Variasi genetik adalah ciri kehidupan yang tidak dapat dielakkan. Sebagai akibat daripada ini - dan melainkan anda adalah kembar yang sama - anda secara genetik unik. Anda mempunyai gabungan variasi genetik yang tersendiri, yang hampir semuanya dikongsi dengan ibu bapa anda, walaupun dialihkan ke dalam kombinasi baru. Dengan beberapa pengecualian, semua ciri-ciri anda, seperti warna rambut, ketinggian, kualiti lilin telinga, dan kecenderungan penyakit, dipengaruhi oleh genetik anda.

Sebagai akibatnya, semakin ramai orang ingin mengetahui lebih lanjut mengenai warisan genetik mereka, yang boleh didorong oleh keinginan untuk mengetahui sama ada mereka adalah pembawa, atau mungkin mengalami dari, penyakit genetik yang serius. Orang lain berminat dengan ujian genetik yang mungkin dapat memberitahu mereka mengenai keturunan mereka. Sesetengah orang hanya ingin tahu.

Langsung kepada pengguna syarikat ujian genetik - yang menyediakan ujian genetik berdasarkan sampel air liur yang anda hantar dari rumah - telah berkembang sebagai tindak balas kepada permintaan ini dalam beberapa tahun kebelakangan ini. Nama besar termasuk 23andMe, AncestryDNA dan Orig3n.

Tetapi apakah ujian ini sebenarnya boleh memberitahu anda mengenai risiko penyakit? Dan berapa harganya ramalan leluhur yang diperolehi daripada analisis genetik genetik anda?

Dari penduduk kepada peribadi

Masalah utama dalam memahami kedua-dua risiko penyakit dan keturunan genetik ketika menafsirkan hasil seseorang ialah pengetahuan kita keduanya kebanyakannya berdasarkan kajian populasi besar. Orang yang mengambil ujian akan menginginkan ramalan khusus dan peribadi - tetapi hasil extrapolating dari tahap populasi risiko genetik kepada individu itu tidak mudah.

Sebagai contoh, pemahaman kita mengenai asas genetik sifat manusia yang diberikan berasal dari persatuan statistik antara sifat dan varian genetik tertentu. Bagi penyakit genetik yang jarang berlaku, seperti Penyakit Huntington, hubungan antara penyakit dan varian genetik yang menyebabkannya sangat kuat, jadi risiko penyakit boleh diramalkan dengan keyakinan. Untuk penyakit yang lebih biasa, atau ciri-ciri seperti ketinggian dan BMI, bagaimanapun, terdapat beratus-ratus varian genetik yang memberi sedikit sumbangan kepada ini. Ramalan risiko individu dalam kes-kes ini menjadi sangat sukar.

Kesukaran membuat ramalan risiko penyakit peribadi menjadi lebih jelas apabila anda mendapati bahawa ujian genetik langsung kepada pengguna mencari varian genetik 700,000. Ini terdengar seperti banyak, tetapi ia sebenarnya hanya sebahagian kecil daripada kepelbagaian genetik yang wujud dalam setiap orang. Dan tanpa mengetahui pelengkap variasi genetik, ramalan risiko untuk kebanyakan penyakit akan tidak tepat. Maksud ini ialah bahawa pada tahap individu, pemahaman kita mengenai asas genetik untuk kebanyakan sifat manusia adalah tidak lengkap, kompleks dan tidak kemas.

Pada akhirnya, apa yang kebanyakan orang akan belajar daripada ujian genetik tersebut akan nilai kesihatan yang terhad; anda lebih baik meletakkan wang yang akan anda belanjakan pada ujian genetik ke arah keahlian gim, atau sepasang pelatih - sesuatu yang akan mempunyai terbukti kesan ke atas kesihatan dan kesejahteraan.

Bertemu nenek moyang

Kepelbagaian genetik individu kami jelas dipengaruhi oleh keturunan kami, dan beberapa syarikat ujian genetik akan menawarkan untuk menghubungkan anda dengan orang terkenal di masa lalu, atau ke lokasi tertentu. Walau bagaimanapun, di sini sekali lagi kita menghadapi masalah menyebarkan naratif individu daripada maklumat berasaskan populasi seperti apa yang kita tahu mengenai keturunan manusia berasal dari mengkaji sejarah genetik populasi, bukan individu.

Dan sebagai genom anda - satu set lengkap gen anda - adalah selubung DNA nenek moyang anda, setiap segmen akan mempunyai corak keturunan yang berbeza. Inilah sebabnya saintis memanggil kenyataan mengenai keturunan anda berdasarkan ujian genetik "astrologi genetik". Ringkasnya, apa yang dikatakan oleh ujian genetik mengenai nenek moyang anda mungkin kelihatan peribadi dan tepat, tetapi boleh menjadi kenyataan beribu-ribu, mungkin berjuta-juta orang lain.

Sebagai contoh, jika kita mengambil alih keturunan Eropah maka saya tidak perlu mengecaj kad kredit anda atau meminta pisau pipi untuk memberitahu anda bahawa "Roman lepas", Justinian I, adalah nenek moyang anda. kajian baru-baru mencadangkan bahawa setiap orang yang tinggal di Eropah kira-kira 1,000 tahun lalu, jika mereka meninggalkan keturunan, adalah nenek moyang setiap Eropah hari ini.

Ini konsisten dengan yang lebih awal pendekatan pemodelan matematik global, yang membuat ramalan yang lebih mengejutkan bahawa setiap individu hidup beberapa ribu tahun yang lalu (2,000-5,000BC, bergantung pada parameter model), dengan anggapan mereka meninggalkan keturunan, adalah nenek moyang setiap orang yang hidup hari ini. Semua orang. Jadi, tanpa melakukan ujian genetik, saya boleh memberitahu anda, sesiapa sahaja anda, bahawa anda berasal daripada orang-orang yang mengasaskan Mesopotamia, serta petani padi yang tinggal di tebing Sungai Yangtze. Dan mereka juga nenek moyang saya.

Adakah ia patut meludah?

Akhirnya, ujian rumah genetik boleh menjadi cara yang menghiburkan untuk melibatkan diri dengan genom anda. Walau bagaimanapun, jika anda ingin mendapatkan perspektif yang lebih baik mengenai risiko penyakit peribadi anda, kit ini tidak menggantikan perkhidmatan penjagaan kesihatan profesional. Dan mereka tidak mungkin memberitahu anda apa-apa yang mendalam mengenai hubungan leluhur anda kepada orang terkenal atau lokasi dalam sejarah.

Tentang Pengarang

Jonathan Pettitt, Pembaca dalam Genetik, University of Aberdeen

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku berkaitan:

at InnerSelf Market dan Amazon