Bentuk muka semasa peringkat awal embriologi. dari www.shutterstock.com

Adakah wajah anda panjang? Lebar? Hidung besar? Telinga kecil? Dahi yang tinggi?

Ini adalah wajah kita yang mencirikan bagaimana dunia melihat kita, dan bagaimana kita mengenali kawan-kawan dan keluarga dekat kita. Jika anda cukup bernasib baik untuk dilahirkan dengan wajah yang sangat simetris atau yang sangat unik, mungkin anda mungkin mempunyai kerjaya sebagai model atau pelakon.

Tetapi bagaimanakah wajah kita timbul - dan apa yang berlaku apabila keadaan menjadi serba salah? Kita perlu mencari jalan kembali ke peringkat awal kehidupan untuk mengetahui.

Dari sel yang disenyawakan

Seperti manusia, kebanyakan makhluk di seluruh kerajaan haiwan mempunyai wajah yang dikenali dengan serta merta. Ciri khas seperti batang gajah, rahang panjang dan gigi tajam buaya yang berlainan, bentuk dan saiz burung yang bervariasi dan tagihan platipus yang unik adalah berbeza dan dapat dikenali.

Muka kami timbul pada peringkat awal kehidupan. Dan agak luar biasa, proses-proses yang menimbulkan semua wajah tersendiri - haiwan dan manusia - sangat baik dipelihara (iaitu, tidak banyak berubah sepanjang sejarah evolusi). Di antara manusia dan makhluk lain dengan tulang belakang (bersama-sama dikenali sebagai vertebrata), gen dan proses biologi yang membuat wajah sangat sama.

Semua haiwan dan manusia bermula sebagai sel yang disenyawakan. Melalui beribu-ribu bahagian sel, tisu yang akhirnya akan membentuk tengkorak, rahang, kulit, sel saraf, otot dan saluran darah membentuk dan bersatu untuk mewujudkan wajah kita. Ini adalah tisu craniofacial.

Wajah adalah antara ciri-ciri yang paling awal dikenali sebagai embrio, dengan mata, hidung, telinga dan tisu masa hadapan yang akhirnya akan membentuk rahang atas dan bawah yang ditubuhkan oleh semua 7-8 minggu kehamilan manusia.

Fusion dua belah pihak

Menjelang minggu keenam perkembangan manusia, proses pemerbahan utama wajah telah berlaku - kedua-dua belah hidung yang terbentuk akan bergabung, antara satu sama lain dan ke tisu yang akan menjadi bibir atas. Ini gabungan pertama (pembentukan "langit-langit utama") menetapkan anatomi muka yang betul, dan berfungsi sebagai panduan struktur bagi kejadian gabungan utama seterusnya - yang berbentuk sekunder, atau keras.

Pembentukan tisu wajah yang terdiri daripada hidung dan bibir atas (merah) masa depan, sisi hidung (biru) dan rahang atas dan bawah (hijau) timbul oleh minggu pembangunan 4th (A) dan telah bermigrasi dan bersatu untuk membentuk 'wajah' yang tersendiri oleh minggu pembangunan 8th (D). Wawasan baru ke dalam morphogenesis kraniofacial, CC BY

Lelangit keras berasal dari dua "rak" berasingan, satu dari sebelah kiri embrio dan satu dari kanan. Rak ini dinaikkan dan tumbuh bersama untuk membentuk satu struktur berterusan, akhirnya memisahkan rongga hidung dan sinus dari mulut. (Anda boleh merasakan lelangit keras dengan lidah anda - bumbung mulut anda.)

Apabila proses gabungan ini selesai (sekitar minggu kehamilan 9, masih baik di dalam trimester pertama), sel-sel wajah masih terus bergerak, membentuk semula, dan memainkan peranan fungsional. Ini termasuk membentuk rangka struktur tulang, penyerapan oksigen dan nutrien oleh saluran darah, dan mengawal pergerakan mata dan rahang oleh otot muka.

