atau daya tahan kognitif, dalam kehidupan kemudian.

"Dengan mengkaji kembar yang lebih tua, para penyelidik mengungkap penemuan novel mengenai apa yang menyebabkan otak menjadi semakin cepat, atau lebih perlahan, dengan membandingkan pengalaman hidup mereka dalam senaman, diet, merokok, dan sebagainya," kata Hopper.

"Dengan mengawal dengan sempurna untuk faktor-faktor genetik, hasilnya lebih menarik berbanding jika para penyelidik telah mengkaji sampel rawak populasi umum, memandangkan berapa banyak risiko genetik penurunan kognitif berbeza di kalangan orang ramai."

5. Matematik dan kemahiran membaca

Penyelidik menganalisis skor ujian 3,000 set kembar dalam gred 3, 5, 7 dan 9 dan mendapati sehingga 75 peratus perbezaan dalam kebolehan kanak-kanak dalam matematik, membaca, dan ejaan, dan sehingga 50 peratus perbezaan mereka dalam kemahiran menulis , boleh disebabkan oleh perbezaan genetik.

"Terdapat cenderung menjadi argumen bahawa jika gen penting, maka persekitaran tidak penting," kata Hopper. "Sebenarnya sebaliknya adalah benar. Faktor alam sekitar dan genetik membiak satu sama lain. Sama ada kanak-kanak secara genetik cenderung untuk menjadi akademik atau tidak, mereka memerlukan persekitaran yang menyokong mereka untuk memaksimumkan bakat mereka. "

sumber: University of Melbourne

Buku berkaitan:

at InnerSelf Market dan Amazon