Dalam kebanyakan trilion sel yang membentuk badan kita, pasang kromosom 23 menyimpan helai penting DNA yang diperlukan untuk membuat tubuh kita berkembang dan berfungsi dengan baik. Tetapi jika jumlah bahan genetik dalam sel kita sedikit atau terlalu sedikit, maka ini berpotensi mengganggu perkembangan normal. Ia juga boleh membawa kepada sindrom seperti Down Syndrome, Sindrom Penghapusan 22q11.2 - yang sindrom kedua yang paling biasa selepas Down - dan sindrom penghapusan atau duplikasi 16p11.2.
Nama 16p11.2 menerangkan di mana bahagian-bahagian genetik yang hilang atau tambahan (yang dikenali sebagai varian nombor salinan atau CNV) terletak di DNA orang-orang dengan penghapusan atau duplikasi ini. Mereka yang mempunyai penghapusan 16p11.2 mempunyai sebahagian kecil daripada bahan genetik yang hilang pada salah satu daripada dua kromosom 16 mereka, sementara orang yang mempunyai salinan 16p11.2 mempunyai salinan tambahan bahagian ini.
Fikirkan seolah-olah DNA adalah rak buku dan buku-buku adalah kromosom. Pemadaman ialah apabila satu perenggan dalam buku hilang, dan duplikasi adalah apabila mereka diulang. p11.2 menentukan lokasi yang tepat - "p" menunjukkan pada separuh pertama buku 16th (kromosom 16) dalam rak buku ini, "11" bab dan "2" yang mana perenggan mempunyai beberapa teks hilang atau tambahan.
Masalah yang sering dikaitkan dengan penghapusan atau pendua 16p11.2 termasuk kelewatan perkembangan, masalah dengan pergerakan kasar dan halus, dan nada otot yang rendah (dikenali sebagai hipotonia). Epilepsi dan kesukaran dengan ucapan dan perkembangan bahasa juga telah dilaporkan.
Kebanyakan orang yang diuji untuk 16p11.2 datang ke perhatian profesional perubatan akibat kelewatan perkembangan atau kelakuan autistik. Malah, penghapusan dan pendua 16p11.2 adalah antara faktor risiko genetik terkuat untuk autisme. Kadar prevalensi autisme dalam penghapusan dan duplikasi 16p11.2 adalah lebih tinggi (15 hingga 26%) daripada populasi umum (~ 1.7%).
16p11.2 pendua, tetapi tidak dipadamkan, adalah juga berkaitan dengan risiko untuk keadaan kesihatan mental yang lain: skizofrenia. Walau bagaimanapun, tidak jelas jika penghapusan dan pendua 16p11.2 berkaitan dengan risiko untuk keadaan kesihatan mental yang lain.
Gangguan psikiatri
Kami baru-baru ini telah menerbitkan hasil kajian kajian terbesar hingga kini yang memeriksa jenis dan kekerapan pelbagai keadaan psikiatri pada kanak-kanak dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2. Dengan bantuan keluarga dari UK dan Amerika Syarikat, kami mengkaji kanak-kanak 217 dengan penghapusan dan 77 daripada adik-beradik mereka tanpa penghapusan, serta anak-anak 114 dengan duplikasi dan 32 saudara-saudara mereka tanpa pertindihan.
Dalam 16p11.2, sebahagian daripada DNA pada kromosom 16 hilang atau diulangi. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Kerja ini, yang merupakan kerjasama antarabangsa antara berasaskan UK Cardiff ECHO and IMAGINE ID kajian, Konsortium Eropah 16p11.2 dan Simons VIP Consortium di Amerika Syarikat, membina penyelidikan sebelumnya ke 16p11.2. Penemuan baru kami menunjukkan bahawa akibat kesihatan mental penghapusan dan pertindihan adalah luas, dan termasuk frekuensi tinggi pelbagai masalah kesihatan mental termasuk gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD).
Penyelidikan kami menunjukkan bahawa kanak-kanak dengan penghapusan atau pertindihan mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai sekurang-kurangnya satu gangguan psikiatri daripada adik-beradik mereka tanpa CNV. Khususnya, risiko ADHD adalah lebih tinggi pada kanak-kanak dengan penghapusan atau pertindihan. Di samping itu, kami mendapati bahawa kanak-kanak dengan penghapusan atau pertindihan mempunyai kekerapan autisme yang sama, mereplikasi penemuan sebelumnya.
Penemuan kami juga menyerlahkan bahawa pengiktirafan bahawa penghapusan dan duplikasi 16p11.2 boleh membawa kepada masalah kesihatan mental adalah penting, supaya diagnosis dan rawatan awal dalam pembangunan dapat dilaksanakan. Tetapi perlu diperhatikan bahawa tidak semua kanak-kanak dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2 dalam kajian kami mempunyai masalah psikiatri. Kajian masa depan diperlukan untuk memahami mengapa sesetengah orang dengan penghapusan atau duplikasi ini membuat masalah kesihatan mental manakala yang lain tidak. Ini dapat membantu perkembangan intervensi awal untuk masalah kesihatan mental untuk mengurangkan risiko gangguan psikiatri yang serius dan teruk.
Kajian lanjut
CNNs 16p11.2 agak jarang berlaku. Mereka berlaku dalam tiga daripada setiap orang 10,000. Ia mengambil banyak masa dan usaha untuk membina sebuah kajian dengan bilangan orang yang mencukupi dengan syarat-syarat yang jarang ini dan tidak mudah bagi para penyelidik mendapatkan dana untuk projek tersebut.
Tetapi sangat penting untuk mendapatkan maklumat ini supaya profesional perubatan mengetahui bagaimana pesakit-pesakit ini terjejas, dan cara terbaik untuk membantu mereka. Penyelidikan seperti kita juga boleh membantu orang dan keluarga mereka menafsirkan tingkah laku atau gejala tertentu yang berkaitan dengan sindrom ini dan mengetahui masa untuk mencari bantuan. Di samping itu, keluarga memerlukan maklumat ini untuk memberi mereka kuasa. Kerana keadaan ini sangat jarang berlaku, doktor mereka mungkin tidak menyedari 16p11.2.
Kami berminat untuk lebih memahami bagaimana anak-anak muda dengan penghapusan dan duplikasi 16p11.2 berkembang menjadi remaja dan dewasa, dan berharap dapat melihat kanak-kanak yang mengambil bahagian dalam kajian kami sekali lagi untuk mengetahui bagaimana mereka melakukannya. Kajian ECHO kami juga berminat dalam keadaan genetik lain yang jarang berlaku, seperti penghapusan atau pertindihan pada kromosom 1, 3, 9, 15 dan 22. Dengan membandingkan CNV yang berbeza ini, kami berharap untuk lebih memahami bagaimana perkara seperti pembelajaran dan pembangunan dan kesihatan mental hadir dengan cara yang sama untuk semua kumpulan, dan bagaimana CNV tertentu mempunyai hasil khusus.
Untuk mengetahui lebih lanjut tentang kajian kami tentang individu dengan penghapusan atau duplikasi 16p11.2 dan keadaan genetik lain, sila lawati kami laman web, atau hubungi kami terus di 
Mengenai Pengarang
Maria Niarchou, Associate Research, Bahagian Perubatan Psikologi dan Neurosciences Klinikal, Universiti Cardiff dan Marianne van den Bree, Profesor, Bahagian Perubatan Psikologi dan Neuroscience Klinikal, Universiti Cardiff
Artikel ini diterbitkan semula daripada Perbualan di bawah lesen Creative Commons. Membaca artikel asal.
Buku-buku yang berkaitan
at InnerSelf Market dan Amazon