Kadang-kadang perkara tersesat

Sudah tentu, memandangkan kerumitan dan sinkronisme yang luar biasa yang diperlukan untuk semua sel-sel dan tisu-tisu ini akan berakhir di ruang yang betul, mungkin sangat mengejutkan bahawa perkara-perkara tidak menjadi salah dalam perkembangan craniofacial lebih kerap daripada yang mereka lakukan.

Di seluruh dunia, 4-8% daripada semua bayi dilahirkan setiap tahun dengan kecacatan yang mempengaruhi satu atau lebih organ. Daripada kanak-kanak ini, 75% menunjukkan beberapa anomali kepala atau muka.

Masalah boleh berlaku dengan mana-mana jenis sel yang membentuk tengkorak, muka, saluran darah, otot, rahang dan gigi.

Tetapi salah satu kecacatan craniofacial yang paling biasa adalah clefts palatal, di mana lelangit yang keras tidak menyala dengan betul, meninggalkan kanak-kanak (kira-kira 1 di 700 di seluruh dunia) dengan jurang yang besar di antara laluan hidung dan mulut mereka.

Walaupun mudah dibetulkan oleh pakar bedah rekonstruktif terlatih dalam sistem penjagaan kesihatan dunia pertama, penjagaan kesihatan yang penting masih penting.

Perkhidmatan seperti patologi ucapan dan kaunseling psikologi sering diperlukan. Kanak-kanak juga mungkin memerlukan perhatian perubatan untuk memperbaiki pendengaran, kerana masalah dengan tulang telinga tengah sering datang dengan cacat kraniofasial yang lain.

Pembedahan kemudian untuk membetulkan kecacatan otot tidak datang dengan murah - dengan semestinya sudah tentu bahawa pembedahan dan kesihatan sekutu itu tersedia kepada individu di tempat pertama. Ini selalunya tidak berlaku di luar dunia pertama.

Memahami mengapa masalah berlaku

Untuk mengurangkan kedua-dua keparahan dan kejadian kecacatan craniofacial, penyelidik menggunakan sistem model haiwan - terutamanya tikus tetikus, ayam, katak dan zebrafish - untuk mencuba dan mendedahkan sebab-sebab mengapa kecacatan ini berlaku.

Dari semua kecacatan craniofacial, 25% dikaitkan (sekurang-kurangnya sebahagiannya) kepada faktor-faktor alam sekitar seperti merokok, alkohol berat atau penggunaan dadah, logam toksik dan jangkitan ibu (seperti salmonella atau rubella) semasa mengandung.

Mengenai 75% semua kecacatan kraniofacial dikaitkan dengan faktor genetik. Memandangkan kebanyakan gen yang mengawal pembangunan craniofacial pada haiwan juga berbuat demikian pada manusia, menggunakan model haiwan ini membantu kita memahami lebih baik perkembangan selai manusia dan bagaimana gen tertentu terlibat.

Akhirnya kerja ini boleh membawa kepada strategi pencegahan dan rawatan baru, contohnya menambah diet ibu dengan nutrien dan vitamin yang bermanfaat.

Satu contoh campur tangan semacam itu ialah folat B-vitamin, yang digunakan untuk mengurangkan kecacatan tiub saraf seperti spina bifida. Pembentangan makanan asid folat mandatori di Amerika Syarikat dalam 1999-2000 mengakibatkan pengurangan 25-30 dalam kecacatan tiub saraf yang teruk, dengan jelas merupakan hasil luar biasa untuk bayi baru lahir dan keluarga mereka.

Melalui pemahaman yang lebih mendalam tentang proses genetik yang memacu pertumbuhan muka, faktor-faktor bermanfaat yang lebih baik akan dikenalpasti yang dapat diberikan dengan selamat kepada ibu hamil, dan memberikan permulaan yang lebih baik kepada anak-anak yang mungkin dilahirkan dengan gangguan kraniofacial.

Tentang Pengarang

Sebastian Dworkin, Pemimpin Kumpulan, Makmal Genetik Pembangunan, La Trobe University

Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon