Dalam ujian awal teknologi kejayaan, penyelidik Universiti Florida telah memulakan kajian perintis pertama untuk menentukan sama ada susu domba yang diubahsuai secara genetik dapat membantu orang-orang yang mudah menimbulkan masalah paru-paru yang disebabkan oleh kekurangan protein tertentu.
PPL Terapeutik Edinburgh, Scotland, syarikat utama yang terlibat dalam pembangunan Dolly kambing yang diklonkan, menggunakan teknologi DNA rekombinan - di mana gen dari satu organisma dimasukkan ke dalam DNA yang lain - untuk mewujudkan "domba transgenik" yang menghasilkan manusia protein alpha-1-antitrypsin, atau AAT. Protein kemudiannya diekstrak dari susu.
Dalam tempoh 10 yang lalu, enam pesakit yang badannya mengeluarkan jumlah AAT yang tidak mencukupi, menyebabkan mereka terdedah kepada emphysema, telah mula menerima dos dihidapnya di Shands di hospital pengajar UF.
Sekiranya teknik ini berjaya berjaya dalam ujian-ujian terkawal ini dan yang lebih besar, sumber AAT yang baru, dengan harga yang sangat berkurang, kemungkinan akan tersedia untuk merawat 100,000 Amerika yang dianggarkan yang mempunyai kekurangan protein pelindung yang membantu menjaga keradangan paru-paru dan kerosakan di cek.
Bekalan baru seperti ini amat kritikal: Pada masa ini hanya terdapat jumlah yang terhad melalui sumbangan plasma darah, begitu banyak calon yang layak harus melakukan tanpa terapi, yang disampaikan secara intravena pada anggaran $ 60,000 hingga $ 80,000 setiap tahun.
"Saya mempunyai harapan besar bahawa ini akan menjadi terapi asas bagi penyakit ini," kata Dr Mark Brantly, penyiasat utama penyelidikan dan profesor perubatan, dan genetik molekul dan mikrobiologi di UF's College of Medicine.
"Ia boleh dijadikan rawatan 'jembatan' utama sebelum kita maju ke terapi gen untuk gangguan ini," kata Brantly, yang juga beraninya dengan Institut Genetika baru UF, yang meneroka kemungkinan seperti itu dengan sokongan geran dari National Institutes of Health.
"Salah satu sebab utama untuk mewujudkan Institut Genetik adalah untuk menterjemahkan teknologi baru seperti ini kepada rawatan untuk pesakit," kata Dr Terry Flotte, pengarah sementara institut. "Terapi protein ini dan terapi gen dijangkakan untuk gangguan ini adalah contoh utama dari apa yang kita cuba lakukan."
Ditemui dalam 1963, kekurangan AAT sering salah didiagnosis sebagai asma atau penyakit paru-paru obstruktif kronik kerana kurangnya kesedaran dalam komuniti perubatan dan awam. Lebih kurang daripada 5 peratus individu yang terjejas didiagnosis dan selalunya tidak sehingga mereka berada di pertengahan hingga lewat 30s, selepas kerosakan paru-paru yang meluas telah menyebabkan kecacatan yang mendalam. Umur median hidup adalah 54.
AAT adalah protein penting yang dihasilkan oleh hati yang melindungi paru-paru daripada tindakan merosakkan enzim biasa yang biasanya melawan bakteria dan membersihkan tisu paru-paru mati. Seseorang yang mengalami masalah ini, yang berkembang pada mereka yang mewarisi satu salinan gen yang tidak normal dari setiap ibu bapa, tidak menghasilkan cukup protein untuk melindungi paru-paru yang mencukupi, dan hasil kerosakan paru-paru yang kekal dan tidak dapat dipulihkan.
Walaupun angka yang tepat tidak tersedia pada peringkat awal ini, AAT yang berasal dari kambing dijangka berharga jauh di bawah paras plasma manusia.
"Dengan ubat-ubatan transgenik, terdapat potensi untuk mencipta bekalan yang besar, hanya untuk mengembangkan kawanan seperti yang diperlukan," kata Brantly, yang program penyelidikannya telah disokong oleh geran dari Alpha One Foundation, sebuah syarikat bukan berasaskan Miami.
"Ini menunjukkan masa depan pengeluaran farmaseutikal," kata Paul Doering seorang profesor perkhidmatan yang terkenal di Kolej Farmasi UF. "Kami mempunyai beberapa tahun sekarang insulin manusia yang dihasilkan oleh bakteria genetik, tetapi ubat-ubatan transgenik dari hewan yang lebih besar sangat baru dan menarik dan membuka banyak topik untuk perbincangan. Masa depan akan memberitahu bagaimana orang ramai bertindak balas terhadap pelbagai perkembangan ini . "
Kajian Brantly telah diluluskan oleh Lembaga Kajian Institusi UF dan juga oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS. Jabatan Kesihatan Amerika Syarikat dan Perkhidmatan Manusia baru-baru ini mencadangkan bahawa apabila teknologi boleh dilaksanakan, protein plasma manusia harus dihasilkan melalui teknologi DNA rekombinan untuk mencegah penyebaran penyakit bawaan darah manusia. Domba yang menghasilkan AAT dikuarantin untuk menghalang mereka daripada terdedah kepada jangkitan.
Doering berkata adalah sukar untuk mengatakan berapa banyak ujian ubat dari haiwan transgenik yang sedang berjalan, kerana banyak syarikat terus ujian awal dibungkus untuk alasan yang kompetitif.
AAT manusia yang dihasilkan secara transgenik juga sedang diuji dalam pesakit fibrosis sista. UF adalah kajian pertama di dunia untuk mencuba pada mereka yang dilahirkan dengan kekurangan AAT, menurut Brantly.
Terbitan berita Pusat Sains Kesihatan UF yang terkini boleh didapati di www.health.ufl.edu/hscc/index.html
Khamis, Mei 20, 1999 Pusat Sains Kesihatan Florida dan Shands HealthCare. Untuk mendapatkan maklumat lanjut, sila hubungi 352 / 392-2755 atau e-mel:
