Hak untuk mengetahui tidak selalu hitam dan putih. Kredit foto: Tawny van Breda

Senario yang biasa: sebagai sebahagian daripada pemeriksaan kolesterol anda, doktor anda juga memerintahkan panel darah standard - kiraan sel darah merah, dan kemudian pecahan menunjukkan kadar lima jenis sel darah putih. Kurang akal: kolesterol anda adalah baik (tahniah), tetapi jumlah sel darah putih mati, dengan nilai yang boleh bermakna sesuatu yang agak ringan, seperti jangkitan virus, atau menunjukkan masalah yang serius, yang mungkin membawa maut, seperti kanser.

Adakah anda mahu ahli klinik anda memberitahu anda tentang penemuan yang tidak normal ini?

Jika anda berkata 'ya', maka anda menyatakan hak anda untuk mengetahui tentang hasilnya. Jika anda berkata 'tidak', maka anda menyatakan sebaliknya: hak tidak untuk tahu.

Dalam kebanyakan kes, doktor akan memberitahu pesakit mengenai penemuan yang tidak normal dan membincangkannya. Tetapi bagaimana jika penemuan muncul dalam sampel yang disumbangkan untuk penyelidikan perubatan dan bukannya diambil untuk ujian perubatan?

Itulah yang berlaku di Iceland. Di 1990s, para penyelidik mula mengumpul sampel yang disumbangkan dari populasi negara yang berbeza secara genetik. Ketua pegawai syarikat mengumpul dan menganalisis sampel ini - yang berasal dari separuh penduduk negara - mengatakan bahawa 1,600 mereka mencadangkan risiko untuk kanser maut. Tetapi kerajaan memelihara Kári Stefánsson, pakar neurologi, dan syarikatnya, deCODE Genetics, daripada memberitahu penderma. Mengapa? Undang-undang privasi negara dan konsep hak yang tidak diketahui sedang dalam perjalanan.

Kembali apabila koleksi bermula, deCODE tidak mendapat persetujuan yang jelas daripada mereka yang menyumbang sampel untuk berkongsi maklumat tersebut dengan mereka. Malah, syarikat itu diasaskan di 1996, dan salah satu daripada variasi gen berkaitan kanser dalam sampel, BRCA2, adalah ditemui hanya tahun sebelumnya. Sudah tentu sukar untuk meramalkan bagaimana sampel genetik mungkin begitu mendedahkan 20 tahun ke bawah.

Iceland menawarkan contoh ketegangan antara hak untuk mengetahui atau tidak, dan keinginan untuk berbuat baik atau bahkan menyelamatkan nyawa. Sebagai bioethicist Benjamin Berkman di Institut Kesihatan Kebangsaan AS (NIH) nota dalam pembelaannya untuk memaklumkan orang tentang penemuan tersebut, kesilapan di sini terletak di antara 'autonomi dan kesungguhan. Kami meletakkan nilai yang sangat tinggi untuk memperkasa dan menghormati pilihan individu, terutamanya dalam bidang perubatan, "tulisnya, namun para doktor dan penyelidik berhujah untuk tetap diam ketika berbicara dapat membantu pesakit atau peserta belajar secara substansial.

Keadaan Iceland tidak begitu biasa kerana mereka memulakan pengumpulan sampel dalam 1996, sebelum implikasi pengetahuan ini - atau pengetahuan yang mungkin - menjadi relevan. Tetapi itu tidak bermakna bahawa isu-isu ini tidak penting secara global sekarang. Seperti banyak negara dan entiti lain membina besar biobanks tisu dan data, isu-isu akan menjadi lebih rumit.

UK Biobank menawarkan a kes dalam mata. Apabila peserta menyerahkan sampel untuk ditambang untuk maklumat genetik, mereka bersetuju untuk tidak menerima maklum balas individu mengenai hasilnya, dan secara formal mengetepikan hak mereka untuk mengetahui. Tetapi baru-baru ini, UK Biobank mula menambah data daripada kajian pencitraan. Di sini, peserta mesti dimaklumkan jika ahli radiologi melihat sesuatu yang mencurigakan pada imbasan; mereka yang bersetuju melepaskan hak untuk tidak tahu.

Sesetengah handwringing ini boleh menjadi paranoia abad 20 ke atas genetik terhadap penghargaan 21st abad kami untuk analisis genetik sebagai alat klinikal. Sesungguhnya, genetik yang menonjol itu sendiri memanggil ketakutan mutasi sekolah lama di heleks dua helai yang tersimpan dalam sel-sel kita. Realitinya adalah perkara yang 'betul' untuk mengenali hak-hak yang bersaing untuk mengetahui dan tidak tahu - dan untuk memberitahu apa yang anda tahu - berbeza bergantung pada siapa yang membimbing perbincangan. Untuk contoh, seorang doktor yang mengarahkan ujian dan mencari sesuatu yang bersampingan tetapi membimbangkan telah dalam hubungan pesakit-doktor dengan sekurang-kurangnya perjanjian tersirat untuk dimaklumkan. Tetapi seorang penyelidik yang mengutip sampel DNA untuk biobank data besar tidak membentuk hubungan sedemikian dan tidak membuat komitmen sedemikian; di sana, kewajibannya adalah kabur.

Ayang membawa kita kepada apa yang sepatutnya kelihatan seperti berikut: sesuatu yang telah dirancang, bukannya diterapkan secara retroaktif. Bagi individu, perkara penting ialah autonomi. Bagi penyelidik, ia adalah beban pengetahuan dan keinginan untuk membantu. Bagi doktor, ia tidak mendatangkan mudarat. Bagi penggubal dasar, ia mengenai di mana untuk menarik garis: hak untuk mengetahui atau tidak tahu apa, betul?

Ia mungkin untuk merangka rangka kerja bagi sesetengah kumpulan ini. Sekiranya orang yang memberikan sampel memilih hak untuk tidak tahu, pintu untuk mengubah fikiran mereka harus terbuka jika suatu hari nanti mereka merasa lebih bersedia untuk mengetahui. Selain itu, orang yang mengemukakan sampel untuk penyelidikan mungkin mendapat manfaat daripada proses yang sama yang diberikan kepada mereka yang menjalani ujian genetik di klinik. Kaunseling genetik sangat kuat disyorkan sebelum ujian itu, dan jenis persiapan untuk peserta kajian dapat menjelaskan keputusan mereka juga.

Penyiasat yang terlibat dengan data-data ini di bahagian penyelidikan memerlukan penyediaan dan perhatian yang sama terhadap hak mereka. Sebelum terlibat dalam kajian sedemikian, mereka sepatutnya dapat memberikan persetujuan bertulis untuk menahan penemuan yang boleh menjejaskan kesihatan penderma. Kajian penyiasat juga tidak dapat menghubungkan penderma dan hasil, menghapus kemungkinan ketidakpastian secara tidak sengaja, dan mengangkat beban pengetahuan.

Dan bagaimana dengan orang-orang yang tidak pernah diuji tetapi siapa saudara-mara genetik kepada mereka yang mempunyai risiko atau penyakit yang dikenalpasti? Soalan-soalan ini amat penting untuk ibu bapa memikirkan menyelam kepada butiran kolam gen keluarga. Lagipun, gen anda bukan milik anda sahaja. Anda mendapatnya dari ibu bapa anda, dan anak-anak biologi anda akan mendapat beberapa dari anda. Frasa 'genetik peribadi' membayangkan risiko bagi individu sahaja, tetapi pada hakikatnya, wahyu - dan akibatnya - dapat menjangkau generasi. Di mana garisan ditarik untuk memaklumkan atau menguji mereka? Biasanya, lebih banyak pengetahuan tentang sejarah perubatan keluarga, lebih baik. Tetapi keputusan ini bermain keluar berbeza untuk setiap keluarga, bergantung kepada etika dan budaya peribadi.

Akhirnya, mendasari semua keputusan ini adalah beratus-ratus masalah yang rumit. Tidak semua varian yang berkaitan dengan penyakit bermakna bahawa orang yang menanggung mereka akan mengembangkan keadaan. Sesetengah meningkatkan risiko penyakit dengan sedikit. Tetapi yang lain, seperti gen BRCA2, boleh bermakna a 69 peratus risiko seumur hidup, dan yang lain, seperti urutan berulang di belakang penyakit Huntington, pada dasarnya adalah jaminan bahawa keadaan akan berkembang.

Mungkin keadaan Iceland tidak mudah diselesaikan, tetapi pengalaman mereka menawarkan pelajaran. Merencanakan ke depan, sesuatu yang NIH sedang berusaha lakukan dengan 'Semua Kami', inisiatif pensampelan genetik yang besar di AS. Tawarkan hak untuk mengetahui atau tidak tahu, dan membenarkan perubahan hati. Memahami sakit penyedia yang mengetahui apa yang pesakit tidak, dan tidak dapat mendedahkannya. Adalah penting untuk memberi orang-orang dengan beban pengetahuan ini peluang untuk bersetuju dengan keterangan sebelum mereka terlibat.

Tentang Pengarang

Emily Willingham adalah seorang penulis Amerika. Dia adalah pengarang bersama, dengan Tara Haelle, dari Ibu Bapa yang Diperhatikan: Panduan Berasaskan Sains untuk Empat Tahun Pertama Anak Anda (2016) dan tinggal di San Francisco Bay Area.

Artikel ini pada asalnya diterbitkan pada Aeon dan telah diterbitkan semula di bawah Creative Commons.

Buku-buku yang berkaitan

at InnerSelf Market dan Amazon