Penyelidik NHGRI menggunakan pipet untuk mengeluarkan DNA dari tiub ujian mikro.

Jika anda boleh mengambil ujian yang akan mendedahkan penyakit yang anda dan keluarga anda mungkin akan mendapat, adakah anda mahu melakukannya?

Perkembangan pesat dalam teknologi pengujian gen telah mencetuskan perdebatan tentang sama ada Australia yang sihat harus menjalani ujian genetik.

Sedikit mengenai pengujian genetik

Mula-mula kita harus memahami perbezaan antara ujian genetik yang kita bicarakan. Terdapat tiga aplikasi utama ujian genetik dan mereka sering keliru.

Permohonan pertama adalah ujian diagnostik - di mana seseorang sakit dan kami menggunakan ujian genetik untuk mencari tahu apa yang salah dengan mereka.

Jenis kedua adalah apabila ahli keluarga mempunyai penyakit genetik dan anda ingin tahu sama ada anda membawa mutasi yang sama yang membuat mereka sakit (ujian ramalan).

Jenis ujian genetik ketiga adalah untuk "ramalan risiko genetik". Ini boleh digunakan pada sesiapa, tanpa ketiadaan penyakit, untuk mengetahui sama ada mereka membawa gen yang boleh menyebabkan penyakit kemudian.

Dua jenis pertama biasanya tersedia untuk sebilangan kecil penyakit dan setiap ujian adalah untuk salinan gen yang salah. Kebanyakannya penyakit sangat jarang berlaku dan banyak yang bermula pada zaman kanak-kanak. Bagi penyakit di mana ujian diagnostik tersedia, adalah penting untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian ramalan patut dilakukan apabila mereka boleh membawa kepada tindakan langsung untuk mengelakkan penyakit (contohnya, membuang tisu payu dara dengan adanya salinan yang rosak Gen BRCA1).

Ujian genetik diagnostik dan ramalan untuk beberapa penyakit yang sangat jarang berlaku telah tersedia selama beberapa dekad. Ujian ini mungkin mempunyai implikasi untuk liputan dan kos insurans kesihatan dan hayat.

Kes untuk ujian yang sihat

Ujian genetik yang meramalkan risiko anda untuk penyakit-penyakit yang lebih biasa boleh menjadi mudah didapati dalam industri penjagaan kesihatan. Ini dapat membantu doktor mendiagnosis penyakit, dan boleh mendorong perubahan gaya hidup pada pesakit dengan cara yang sama ujian kolesterol berfungsi sebagai prediktor risiko untuk penyakit jantung.

Mendapatkan pelan induk DNA untuk individu adalah murah, dengan kos tidak melebihi A $ 50 setiap orang.

Hasil dari kajian penyakit berskala besar kemudiannya diterapkan pada pelan tindakan ini dan kita dapat memperkirakan risiko genetik seseorang untuk banyak penyakit umum. Walaupun tidak tepat dalam ramalan risiko genetik untuk mana-mana individu, peramal ini boleh bermaklumat di peringkat kumpulan. Di sinilah ramalan risiko genetik menjadi sangat menarik.

Bayangkan kita mempunyai pelan induk genetik untuk semua orang Australia. Kami kemudiannya dapat mengklasifikasikan orang-orang menjadi berisiko tinggi berbanding kumpulan berisiko rendah untuk pelbagai penyakit biasa. Program pencegahan penyakit seperti pemeriksaan massa untuk kanser payudara and kanser usus pada masa ini disasarkan pada kumpulan umur yang ditentukan, dengan umur menjadi satu-satunya penunjuk risiko. Menggunakan ramalan risiko genetik, program ini boleh ditujukan kepada mereka yang mempunyai risiko genetik yang tinggi untuk penyakit ini.

