Kebanyakan kes diabetes yang bergantung kepada insulin hanya dijumpai apabila gejala muncul. Tetapi melalui program saringan yang canggih di University of Florida, keluarga Gainesville mengetahui anak perempuan mereka yang berusia 20-bulan pasti akan membangunkan gangguan kronik tidak lama lagi.
Sebagai bayi yang baru dilahirkan di Shands di hospital AGH, gadis itu diuji untuk kerentanan genetik terhadap penyakit itu. Sejak itu, dia telah mengembangkan tanda sistem kekebalan tubuh-tetapi tiada tanda-tanda fizikal-menunjukkan badannya memusnahkan sel penghasil insulinnya sendiri, suatu proses yang dijangka membawa kepada kencing manis.
Para saintis tahu bahawa gen tidak mencukupi untuk memusnahkan kemusnahan itu, tetapi mereka tidak tahu mana yang paling disyorkan, termasuk virus, diet dan faktor persekitaran yang lain.
Untuk memikirkannya, penyelidik UF telah memulakan projek PANDA-Penilaian Calon dalam Bayi yang baru lahir untuk Autoimmunity Diabetes. Dalam tempoh dua tahun yang lalu, mereka telah menyaring lebih daripada bayi 4,000, dengan rancangan untuk menguji 8,000 lebih untuk menilai kerentanan genetik mereka terhadap penyakit ini. Diperkukuhkan oleh geran $ 2 juta yang dianugerahkan oleh National Institutes of Health bulan ini, mereka akan menggunakan maklumat itu untuk mengesan mereka yang dianggap berisiko tinggi dan cuba menentukan apa yang mengganggu gangguan itu.
Sekiranya Kita Boleh Belajar Apa Yang Menimbulkan Diabetes, Kita Dapat Menghentikannya
"Apa pun, kami percaya ia berlaku pada awal hidup," kata Dr. Desmond Schatz, seorang profesor endokrinologi pediatrik di UF's College of Medicine dan penyiasat utama penyelidik. "Jika kita mengetahui apa yang menyebabkan penyakit itu, maka kita dapat mencari cara yang lebih baik untuk menghentikannya di treknya atau mencegahnya sama sekali."
Komplikasi Diabetes
Lebih daripada 750,000 Amerika mempunyai diabetes yang bergantung kepada insulin, yang berkembang selepas sel-sel darah putih yang melawan jangkitan badan tersilap memusnahkan bahagian pankreas yang menghasilkan insulin. Hasilnya adalah keupayaan terjejas untuk menggunakan dan menyimpan gula dan nutrien lain untuk tenaga. Komplikasi termasuk penyakit jantung, strok, buta, kegagalan buah pinggang dan peredaran yang lemah.
Keluarga bayi yang dilahirkan di hospital Shands HealthCare yang berpangkalan di UF, rantaian Hospital Florida yang berpusat di Florida, Pusat Perubatan Wilayah Florida di Gainesville, Hospital Kanak-kanak Hutan Kudus di Pensacola dan beberapa laman web lain yang ditawarkan peluang untuk mengambil bahagian dalam pemeriksaan. Dengan persetujuan ibu bapa, penyelidik memperoleh setetes darah pada masa yang sama darah diperolehi untuk program pemeriksaan bayi yang diperintahkan negeri yang bertujuan untuk mengesan penyakit PKU kongenital dan gangguan lain.
Dua Gen Yang Menuju Kepada Diabetes
Ahli genetik UF, Jin-Xiong She, penyelidik utama kajian, dan pasukannya mencari kehadiran dua gen kerentanan tertentu, yang dikenali sebagai HLA-DR dan HLA-DQ. Walaupun banyak lagi gen boleh menyumbang kepada risiko, mereka tidak pernah dikenal pasti. Dengan kedua-dua gen ini, saintis boleh mengenal pasti 70 untuk 80 peratus daripada orang-orang yang berpotensi untuk membangunkan jenis diabetes 1.
"Orang yang mempunyai saudara dekat dengan diabetes jenis 1 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkannya daripada populasi umum-mengenai peluang 1-in-20 berbanding dengan 1 dalam 300," kata She, yang berafiliasi dengan Institut Genetika UF dan juga profesor bersekutu dalam jabatan patologi, imunologi dan ubat makmal, dan pediatrik. "Tetapi kira-kira peratus 90 orang yang mempunyai penyakit itu tidak mempunyai saudara yang rapat yang juga memilikinya."
Berdasarkan maklumat genetik dan sejarah keluarga, penyelidik menyerahkan setiap bayi kepada status risiko, yang merangkumi kebarangkalian 1-in-4 untuk membangunkan diabetes, kepada 1 di 15,000. Mereka yang berada dalam kategori 1-dalam 15,000 mempunyai gen yang kelihatan menawarkan perlindungan daripada penyakit ini.
Penyelidik akan meminta keluarga mereka yang berisiko tinggi atau sederhana banyak soalan dalam bulan-bulan dan tahun-tahun akan datang untuk menentukan mengapa beberapa daripada mereka akan mengalami diabetes tetapi yang paling tidak akan.
"Kami akan tanya berapa lama bayi telah menyusu, ketika mereka mula makan makanan padat, sama ada susu yang mereka minum adalah susu kedelai atau lembu," kata Dr Andrew Muir, pembantu profesor patologi dan pediatrik. "Kami juga akan melihat apabila mereka menerima imunisasi dan virus yang mereka kontrak."
Faktor Alam Sekitar Muncul Kritikal Dalam Pembangunan Diabetes
Faktor persekitaran seperti ini kelihatan kritis, kerana walaupun dalam kembar identik, kencing manis boleh menyerang satu dan bukan yang lain. Dalam lawatan susulan, peserta juga akan diuji untuk melihat sama ada mereka telah membangunkan autoantibodies tertentu yang menunjukkan serangan ke atas sel penghasil insulin mereka telah bermula.
"Dengan melihat maklumat genetik, kami cuba memindahkan keseluruhan kajian pencegahan ke tahap yang lebih awal, untuk memahami siapa yang akan membangunkan autoantibodies," katanya.
Ibu kepada gadis Gainesville yang berumur 20 bulan lalu mengatakan bahawa dia menghargai mengetahui lebih awal dari masa ke masa bahawa diabetes mungkin kelihatan pada masa depan anak perempuannya.
"Kami cuba untuk tidak makan gula-gula lebih banyak lagi atau soda. Itu benar-benar sukar, tetapi kami fikir bahawa jika anak-anak digunakan untuk makan dengan betul, ia tidak akan begitu sukar apabila mereka remaja," katanya. kata.
Keluarga juga berharap penyertaan mereka dalam kajian akan menyumbang kepada penyembuhan.
"Semoga mereka akhirnya dapat melakukan beberapa jenis terapi gen atau sesuatu supaya orang tidak akan mendapatkannya," kata ibunya. "Apa-apa yang berguna, saya bersedia menjadi sebahagian daripadanya."
Untuk maklumat lanjut mengenai program saringan UF, sila hubungi 1-800-749-7424, Ext 2-7836.
Terbitan berita Pusat Sains Kesihatan UF yang terkini boleh didapati di www.health.ufl.edu/hscc/index.html
Khamis, Mei 20, 1999 Pusat Sains Kesihatan Florida dan Shands HealthCare.
Untuk mendapatkan maklumat lanjut, sila hubungi 352 / 392-2755 atau e-mel:
