Penyelidik mengaitkan gen yang tidak biasa kepada kedua-dua jenis migrain dan gangguan tidur yang jarang berlaku. Temuan ini menawarkan wawasan tentang mekanisme migrain dan menyediakan peluang baru untuk meneroka pilihan rawatan.

Oleh sesetengah anggaran, lebih daripada 1 dalam 10 orang mengalami sakit kepala yang akut, sering disertai dengan berkumandang atau berdenyut sakit, dikenali sebagai migrain. Kira-kira satu pertiga daripada penghidap migrain juga mengalami gangguan penglihatan atau deria dikenali sebagai aura migrain tidak lama sebelum sakit kepala bermula. Walaupun punca migrain kurang difahami, keadaan ini dikenali untuk berjalan dalam keluarga, dan sebagainya gen mungkin memainkan peranan.

Dalam penyelidikan awal yang dibiayai NIH, Dr. Louis J. Ptácek dan rakan-rakannya mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk gangguan tidur yang jarang berlaku dalam keluarga Vermont. Keluarga ini juga cenderung menghidap migrain dengan aura, yang pada asalnya mereka mendapat rawatan perubatan. Gangguan tidur, yang dipanggil sindrom fasa tidur lanjutan keluarga, mendorong orang untuk menjadi "burung awal" - akan tidur dan bangun awal luar biasa setiap hari. Sedekad yang lalu, pasukan Ptácek menunjukkan bahawa ahli keluarga yang terjejas mempunyai mutasi dalam enzim yang dipanggil kasein kinase I? (CKI?). enzim memainkan peranan penting dalam kitaran tidur-bangun, atau irama sirkadian, spesies daripada lalat buah hingga tikus kepada manusia.

Dalam kajian baharu itu, pasukan penyelidikan berbilang pusat yang diketuai oleh Ptácek, yang berada di Universiti California, San Francisco, melihat dengan lebih dekat potensi peranan CKI? dalam migrain. Penyelidikan mereka dibiayai sebahagiannya oleh Institut Jantung, Paru dan Darah Kebangsaan NIH (NHLBI), Institut Gangguan Neurologi dan Strok Kebangsaan (NINDS) dan Institut Sains Perubatan Am (NIGMS). pada 1 Mei 2013.

Para penyelidik mula-mula menganalisis CKI? gen dalam 14 ahli keluarga asal. Lima yang mempunyai mutasi yang sama dalam CKI? gen juga memenuhi kriteria diagnostik untuk migrain. Para saintis kemudian menyusun gen dalam sampel darah daripada 70 keluarga tambahan dengan gangguan tidur yang jarang berlaku. Satu keluarga mempunyai mutasi yang sedikit berbeza dalam CKI? gen. Dalam keluarga ini juga, kesemua 5 ahli dengan CKI? mutasi mempunyai migrain, aura tanpa migrain atau kemungkinan migrain. Dalam analisis lanjut, penyelidik menunjukkan bahawa CKI? mutasi dalam kedua-dua keluarga mengurangkan aktiviti enzim.

Untuk menyiasat kesan gen pada badan, penyelidik mencipta tikus transgenik dengan CKI yang sama? mutasi yang terdapat dalam keluarga asal. Setiap ujian mencadangkan bahawa tikus mutan mempunyai banyak ciri yang serupa dengan migrain manusia. Apabila dirawat dengan sebatian pencetus migrain, tikus menunjukkan peningkatan kepekaan terhadap kesakitan. Kajian pengimejan dan elektrofisiologi menunjukkan gelombang aktiviti otak dan pembesaran arteri otak dipercayai serupa dengan apa yang berlaku semasa aura migrain pada manusia.

Kajian oleh kumpulan lain telah mengaitkan bentuk migrain yang luar biasa dengan protein yang terlibat dalam mengangkut ion merentasi membran. CKI? kod untuk jenis protein berbeza yang mempengaruhi banyak laluan biologi, yang kini mungkin dikaji sebagai penyumbang berpotensi kepada migrain.

Ini adalah gen pertama di mana mutasi telah ditunjukkan menyebabkan bentuk migrain yang sangat tipikal, "kata Ptac. Ini adalah gambaran awal kita ke dalam kotak hitam yang belum kita fahami.