Bayangkan penyakit yang menjejaskan 1% penduduk. Katakan prediktor risiko genetik menunjukkan hanya 20% populasi meningkat risiko genetik dan kami menjemput mereka untuk pemeriksaan klinikal. Dalam senario ini, masih majoriti orang yang ditayangkan tidak akan mendapat penyakit itu. Tetapi bagi mereka yang akan mendapat penyakit ini, kebanyakan dijangka telah dipilih untuk program pemeriksaan berdasarkan ujian ramalan risiko genetik mereka.

Contoh ini menunjukkan bagaimana pemeriksaan hanya mereka yang berisiko genetik tinggi berikutan ujian prediksi risiko genetik akan membawa kepada program penapisan jisim yang lebih murah dan boleh mencegah overdiagnosis dan rawatan yang lebih.

Ramalan risiko genetik menjadi lebih berguna apabila dikaitkan dengan sumber data kesihatan lain - seperti sejarah perubatan, sejarah perubatan keluarga dan faktor gaya hidup seperti merokok. Penyelidikan berterusan dijangka meningkatkan ketepatan peramal genetik untuk penyakit biasa.

Potensi untuk menggunakan risiko yang diramalkan dalam program kesihatan awam dan tetapan klinikal adalah besar. Ini bermakna kita boleh mendasarkan sistem penjagaan kesihatan kita untuk pencegahan dan bukan rawatan. Dan, apabila seseorang jatuh sakit, kami dapat menargetkan sebab dan gejala spesifik dengan tepat perubatan ketepatan.

Apa yang perlu ditangani terlebih dahulu?

Satu masalah utama ujian ramalan risiko genetik untuk penyakit biasa ialah ia tidak boleh digunakan sebagai instrumen diagnostik kerana ia mempunyai ketepatan yang rendah. Ujian yang sedia ada bagi penyakit genetik langka adalah mudah dan tepat kerana mereka menguji salinan gen yang salah. Kehadiran salinan yang rosak sering konklusif.

Dalam penyakit biasa, tidak satu pun tetapi beribu-ribu gen terlibat. Setiap gen tunggal mempunyai sumbangan individu kecil kepada risiko penyakit. Juga, faktor bukan genetik, seperti tabiat gaya hidup, menyumbang kepada risiko penyakit biasa.

Meramalkan risiko daripada sumbangan individu kecil beribu-ribu gen dalam kombinasi dengan faktor bukan genetik adalah lebih kompleks. Kerumitan ini menjadikannya mustahil untuk meramalkan risiko individu untuk penyakit dengan ketepatan yang tinggi.

Sepanjang sepuluh tahun yang lalu, ketepatan ramalan risiko genetik untuk penyakit biasa telah bertambah baik dan peningkatan selanjutnya dijangka. Tetapi disebabkan sifat kompleks penyakit umum, ramalan genetik tidak akan sepenuhnya tepat.

Sebilangan besar cabaran teknikal dan sosial perlu ditangani untuk pelaksanaan ramalan risiko genetik yang lancar dalam sistem penjagaan kesihatan. Khususnya, terdapat kebimbangan mengenai privasi dan insurans.

Dan semua ujian genetik harus datang dengan penjelasan terperinci untuk memastikan orang memahami dengan betul risiko yang dihadapi dan dapat mengatasinya. Kesedaran mengenai peningkatan risiko untuk membangunkan penyakit boleh menjadi stres. Sebaliknya, orang mungkin menjadi proaktif dalam usaha untuk mengelakkan penyakit ini dengan menjalani kehidupan yang lebih sihat untuk mengurangkan peluang mereka mendapat sakit.

Australia tidak semata-mata menghadapi cabaran pengawalan ujian genetik. Apabila ramalan risiko genetik dilaksanakan di satu negara, yang lain mungkin akan mengikuti.

Mengenai Pengarang

Anna Vinkhuyzen, Fellow Penyelidik, Institut Biologi Sains Molekul, Universiti Queensland dan Naomi Wray, Profesor, Universiti Queensland

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Perbualan. Membaca artikel asal.

Buku berkaitan:

at InnerSelf Market dan Amazon